Elschnig 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，伴有先天性眼睑畸形。 然而，症状的严重程度往往差异很大。 治疗是对症的，取决于发生的畸形。
什么是 Elschnig 综合征？
Elschnig 综合征的主要特征是下眼睑错位。 在极少数情况下，还会出现其他症状，例如唇裂 唇 和上颚，以及其他畸形。 Elschnig 综合征于 1912 年由奥地利医生 Anton Elschnig 首次描述。 有几个同义词 流程条件 如睑裂综合征（BCD 综合征）、外翻、下唇裂 唇 和/或上颚、眼睑炎—— 唇裂和腭裂 或腭裂 - 外翻 - 锥形牙齿。 除了眼睑外翻的主要症状外，这些同义词已经表明可能的继发症状。 这种疾病非常罕见，仅影响百万分之一的人。 该疾病的所有特征从出生就存在。 然而，它不是一种危及生命的疾病。
原因
Elschnig 综合征的原因是 P63 基因突变 基因. P63 基因 位于3号染色体，遗传方式为常染色体显性遗传。 其他两种具有相似表现的遗传性疾病也是由这一基因的突变引起的。 基因. 它们是 Hay-Wells 综合征和 EEC 综合征。 在这些疾病中，外胚层缺陷和裂隙 唇 和味觉发挥更大的作用。 P63 基因负责 互动 之间 上皮 和胚胎发生过程中的间充质。 它是确保器官顺利形成（形态发生）的转录因子之一。 在这个基因发生突变的情况下，这个任务就不能再完美的执行了。 这会导致各种畸形。 在 Elschnig 综合征中，眼睛主要受到影响。 由于常染色体显性遗传模式，该疾病直接从受影响的父母传给后代。 在这种情况下，孩子们有 50% 的机会患上这种综合症。
症状，投诉和体征
如前所述，Elschnig 综合征的特征主要是眼睑畸形。 睑裂的横向伸长与下眼睑的向下旋转是明显的。 这种现象也称为外翻。 下眼睑外翻被认为是 Elschnig 综合征的主要症状。 在某些情况下，外翻也与 唇裂和c裂. 迄今为止，已在近 50 名患者中描述了这种关联。 此外，远距、并指、锥形牙齿或 肛门 观察到闭孔。 Hypertelorism 的特点是眼间距过大。 并指畸形是手指或脚趾的指骨畸形，其中单个手指或脚趾可能融合在一起。 齿也可以是圆锥形的。 肛门 imperforatus 是肛门口畸形的名称。 眼睑也可能张得很大，这被称为 euryblepharon。 所谓的眼球突出症也是可能的。 在这种情况下，眼睛是不能闭上的。 在极少数情况下，地色病（第二排 头发) 也发生在上 眼皮.
诊断
当出现适当的症状时，怀疑诊断为 Elschnig 综合征。 然而，它必须与各种其他疾病进行鉴别诊断，例如 Greig 综合征、Franceschetti 综合征、Apert 综合征、Goldenhar 综合征、EEC 综合征、Hay-Wells 综合征或 Van der Woude 综合征。 Van der Woude 综合征与 Elschnig 综合征非常相似。 为了区分这两种疾病，应该研究 Elschnig 综合征基因 P63 和 Van der Woude 综合征 IRF6 基因的基因突变。 Hay-Wells 综合征和 EEC 综合征，如 Elschnig 综合征，都是由 P63 基因突变引起的。 然而，由于基因的不同区域受到影响，它们也是很容易相互区分的疾病。 在其他疾病中，个体症状重叠。除了基因分析外，如果存在家族聚集性，则可以明确诊断Elschnig综合征。
Complications
在 Elschnig 综合征中，患者主要患有眼睑不适和畸形。 在这种情况下，眼睑具有不寻常的形状和长度，可以 铅 以不寻常的外观。 这通常会导致欺凌和戏弄，尤其是在儿童身上。 那些受影响的人会遭受自尊心降低和缺乏吸引力的痛苦。 这也可以 铅 到其他心理投诉。 在某些情况下，也会发生嘴唇畸形，但这种情况非常罕见。 牙齿也可能受到咬合不正和异常倾斜的影响。 此外，那些患有 Elschnig 综合征的人会出现手指或脚趾融合的问题。 这些也 铅 对病人不觉得自己漂亮。 在最坏的情况下，眼睑畸形意味着受影响的人无法完全闭上眼睛。 这可能会导致睡眠障碍。 Elschnig 综合征的直接治疗是不可能的。 但是，可以矫正各种畸形，使患者对自己的外表感到满意。 这也可以防止 结膜炎，如果眼睛没有完全闭合，就会发生这种情况。 治疗不会导致任何其他并发症。 Elschnig 综合征通常不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
通常，就 Elschnig 综合征去看医生取决于畸形和畸形的严重程度。 每当患者的日常生活因畸形而显着复杂时，就应该去看医生。 然而，在许多情况下，该综合征在出生前或出生后立即被诊断出来，因此通常不再需要额外的诊断。 当患者患有眼睑不适时，就会去看医生。 脚趾或手指畸形也可能表明 Elschnig 综合征。 因此，如果孩子因畸形而在日常生活中感到不适，就必须去看医生。 如果患者因该综合征而无法完全闭上眼睛，也必须进行检查。 通常，该综合征可由儿科医生诊断。 然后通过外科手术进行进一步治疗。 因为畸形也会导致心理症状或 抑郁.，还应咨询心理学家以了解 Elschnig 综合征。
治疗与疗法
Elschnig 综合征不能通过因果关系治疗，因为它是遗传性的。 但是，根据需要，可以进行对症治疗。 例如，可以手术矫正外斜视。 在较低的情况下 眼皮，必须包括眼睑边缘。 然后通常需要进行多次操作才能正确校正工件的位置。 眼皮. 唇裂和腭裂 也可以通过手术矫正。 同时，治疗牙齿错位。 这样的操作应该遵循 语言治疗 （言语治疗）。 Euryblepharon（睁大眼睑）也可以通过手术干预完全消除。 这是必要的，因为 euryblepharon 可能导致眼球突出（眼睛不能完全闭合）），这可能是不断复发的原因 结膜炎. 如果出现眼距过大，对患者有很大影响，在这种情况下，也可以通过手术干预来减少眼间距。 矫正并指畸形必须在三岁之前完成。 这可以防止进一步的发育不良和畸形 脚踝 or 腕. 可能需要创建一个人工 肛门 在肛门闭锁的情况下。 在轻度 Elschnig 综合征病例中，不需要手术干预。
展望与预后
Elschnig 综合征与许多肢体和眼睛畸形有关。 没有给出完全康复的预后。 即使早期治疗，长期损害通常仍然存在，视力通常会永久降低。此外，外部异常也会引起心理不适，如果没有 治疗, 可加重并发展为严重 抑郁.. 如果Elschnig综合征得到综合治疗，则可以通过手术矫正畸形，修复对眼睛的损伤。 如果存在并指畸形，则必须在三岁之前进行手术矫正。 否则，它将终生持续，从而对患者造成永久性损害。 如果胃肠道受到影响，往往不得不插入人工肛门，这也是一个持续的负担，大大降低了生活质量。 受影响的个人需要密切的医疗 监控. 该综合征不一定会缩短预期寿命。 然而，在某些情况下，畸形会导致进一步的疾病，最终也会缩短患者的预期寿命。
预防
Elschnig 综合征是遗传性的，受常染色体显性遗传的影响。 如果该疾病有家族聚集性，人类 基因咨询 如果需要孩子，可用于评估后代的风险。 也可以进行基因检测。
后续
在 Elschnig 综合征中，受影响的人可用的后续护理选择很少。 通常，这种疾病也不能完全治疗，因为这种综合征是一种遗传性疾病。 因此，只能进行单纯对症治疗，无法进行因果治疗，因此在大多数情况下，受影响的人依赖于终生治疗。 如果患者希望生育，也可以进行基因检测和咨询。 因此，可以防止将综合症遗传给后代。 大多数症状和畸形都由各自的专科医生治疗，可以相对较好地缓解。 由于通常需要进行手术，因此手术后患者应休息并照顾好自己的身体。 应避免努力或有压力的活动，以免造成压力和压力。 应力 身体不必要的。 来自自己家人的支持和帮助也很有用，并对 Elschnig 综合征的病程产生积极影响。 在这种情况下，一般无法预测该综合征是否会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
由于 Elschnig 综合征或相关的不适不能用自己的自愈能力治愈或 家庭的补救措施，处理畸形的替代选择仍然存在。 患者可以通过配饰和自己的时尚风格来分散日常生活中眼睑的视觉缺陷。 穿着 眼镜 使用窗户玻璃，长刘海的发型或造型将注意力吸引到身体的另一部分是可能的。 凭借强烈的自信和自信的举止，受害者不太可能成为欺凌或戏弄的受害者。 积极的生活观以及对疾病的开放态度在很大程度上有助于患者。 此外， 松弛 技术可以帮助减少日常 应力。 同 自体训练, 瑜伽 or 冥想, 病人反思生活中对他很重要的事情。 意识的扩张发生了，其中视觉上的瑕疵消退到背景中。 此外，可以训练患者处理畸形。 在研讨会上，进行有针对性的自助练习，并重现日常生活中的对抗情况。 通过这种方式，患者可以优化并尝试自己的行为。 重点应该放在人的长处。 因此，该疾病在生活中的优先级较低。
