Dubowitz综合征是一种罕见的遗传性疾病，与以下症状相关： 身材矮小 和面部畸形。 这 流程条件 以英国小儿神经病学家Victor Dubowitz的名字命名。
什么是Dubowitz综合征？
Victor Dubowitz于1965年首次描述了Dubowitz综合征。这种疾病是常染色体隐性遗传病[[遗传性疾病|遗传性疾病[[相当罕见]。 目前，全世界仅知道150个病例。 因此，Dubowitz综合征属于所谓的孤儿疾病。 孤儿疾病是极少发生的疾病，以至于每年最多只能在正常医疗实践中出现一次。 Dubowitz综合征与许多不同的症状有关。 然而，根据Masato Sukahara和John M. Opitz的观察，并非所有症状都必须发生。 科学家发现面部畸形是Dubowitz综合征最重要的诊断标志。 这些发生在112例病例中的141例中。 令人惊讶的是，尽管小头畸形明显，许多患者很少出现严重的智力障碍。 大多数Dubowitz综合征患者的认知能力正常发展。
原因
Dubowitz综合征的病因尚不清楚。 但是，该疾病被认为是通过常染色体隐性遗传方式遗传的。 在常染色体隐性遗传中，缺陷等位基因位于两个同源常染色体上。 因此，该疾病是独立于性别遗传的。 在常染色体隐性遗传中，父母双方通常都是健康且杂合的。 杂合意味着细胞的遗传物质具有两种不同的 基因 在两个常染色体上复制或 染色体。 只有父母双方都是缺陷者的携带者，孩子才能患上这种疾病 基因。 缺陷等位基因的携带者称为导体。 两个指挥家的孩子患上这种疾病的统计概率为25％。 如果一个父母患有该疾病，而另一父母则是特征携带者，则该风险会增加到50％。 Dubowitz综合征的症状如何发展也是未知的。
症状，投诉和体征
流程条件 可以表现为多种症状。 主要症状是身体上的 迟缓。 受影响的人经常患有 身材矮小. 身材矮小 指不符合规范的体长增长。 除了身材矮小外，还经常发生小头畸形。 在小头畸形中， 头 体积小。 这是三个标准差，小于相同年龄和性别的人的平均值。 实际上，小头畸形通常与智力障碍相关。 然而，在杜波维兹综合症中，残疾仅是轻度至中度。 所有患者中有一半没有认知障碍，并按照规则发展。 另一方面，一些患者患有 湿疹 与发痒和变红有关 皮肤。 过度活跃也是Dubowitz综合征的典型特征。 其特征在于异常的精神过度兴奋。 受影响的个体患有运动性躁动并且难以集中注意力。 Dubowitz综合征的大多数患者都有面部畸形，即所谓的颅面部畸形。 这些包括，例如，睑裂减少（眼睑下垂），鼻鞍缺失，瞳孔间距离过大或耳朵偏低。 同样，可能会出现眼睛畸形和牙齿畸形。 症状如 胃灼热 or 便秘 可能由于畸形而发展 消化道。 在某些患者中，先天性的 便秘 因肛门狭窄而发展。 此外，中央畸形 神经系统 可能发生在Dubowitz综合征中。 call体发育不全是典型的。 这种结构是光纤连接，在光纤的两个半部之间延伸 脑。 call体确保可以在两个大脑半球之间交换信息。 在某些情况下， 垂体 也发生。 结果，激素的产生 垂体 可能会受损。 Dubowitz综合征可能导致各种骨骼肌肉系统畸形。 在手指上可能会看到指甲发育不全或单个手指变短，脚上也可能出现指甲发育不全或指甲发育不全。 此外，发生相邻手指或脚趾的粘连。 Dubowitz综合征患者通常患有髋关节发育不良。 在个别情况下，也观察到所谓的“瓦尔克斯”（Coxa valga）。 在这种股骨轴向错位 颈部，存在一个陡峭的位置。 这 关节 Dubowitz综合征的患者经常运动过度。 一些受影响的孩子天生患有 脊柱裂 or 脊柱侧弯. 脊柱裂 是脊柱区域背部的胚胎闭合失调。 它通常被称为开放式。 在 脊柱侧弯，脊柱从纵轴横向偏斜。 患有Dubowitz综合征的患者更容易遭受感染，例如 中耳 感染， 肺炎, 鼻窦炎，大声疾呼 咳嗽或 脑 感染。 神经系统症状，例如偏头痛，抽搐， 膀胱 肛门麻痹或受损 反射 也可能发生。
诊断
诊断是在详细的临床检查后做出的。 面部畸形和身材矮小为该疾病提供了线索。 尚无针对Dubowitz综合征的特定分子遗传学或细胞遗传学诊断测试。
Complications
由于Dubowitz综合征，患者会受到各种可能在全身发展的畸形的影响。 在大多数情况下，身材矮小。 除了降低身高外，患者的 头 也比平常小得多。 通常，对于 皮肤。 可能会发红和发痒。 智力和认知能力不受限制，因此患者可以以普通方式发展。 如果出现畸形 胃 或者 消化道, 胃灼热 可能发生。 手指和脚趾的粘连也很常见。 同样，感染发生的频率更高，可能会影响肺部或 鼻子。 在严重的情况下， 脑 也会发生。 畸形可导致受影响者的不安全感和自我怀疑，导致心理不适。 由于畸形，尤其是儿童被戏弄和欺负。 无法对Dubowitz综合征进行因果治疗，这就是为什么仅缓解症状的原因。 受影响的人必须进行各种检查以诊断肿瘤（如有必要）并清除肿瘤。 通常，预期寿命不会降低。
你什么时候应该去看医生？
通常在出生后立即诊断出Dubowitz综合征。 医生可以识别出 流程条件 由于身材矮小和典型的面部畸形，可以立即进行治疗。 如果一位父母患有这种疾病，则应在出生前进行身体检查。 然后，可以与医生一起决定如何进行。 如果受影响的人患有 湿疹，瘙痒和发红 皮肤，可以咨询皮肤科医生。 治疗师可以帮助治疗经常发生的多动症。 注意到孩子行为问题的父母也应该 在 给这个疾病的专家。 他或她可以提供进一步的技巧和帮助，并在必要时将受影响的人推荐给专门的诊所。 如果发生严重并发症，例如 肺，脑部或鼻窦感染，应致电急诊医师。 由于Dubowitz综合征可以采取多种形式，因此有必要与一组医生进行全面合作。 应该将所有的投诉和异常情况告知他们，这样就不会首先引起上述并发症。
治疗与疗法
Dubowitz综合征不能因果治疗。 可能的畸形最终可能会通过外科手术纠正。 总体增长 健康，语言发展，牙齿状态和认知发展应由医生定期进行评估。 由于恶性肿瘤是疾病过程中免疫缺陷的结果，因此必须定期针对肿瘤进行靶向筛查。
展望与预后
一般来说，Dubowitz综合征是一种遗传性疾病，因此无法因果治疗，因此受影响的个体只能依靠对症治疗，这可以限制畸形并从而提高生活质量。 这种综合征不会发生自我修复。 如果未进行Dubowitz综合征的治疗，受影响的人通常会遭受严重的瘙痒或 胃灼热。 这也可以 铅 儿童过度活跃或发育障碍，这也使成年后的日常生活更加困难。 此外，患者越来越多地遭受各种炎症的折磨，如果不进行治疗，最坏的情况下会死于这些炎症。 瘫痪和局限性 反射 在这种综合征中也很常见。 治疗本身只能限制症状，高度重视孩子的正常发育。 此外，受影响的人需要定期检查，以便在早期发现并治疗肿瘤。 在大多数情况下，综合征会缩短患者的预期寿命。 该综合征可以 铅 严重的心理不适或 抑郁. 不仅在受影响的人中，而且在亲戚和父母中也是如此。
预防
不能预防杜波维兹综合症。
后续护理
在大多数Dubowitz综合征的情况下，很少进行后期护理 措施 对受影响的人可用。 首先，最重要的是，应及早发现疾病，以防止症状进一步恶化，从而限制受感染者的生命。 由于这是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈，因此只能进行单纯的对症治疗。 如果患者希望在以后的生活中有孩子，也可以进行遗传检查和随后的咨询，以防止杜布维兹综合症遗传给后代。 在大多数情况下，由于该综合征，受影响的儿童需要强化和特殊的支持，因此在发育过程中不会有任何抱怨。 家长可以通过各种练习来显着促进这种发展。 由于该综合征可以促进肿瘤的发生，因此由医生进行定期检查非常有用。 在许多情况下，患者在日常生活中也要依靠朋友和家人的支持。
这是你自己可以做的
Dubowitz综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是矮小的身材和畸形。 该病不能因果治疗。 病人自己只能服用 措施 减轻症状。 身材矮小通常伴随着运动技能的限制。 因此，受影响的人应该开始 理疗 尽早，以提高他们的流动性。 在明显的情况下，孩子以后将依赖步行 艾滋病，父母应该鼓励他或她从小开始学习使用它们。 患有Dubowitz综合征的儿童通常不表现出或仅表现出轻度的精神状态 迟缓。 但是，它们经常活动过度。 另外，它们的发育受到其矮小身材的抑制。 因此，父母应及早咨询专家，以确保为孩子提供最佳的教育和心理支持。 还应及时寻求一所合适的学校。 儿童的认知能力通常使他们能够参加常规课程。 但是，许多学校无法为身体状况严重的学生提供足够的照顾。 迟缓。 尤其如此，因为患病的孩子由于面部畸形经常被同龄人取笑甚至欺凌，并且老师通常没有接受必要的社会教育培训来应对这种情况。
