尾椎退化综合征：原因，症状与治疗
尾部退化综合征的特征是下（尾部）脊柱节段的畸形综合征，有时具有非常严重但多变的外观。 在许多情况下，尾椎部分（例如尾骨和腰椎区域）缺失。 这种情况是多因素的，通常在怀孕的前四个星期内发展。 … 尾椎退化综合征：原因，症状与治疗
肛门闭锁
冲广综合症：原因，症状与治疗
Okihiro 综合征是一种复杂的畸形，主要影响上肢。 与这些畸形相关的是一种称为 Duane 异常的疾病，它会阻止患者向外看。 治疗纯粹是对症治疗，通常包括对个别症状进行手术矫正。 什么是冲广综合征？ 畸形综合征是先天性疾病，表现为…… 冲广综合症：原因，症状与治疗
约翰逊暴雪综合症：原因，症状与治疗
Johanson-Blizzard 综合征是一种罕见的遗传性疾病的名称。 受影响的个体患有胰腺、头皮和鼻子的发育异常。 什么是约翰森暴雪综合症？ 约翰森暴雪综合症 (JBS) 是一种罕见的遗传性疾病，有时可能是致命的。 该综合征也被认为是外胚层发育不良，被归类为胰腺… 约翰逊暴雪综合症：原因，症状与治疗
Baller-Gerold综合征：原因，症状与治疗
Baller-Gerold 综合征属于面部主要受累的畸形综合征组。 该综合征是由突变引起的，并以常染色体显性遗传方式传递。 治疗仅限于对症治疗，主要包括畸形的手术矫正。 什么是 Baller-Gerold 综合征？ 在先天性… Baller-Gerold综合征：原因，症状与治疗
猫眼综合症：原因，症状与治疗
猫眼综合症是一种罕见的遗传性疾病的名称。 除其他外，它会导致眼睛发生变化。 什么是猫眼综合症？ 在医学上，猫眼综合征也被称为缺损肛门闭锁综合征或 Schmid-Fraccaro 综合征。 在这种遗传性疾病中，眼睛变化（缺损）和直肠畸形（肛门…… 猫眼综合症：原因，症状与治疗
肾炎：原因，症状与治疗
Sirenomelia 是胎儿身体下半部的畸形，从骨盆区域开始到脚结束。 它也被称为 symmelia、sympodia 或简称为美人鱼综合症。 ICD-10 分类是 Q47.8。 什么是雪梨症？ Sirenomelia 的特点是腿和脚畸形。 这些是，取决于…… 肾炎：原因，症状与治疗
十二指肠狭窄：原因，症状与治疗
十二指肠狭窄是小肠变窄。 它通常是先天性的，但也可以后天获得。 什么是十二指肠狭窄？ 狭窄是中空器官变窄。 在十二指肠狭窄中，小肠，或更具体地说十二指肠，受到狭窄的影响。 十二指肠狭窄也常被称为…… 十二指肠狭窄：原因，症状与治疗
Verma-Naumoff综合征：原因，症状与治疗
Verma-Naumoff 综合征属于一组以骨和软骨组织畸形为特征的先天性疾病。 这种疾病的预后总是致命的。 该综合征是遗传性的，以常染色体隐性方式遗传。 什么是 Verma-Naumoff 综合征？ Verma-Naumoff 综合征是一种骨骼和软骨组织的遗传性疾病。 它的特点是…… Verma-Naumoff综合征：原因，症状与治疗
Dubowitz综合征：原因，症状与治疗
Dubowitz 综合征是一种罕见的遗传性疾病，与身材矮小和面部畸形等症状有关。 这种情况以英国儿科神经学家维克多·杜博维茨 (Victor Dubowitz) 的名字命名。 什么是杜博维茨综合征？ Victor Dubowitz 于 1965 年首次描述了 Dubowitz 综合征。该疾病是一种常染色体隐性遗传[[遗传性疾病|遗传性疾病[[]，相当罕见。 目前，… Dubowitz综合征：原因，症状与治疗
Currarino综合征：原因，症状与治疗
Currarino 综合征是肛门直肠和骶骨异常伴骶前肿块的症状性三联征。 该综合征是一种遗传性疾病，通常与 MNX1 基因突变相关，由内胚层和神经外胚层的分离缺陷引起。 因果疗法不存在。 什么是柯拉里诺综合征？ 医学术语三合会是指…… Currarino综合征：原因，症状与治疗
肛门闭锁：原因，症状与治疗
肛门闭锁是人类直肠的畸形。 在这种情况下，肛门开口缺失或未正确创建。 什么是肛门闭锁？ 肛门闭锁是人类直肠畸形的名称。 在这种情况下，肛门的开口缺失或没有创建...... 肛门闭锁：原因，症状与治疗
Elschnig综合征：原因，症状与治疗
Elschnig 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，伴有先天性眼睑畸形。 然而，症状的严重程度往往差异很大。 治疗是对症的，取决于发生的畸形。 什么是 Elschnig 综合征？ Elschnig 综合征的主要特征是下眼睑错位。 在极少数情况下，还会出现其他症状，例如…… Elschnig综合征：原因，症状与治疗
