Currarino综合征是肛门前和and骨异常伴有pre前肿块的症状性三联征。 该综合征是一种遗传性疾病，通常与MNX1突变有关 基因 并且是由于内肠和神经外皮分离不良造成的。 因果疗法不存在。
什么是库拉瑞诺综合症？
医学术语“三合会”是指三种症状的组合。 库拉尼诺综合症就是这种症状的三联征，并与肛门直肠骨畸形和pre前有关 质量。 症状复合体是先天性畸形综合症之一，由于其三联症基础，也被称为库拉尼诺三联症。 另一个同义词是术语ASP关联，它是指受症状影响的主动脉，骨和pre骨的结构。 在20世纪初期，美国外科医生RLJ肯尼迪（RJ Kennedy）首次描述了该症状的三联征。 儿科放射科医生G. Currarino在同一个世纪末重新审视了该综合征的三联征。 他给综合症起了名字。 该疾病的患病率是每100,000人XNUMX到XNUMX例。 最常见的表现年龄是早期 童年.
原因
库拉里诺综合症的病因是遗传的。 在70％的病例中，该疾病不是偶发性发生，而是在家族性聚集中观察到的。 在这些情况下，遗传是常染色体显性的。 从病因上讲，该综合症是基于内胚层和神经外胚层的缺陷分离，这种分离发生在胚胎期。 该疾病被认为是异质性的。 在许多情况下，突变是造成胚胎结构缺陷的原因。 这些突变通常是MNX1中的突变 基因 在基因座7q36.3处。 这 基因 编码一种称为HB9的核蛋白。 这种蛋白质对于胰腺的活动和各种活动都是不可替代的 脑 结构。 通过这种突变，该蛋白质将成为有缺陷的蛋白质，并且不再发挥其功能。
症状，投诉和体征
Currarino综合征的特征是三联征的临床症状和特征。 例如，最重要的临床标准之一是肛门直肠异常。 除狭窄外，该区域的异常可能还包括例如闭锁或闭锁。 瘘管。 该 骶骨 在患病者的背部也受到骨b骨缺损的影响。 腹侧 骶骨 是占位性病变。 这些占位性病变可能是脑膜膨出。 畸胎瘤也是可能的症状。 在个别情况下，肠囊肿也已被确认为占位性病变。 在大多数情况下， 尾骨 也发生。 通常，骨骼的各个区域根本没有布置。 这种现象被称为局部发育不全，相应的占位性病变位于腹侧。 第一椎 骶骨 在大多数情况下不受空间占用病变的影响。 在几乎所有情况下，该疾病的症状都会在出生后立即显现出来。 除上述症状外，约50％的受影响个体患有畸形的 脊髓乍一看是无法识别的，而这是由于神经耳朵形成受损而导致的。 慢性的 便秘 也可能存在。
诊断和过程
Currarino综合征的诊断通常在婴儿早期进行。 在大多数情况下，超声检查是主要的诊断工具。 分子遗传学分析可能会在诊断中揭示MNX1基因的突变。 但是，由于这种突变绝不是在所有患者中都存在，因此它不是强制性的诊断标准。 但是，如果可以证明，则认为诊断已确认。 超声检查结果通常使医师首先怀疑该综合症。 X射线或影像学证实了这种怀疑，例如 磁共振成像。 Currarino三合症患者的X光片显示残留的镰刀状骨，称为“弯刀征”。 磁共振成像 表明一半受影响的个体患有隐性的脊柱发育不良。 当这种畸形的 脊髓 根据综合征的严重程度，有些患者可能在成年后仍无症状，因此被诊断为晚期。 畸形的严重程度决定了个别病例的预后。
你什么时候应该去看医生？
通常，当受影响的人患有瘘管形成时，必须就Currarino综合征咨询医生。 缺陷也可能发生在 骨头，尽管它们并非在每种情况下都是先天性的。 如果确诊了库拉里诺综合症，在大多数情况下，患者将终生依靠常规检查。 的异常 尾骨 也可能表明存在这种缺陷，应尽早检查 童年。 特别是在 疼痛 或日常生活中的限制，必须进行医学检查和治疗。 此外，许多受影响的人患有 便秘，因此还必须进行身体检查。 通常，该综合征可由儿科医生诊断。 然后通过各种外科手术程序进行治疗。 此外，受影响的人还必须接受定期检查。 如果患者也由于异常和畸形而遭受心理困扰，也应开始心理治疗。
治疗与疗法
因果关系 治疗 对于Currarino综合征患者不存在。 基因疗法目前尚不适用。 但是，由于它们目前是研究的主题，因此将来可能会想到因果关系处理。 直到因果关系 治疗 如果适用，症状三联征的治疗完全是对症治疗。 这种症状 治疗 主要涉及纠正畸形。 矫正 措施 通常对应于外科手术。 例如，肛门闭锁的手术治疗可以在出生后立即进行。 当这些症状与严重 便秘。 还必须对占位性病变进行手术干预。 这种干预是手术切除。 此类治疗干预的指示时间取决于每种情况下占位病变的大小和类型。 some骨的骨缺损在某些情况下无法纠正或只能部分纠正。 如果是失忆症 尾骨对症候群的对症治疗可能包括其他重建性外科手术。 基本上，对于库拉里诺综合症的所有症状，干预的紧迫性取决于三合会的严重程度，因此取决于个案。
展望与预后
由于库拉里诺综合症是一种遗传性疾病，因此无法以因果关系和病因学的方式对其进行治疗。 因此，只能限制个体症状，无法完全治愈。 借助外科手术，可以缓解许多症状。 它们在出生后立即进行，因此可治疗肛门保留。 没有特别的并发症，这种抱怨通常可以治愈。 这也减轻了腹部和腹部可能出现的便秘或其他不适感。 胃 区域。 但是，cannot骨的不适和畸形不能完全缓解。 在这种情况下，也必须进行外科手术，从而只能进行部分校正。 因此，进一步的做法在很大程度上还取决于投诉的确切表现。 但是，如果不治疗Currarino综合征的症状，患者将在日常生活中受到严重限制，并且活动能力也受到限制。 在某些情况下，库拉里诺综合症也可能对孩子的心理发育产生负面影响，因此孩子和父母也可能需要心理治疗。
预防
迄今为止，尚未明确阐明促进内胚层和神经外胚层分离紊乱的因素。 因此，没有具体说明 措施 目前可用于预防Currarino综合征。
后续
由于库拉里诺综合征是一种遗传性疾病，因此很少有（如果有的话）特定的选择和 措施 在大多数情况下，可以对受影响的个体进行直接的后续治疗，在这种情况下也无法完全治愈该疾病。 如果病人想生孩子， 基因咨询 也可以进行预防库拉里诺综合征的复发。 疾病的早期发现总是对疾病的进一步发展有非常积极的影响。 因此，应首先就该疾病的症状和体征与医生联系。 该疾病的治疗主要是通过治疗各种畸形来完成的。 在大多数情况下，必须进行手术干预。 经过这样的干预，受影响的人无论如何都要休息并照顾自己的身体。 由于并非所有的投诉都可以得到纠正，因此某些患者依赖于自己的家人或朋友的帮助和照料。 在这种情况下，与患病者进行深入的讨论对库拉里诺综合症的病程也有积极作用，也可以防止心理不适或 抑郁. 在这个过程中。
你可以做什么
Currarino综合征是由遗传性遗传缺陷导致的。 既没有旨在因果关系治疗的常规疗法也没有替代疗法。 只有症状可以治疗。 通常，为此目的需要外科手术，患者最多可以间接支持。 家庭曾经发生过库拉里诺综合症的人可以寻求帮助 基因咨询 在开始一个家庭之前。 通常将Currarino综合征诊断为婴儿。 在十岁之前，许多受影响的孩子已经接受了十二次以上的手术。 这不仅在体力上令人筋疲力尽。 即使没有精神 迟缓。 仅由于众多医疗干预措施，儿童就无法以适合年龄的方式发展。 但是，家长可以针对性地针对这种情况 早期干涉。 此外，应尽早寻求一所学校，允许该儿童尽管因病而经常缺课，但仍可以上课。 一定年龄后，受影响的孩子不仅身体受苦，而且在情感上受苦。 当出现以下症状时尤其如此： 失禁出现，使他们与同伴互动变得更加困难。 父母应及早咨询儿童心理学家，并例如通过参加自助小组来寻求支持。
