May-Hegglin异常是遗传的 白细胞 这是与MYH9相关的疾病之一，与点突变有关。 遗传性疾病与缺乏 血小板 和异常的血小板形状。 因此，具有异常的患者患有轻度的出血倾向。
什么是May-Hegglin异常？
所谓的与MYH9相关的疾病包括以MYH6基因突变为基础的各种遗传性疾病。 这组疾病包括May-Heggelin异常，与异常 血小板 并包括在遗传性白细胞异常中。 MYH9相关组的其他疾病包括塞巴斯蒂安综合症，费希特纳综合症和爱泼斯坦综合症。 May-Hegglin异常是父母群体中最常见的疾病，尽管它也是一种罕见疾病。 迄今为止，没有足够的证据证明这种情况普遍存在。 少数病例使对May-Hegglin异常和其他MYH9相关疾病的研究变得困难。 因此，并非最终确定了该疾病组的所有关联。
原因
MHA的原因是遗传突变。 这是MYH9中的一个点突变 基因 位于22号染色体和基因座q11.2。 这 基因 编码IIA型非肌肉肌球蛋白的重链。 这是一种主要存在于蛋白质中的蛋白质 血液 诸如 单核细胞 和 血小板，以及在耳蜗和肾脏内。 突变 基因 导致构象变化影响 头 NMMHC-IIA蛋白的表达。 由于构象变化，患者的蛋白质异常聚集到Döhle体内，结果巨核细胞的细胞骨架组织不正确。 巨核细胞是血小板的前体细胞。 因此，在May-Hegglin异常情况下，基因突变不仅导致白细胞异常，而且导致大血小板减少症。 这种现象的特征在于血小板过大导致血小板不足。 增生性血小板携带白细胞内含物，有时甚至大于 红细胞。 观察到家族聚类异常。 该疾病以常染色体显性遗传方式传播。
症状，投诉和体征
May-Hegglin异常患者患有许多典型的临床症状。 症状复合体包括血小板数量减少和血小板改变 体积。 由于这些关联，它们通常会受到 出血倾向，因为血小板在凝血级联中起主要作用。 对症 出血倾向 这些患者的症状不如相关塞巴斯蒂安综合症患者明显。 尽管如此，May-Hegglin异常患者也患有血小板功能障碍，也称为血小板病。 这些症状与血小板减少症有关，这是由于血小板的存在提示白细胞内含物的大小异常。 与患有费希特纳综合症或爱泼斯坦综合症的患者不同，受影响的个体没有 失去听力 或肾脏问题。 在与MYH9相关的疾病中，该异常通常被称为最轻的疾病，因为它与最少的症状和最轻的表达有关。
诊断和疾病过程
对于医生来说，May-Hegglin异常的诊断可能具有挑战性。 一些患者几乎没有症状，因此根本没有被诊断出或被诊断出年龄较大。 由于几乎没有症状，因此病史通常不会使医生走得太远。 通常，只有常规 血液 测试发现异常。 仔细检查，这些可能表明是与MYH9相关疾病的一种疾病。 为了区分这种疾病，必须进行分子遗传学分析。 尽管该组的所有四种疾病均表现为MYH9基因的点突变，但根据疾病的不同，这些点突变位于不同的位置。因此，DNA分析可以对异常做出明确的诊断。 预后极好。 通常，受影响者的预期寿命或日常生活没有任何限制。
Complications
May-Hegglin异常会导致患者出血增加。 即使在轻伤或割伤的情况下也会发生这种情况，并且在大多数情况下很难停止。 May-Hegglin异常极大地限制和降低了受影响人的生活质量。 在某些情况下，May-Hegglin异常也可能 铅 至 失去听力 从而进一步限制了患者的日常生活。 相似地， 肾 会出现问题，因此在最坏的情况下，受影响的人可能会患上肾衰竭。 病人要定期检查和控制，以免造成各种间接损失。 不幸的是，不可能对May-Hegglin异常进行直接的因果治疗。 因此，治疗主要仅旨在限制症状。 但是，在许多May-Hegglin异常情况下，如果没有损害或限制，则无需治疗。 内部器官。 受影响的个人必须意识到并避免其日常生活中的各种危害，以防止流血。 在急性紧急情况下，可以借助药物来止血。 在大多数情况下，May-Hegglin异常不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
与同龄人相比，流血趋势增加的人应该去看医生。 如果小 伤口 只能用很大的力气或过高的力气才能停止 血液 损失，建议去看医生。 另外，无菌 伤口护理 需要采取预防措施来预防 脓血症 从而危及生命。 如果 伤口护理 如果受影响的人无法提供所需的程度，则应尽快咨询医生。 如果存在 伤口 换药期间很快会再次撕裂，这表明存在不规则现象。 最佳的康复过程会因此而受到干扰，应由医生进行检查。 如果受影响的人经常 鼻子 或牙龈出血，建议与医生讨论观察结果。 如果 头晕，视力模糊或内部丧失 实力 如果由于失血增加而发生这种情况，则需要医生。 为了确定原因并进行诊断，必须进行大量检查。 如果意识丧失，应提醒紧急医疗服务。 有可能危及生命 流程条件 必须由医师来照顾。 如果性成熟的女性经期出血严重，则应记录血液量，然后咨询医生。 如果听力受损，还需要医生。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于任何与MYH9相关的疾病。 由于其遗传基础，May-Hegglin异常迄今为止也被认为是无法治愈的。 目前，基因 治疗 方法是医学研究的主题。 因此，在不久的将来可能会出现异常的因果疗法，这将使该病得以治愈 流程条件。 到目前为止，这仍然是将来的事情。 可以根据需要对May-Hegglin异常患者进行对症治疗。 但是，在大多数情况下，不需要治疗。 由于这种疾病，大多数受影响的人几乎没有任何限制。 即使是轻伤，这种疾病通常也不会 铅 严重的并发症或令人难以置信的高失血量，例如患者 出血倾向 保持在限制范围内。 然而，在严重受伤和手术的情况下，通常仍会为患者提供浓缩血小板，以补偿血小板不足并促进凝血。 这样可以防止出血并发症。
展望与预后
就预期寿命而言，几乎所有May-Hegglin异常患者的预后均为阳性。 在非常罕见的MYH9相关疾病中，与突变相关的遗传疾病已成为最常见的疾病。 通过对症 治疗，May-Hegglin异常可以保持稳定。只有在即将进行的手术之前，才需要输注血小板。 只有手术和术后风险会恶化预后。 May-Hegglin异常的预后非常好，这是一个事实。 行程 运气但是，由于这些原因，受影响的人出血趋势增加 流程条件。 但是，这与 血友病。 它要弱得多。 通常没有其他症状。 因此，这种形式的与MYH9相关的疾病可以很容易地与该组的其他形式区分开。 但是，有一些异常的患者根本没有症状是有问题的。 因此，有些仅在高龄时才显眼。 如果没有进行分子遗传学检查或DNA分析，医生将无法清楚了解该形式组的四种疾病中的哪一种。 到目前为止，仅报道了少数May-Hegglin异常情况。 因此，到目前为止，尚无关于异常发生率的陈述。 医生只知道May-Hegglin异常是以常染色体显性方式遗传的。 因此，它在家庭中运行。 由于预后良好，因此不会预期该病会影响生命。
预防
MYH9相关组的疾病都是极为罕见的疾病。 由于这个原因，疾病组内的研究尚未取得足够的进展以进行预防 措施 可用。 由于May-Hegglin异常的遗传性，患有这种疾病的患者至少可以寻求 基因咨询 在计划生育期间。
后续
May-Hegglin异常通常与各种医疗状况相关，所有这些状况都可能对患者的生活以及生活质量产生非常不利的影响。 因此，受影响的人应在疾病的最初症状或体征时联系医生，以防止症状继续恶化。 由于出血趋势增加，患者应注意 铅 保持低调的生活方式以减轻受伤风险。 只要疾病的症状促进了心理问题的发展甚至 抑郁.，应咨询心理学家。 辅助治疗可以帮助恢复精神 平衡 并促进更好地应对这种疾病。
这是你自己可以做的
由于May-Hegglin异常，受影响的人流血的趋势明显增加，因此必须避免任何出血。 这包括避免危险的运动或事故。 另外，在进行外科手术或进行其他各种医学检查时，应始终将May-Hegglin异常告知主治医师。 如果父母双方都有这种异常情况， 基因咨询 如果需要孩子，可能会有用。 因此，可以估计出该疾病遗传的风险。 如果患者发生出血，必须将其停止。 在大多数情况下，没有必要去看医生，但是停止流血可能需要更长的时间。 不会发生大量失血，也没有进一步的并发症。 在进行外科手术干预的情况下，患者需要服药以防止严重出血。 无需对May-Hegglin异常进行进一步处理。 在大多数情况下，儿童的成长也不会受到疾病的负面影响，因此在这种情况下也无需治疗。
