囊性纤维化| 基因测试–什么时候有用？
囊性纤维化囊性纤维化是最知名的遗传疾病之一，并且因其后果而非常令人担忧。 原因仅仅是一个患病的基因，导致所谓的“氯化物通道”（CFTR 通道）形状不正确。 结果，身体的许多细胞和器官会产生高度粘稠的分泌物，这些分泌物可以…… 囊性纤维化| 基因测试–什么时候有用？
基因测试
Alstroem综合征：原因，症状与治疗
Alström 综合征是一种遗传性疾病，在儿童早期就表现出来。 它影响整个器官系统，并与预期寿命短有关。 什么是阿尔斯特伦综合征？ Alström 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，全世界仅影响数百名儿童和成人。 Alström 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病…… Alstroem综合征：原因，症状与治疗
角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征：原因，症状与治疗
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征是一种遗传给后代的疾病。 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征比较少见。 该疾病术语的常见缩写是 KID 综合征。 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的主要特征是皮肤角化受损、听力丧失和角膜发炎。 什么是角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征？ 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征同义地称为…… 角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征：原因，症状与治疗
WAGR综合征：原因，症状与治疗
WAGR 综合征是指第 11 条染色体上缺少一组基因。 这种疾病会导致多种疾病，包括肾脏肿瘤、癌症、眼病、泌尿生殖系统问题、智力低下和其他疾病。 什么是 WAGR 综合征？ WAGR 综合征是一种罕见的遗传病，可影响…… WAGR综合征：原因，症状与治疗
软骨形成：原因，症状与治疗
软骨发育不良是一种非常罕见的遗传性疾病，表现为人体骨骼的多种畸形。 迄今为止，只有少数几个案例是已知的。 它于 1921 年首次被描述，当时医生将其与侏儒症联系起来。 此后，软骨形成在医学文献和研究中很少受到关注。 1977 年，这种疾病被重新定义，并且…… 软骨形成：原因，症状与治疗
儿童综合症：原因，症状与治疗
儿童综合征属于称为遗传性皮肤病的一组遗传性皮肤病。 这是一种非常罕见的疾病，只影响身体的一侧，通常是右侧。 除遗传性皮肤病外，还出现四肢等侧畸形和内脏器官异常。 什么是儿童综合症？ 首字母缩写词 CHILD 代表“先天性偏侧发育不良…… 儿童综合症：原因，症状与治疗
克格勃综合症：原因，症状与治疗
克格勃综合征，也称为 Hermann-Pallister 综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响所有身体系统。 遗传疾病的特征包括不寻常的面部特征、骨骼异常和发育迟缓。 什么是克格勃综合症？ 克格勃综合征这个名字来自第一批患有……的患者姓氏的首字母。 克格勃综合症：原因，症状与治疗
单胺氧化酶A缺乏症：原因，症状与治疗
显着的单胺氧化酶 A 缺乏症是遗传性的，通常以冲动攻击为特征。 这会导致血清素、肾上腺素、去甲肾上腺素或多巴胺的分解中断。 编码单胺氧化酶-A (MAO-A) 的基因位于 X 染色体上。 什么是单胺氧化酶 A 缺乏症？ 单胺氧化酶代表负责分解单胺的酶。 在 … 单胺氧化酶A缺乏症：原因，症状与治疗
Elschnig综合征：原因，症状与治疗
Elschnig 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，伴有先天性眼睑畸形。 然而，症状的严重程度往往差异很大。 治疗是对症的，取决于发生的畸形。 什么是 Elschnig 综合征？ Elschnig 综合征的主要特征是下眼睑错位。 在极少数情况下，还会出现其他症状，例如…… Elschnig综合征：原因，症状与治疗
岩藻糖苷酶：原因，症状与治疗
岩藻糖苷沉着症是一种非常罕见的贮积病，由于 α-L-岩藻糖苷酶缺乏活性，因此具有进行性和有时复发的病程，α-L-岩藻糖苷酶被归类为低聚糖病或糖蛋白蛋白病之一。 目前还没有突破性的治疗方法，这就是为什么迄今为止治疗一直使用同种异体骨髓…… 岩藻糖苷酶：原因，症状与治疗
