猫眼综合症是一种罕见的遗传性疾病的名称。 除其他外，它会引起眼睛的变化。
什么是猫眼综合症？
在医学上，猫眼综合症也被称为结肠炎肛门闭锁综合症或Schmid-Fraccaro综合症。 在这种遗传性疾病中，眼睛变化（结肠炎）和畸形 直肠 （肛门闭锁）存在。 猫眼综合症的名称可以追溯到该疾病的典型模式。 有垂直卵形裂口 鸢尾花 已经是先天性的。 因此，患者的眼睛具有猫一样的外观。 由肛门闭锁和 鸢尾花 瑞士人已经在1878年发生了结肠炎 眼科医生 奥托·哈布（Otto Haab，1850-1931）。 这导致名称coloboma肛门闭锁综合征。 但是，仅从1969年才知道猫眼综合征是一种独立的疾病，当时人们已经知道存在额外的染色体。 瑞士遗传学家Werner Schmid（1930-2002）和意大利科学家Marco Fraccaro（1926-2008）在这一发现中发挥了重要作用。 Schmid-Fraccaro综合征的名称可以追溯到他们。 1972年，埃里卡·布勒（EricaBühler）发现多余染色体的起源是22号染色体，这清楚地表明存在22号三分体。 猫眼综合症非常罕见。 每100,000万人中遗传病的发生频率为1.35例。 总共约105例。
原因
猫眼综合征以常染色体显性遗传，并且已经是先天性的。 该病的原因是22号染色体异常。在所有患者中，约83％的人体内所有细胞中都形成少量多余的染色体。 这条额外的染色体包含22号染色体的部分遗传信息。一些医生怀疑，这条额外的染色体是反向重复的结果。 因此，它是双中心的，两端都有卫星。 在受影响地区，遗传信息在受影响个体基因组中的存在超过两倍。 因此，医生也将猫眼综合征称为三体性或四体性。 但是，并不是每位患者都可以检测到一条额外的染色体。 在这些情况下， 基因 突变或无法识别的易位是可疑的原因。
症状，投诉和体征
猫眼综合征的遗传症状因人而异。 因此，并非每位患者都会自动发展出先天性垂直卵裂。 鸢尾花。 主要症状的组合仅在所有患者中约40％发生。 猫眼综合症的典型症状是肛门闭锁，其中肛门直肠窝未能向肛门方向喷发。 直肠和其他肛门直肠畸形。 此外，还形成了单侧或双侧虹膜大肠瘤和耳前附件。 这是指在耳廓正前方的小叶状附肢。 它们包括 皮肤 or 结缔组织。 遗传病的另一个特点是 眼皮 倾斜于外部和下部方向的轴。 在很多情况下， 迟缓 也存在。 一些患者还具有泌尿和生殖器畸形。 这些可能包括 尿道，以 水 囊 肾，或双输尿管。 受影响人的骨骼系统有时也会受到影响，这通过丢失而变得明显 拇指, 身材矮小, 脊柱裂 （神经管畸形），美人鱼综合征（sirenomelia）或畸形 肋骨。 此外，眼睛还表现出各种症状，例如蒙古褶皱，斜视，两眼间距离过大，眼球病理性缩小，视网膜发育不良和 白内障。 在某些情况下，心脏缺损如孤立的房间隔和心室或 法洛四部曲 是可能的。 此外，胆系统可能受到胆囊闭锁的影响， 结肠 by 赫氏弹簧病，并 脑 通过少尿症。
疾病的诊断和病程
通常可以通过特征性的主要症状（例如虹膜虹膜瘤和肛门闭锁）对猫眼综合征进行诊断，而无需进行基因分析。 另外，染色体分析也在可能范围之内。 诊断猫眼综合症的最可靠标准是检测多余染色体。 对于遗传物质没有可检测到的变化，但有典型症状的患者，也可以进行诊断。 手脚位置异常或异常长 拇指 然后被认为是重要的线索。 猫眼综合征的病程取决于遗传疾病的严重程度以及肾脏畸形的程度， 心 和 直肠 可以纠正。 心理运动的发展水平也起着决定性的作用。 如果仅出现轻微症状，则预期寿命没有任何限制。
Complications
由于猫眼综合症，各种不适主要发生在患者的眼睛中。 在这种情况下，受影响的人患有虹膜变化。 因此，它也可能在直肠处出现不同的畸形，因此在最坏的情况下它也可能完全破裂。 大多数患者还患有精神疾病 迟缓 并且无法执行各种日常任务。 他们主要依靠他人的帮助。 泌尿道或生殖器也会受到畸形的影响。 实际上，猫眼综合症会限制并降低患者的生活质量。 此外，那些受影响的人患有斜视，并且在以后的生活中患有白内障。 大多数患者还患有 身材矮小。 由于一个 心 缺陷，预期寿命可能会缩短。 猫眼综合症的治疗只能是对症治疗。 尽管没有完全的阳性过程，但许多症状可以纠正或限制。 在许多情况下，对患者及其亲属或父母的心理治疗也是必要的。
你什么时候应该去看医生？
注意到眼睛视觉变化的人应咨询医生以确定原因。 眼裂被认为是不寻常的，是存在遗传的迹象 流程条件。 最早的不规则现象可能早在出生后就已经注意到。 由于新生儿在分娩后立即受到产科医生和儿科医生的严格检查，因此在生命的这一阶段经常会发现不规则现象。 如果在没有助产士的情况下进行家庭分娩，则应在分娩后立即咨询医生以对孩子的母亲进行全面检查。 健康。 另外，视觉变化在孩子的成长和发育阶段很明显，应立即由医生进行检查。 由于猫眼综合症还会导致直肠畸形，因此如果消化系统疾病持续存在，则必须去看医生。 如果发现孩子存在发育问题，则还应与医生讨论观察结果。 如果孩子的智力下降 学习 残疾或干扰 记忆 与同龄人直接比较的技能，有必要去看医生。 如果发生骨骼系统的特殊性，应咨询医生以确定原因。 一种 身材矮小骨骼的变形或自然运动可能性的干扰必须由医生检查。
治疗与疗法
为了治疗猫眼综合症，需要进行外科手术以尽可能纠正可实现的畸形。 这些包括畸形的 肛门 肾脏和先天性 心 缺陷。 最重要的是，肛门闭锁的手术矫正非常重要，因为否则会导致孩子过早死亡。 如果无法纠正畸形，则这种情况会对患者的预期寿命产生重大影响。 此外，物理治疗和治愈 措施 可以服用。 为孩子提供持续的早期支持并为有关的父母提供广泛的咨询也很重要。其他治疗方案目前仍处于研究阶段。
展望与预后
对于许多受影响的人来说，日常生活意味着他们通常要依靠家人的支持。 幸运的是，从长远来看，有许多方法可以改善日常生活，从而改善生活质量。 在这些手术中，最重要的是对泌尿生殖道和生殖道的任何现有畸形进行早期手术矫正。 肛门。 定期拜访专家可确保获得最佳支持。 用于精神运动发育，治疗性按摩和 理疗 可以使用，其中一些还可以由家庭环境中的亲戚来强化。 亲密接触 眼科医生 可以及早发现可能的视力下降并采取适当的处方 治疗。 如果这需要手术干预，则患者在后续护理期间必须注意许多要点。 在最初的几周内，必须避免阳光直射，以及可能会刺激面部的现象 面霜 或其他护理产品。 好的 手卫生 还可以减少细菌传播到眼睛的风险。 如果仍然发生炎症反应，则必须立即通知医生。 随着每个手术程序的离开 疤痕因此，发生心理痛苦的情况并不少见。 然而， 心理治疗 早期开始通常会带来快速的成功。 通过交流经验，亲戚和患者本人也可以与其他患者接触。
预防
猫眼综合症是已经存在的先天性遗传疾病之一。 因此，不可能进行有效的预防。 在染色体分析后进行家庭咨询被认为是有用的。
后续
在大多数猫眼综合症病例中，受影响的人很少或什至没有特殊选择来进行后期护理。 他们主要依赖于快速诊断和随后的治疗，以防止进一步的并发症或不适。 因此，在猫眼综合症的最初症状或不适时应联系医生，以防止症状进一步恶化。 猫眼综合症没有自我治愈的方法。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 如果需要孩子，应始终先进行基因检测和咨询，以防止疾病复发。 通过外科手术可以减轻各种畸形。 干预后，受影响的人无论如何都要休息并照顾自己的身体。 应避免剧烈或身体活动，以免身体受到不必要的压力。 同样，由于猫眼综合症，受影响的人也依赖于父母和亲戚的帮助和照料。 在这种情况下，与其他综合征患者接触也可能非常有用，因为它可以 铅 交流信息。
这就是你自己可以做的
患有猫眼综合症的人经常依靠家人和朋友的支持。 一些 措施 从长远来看，使受影响的人们的日常生活更轻松，并改善生活质量和幸福感。 首先，需要对猫眼综合症进行综合治疗。 患者必须拜访他们的 眼科医生 定期将任何异常症状告知他或她。 这允许 治疗 及时调整以适应视力恶化和出现的新症状。 许多问题可以通过手术治疗。 自从 眼科手术 手术总是很复杂，因此必须遵从医生关于术前的指示 措施。 如果还没有这样做，则必须及早告知医生有关药物的摄入，可能的过敏和其他因素。 手术后，需要休息和卧床休息。 眼睛不能暴露在任何大的环境中 应力 手术后几天到几周。 应避免阳光直射和可能会引起刺激的护理产品接触。 如果患眼发炎，必须立即通知负责的医生，即使病程呈阳性，也经常会出现外部异常，应与治疗师讨论。 这样，可以防止可能的心理问题的发生。
