Baller-Gerold综合征属于以面部占主导的畸形综合征。 该综合征是由于突变引起的，并以常染色体显性遗传遗传。 治疗 仅限于对症治疗，这主要包括对畸形的手术矫正。
什么是Baller-Gerold综合征？
在先天性畸形综合症的疾病组中，以面部占主导的畸形综合症形成了自己的亚组。 Baller-Gerold综合征属于这一亚组。 该疾病的名字源于第一个描述者F. Baller和M. Gerold，他们最早记录了20世纪中叶的临床表现。 据报道，该综合征的患病率为百万分之一。症状复杂的主要症状是颅缝早闭和and骨未附着，这是颅缝的早期闭合。 骨头。 目前的证据表明，巴勒-格罗德综合征是一种遗传性疾病 流程条件 是由基因突变引起的。
原因
尽管Baller-Gerold综合征极为罕见，但其原因现已为人所知。 RECQL4中的基因突变 基因 染色体8q24.3上的染色体是导致该综合征的原因。 这 基因 在人类DNA中编码一种称为RecQ解旋酶的酶。 该酶解开DNA链，为重新复制做好准备。 当编码 基因 如果突变，则表明该酶有缺陷，无法再令人满意地执行其任务。 结果是Baller-Gerold综合征的个体症状。 关于致病突变，已经观察到家族簇集，这说明了该疾病的遗传性。 显然，突变是在常染色体显性遗传中进行的。 除了遗传因素外，诸如暴露于毒素等外部因素是否在疾病的发展中也没有得到充分的阐明。
症状，投诉和体征
临床上，Baller-Gerold综合征的症状复合体的特征是早产于出生前的缝线突触。 患者还患有与located骨发育不全相关的径向定位的径向缺损，有时包括拇指畸形。 拇指侧腕骨和掌骨也可能出现发育不良或发育不良。 对于 手指 伸肌位于那里。 此外，患者经常患有 身材矮小可能与脊柱的骨骼畸形或肩膀和骨盆带畸形有关。 一些受影响的人还患有 心 缺陷，受到肛门闭锁的影响或肾脏移位。 面部畸形还经常发生，还可能表现为过度痉挛，上epi或突出的鼻梁。 畸形的耳廓也是可以想到的畸形。 通常，受影响的个体由于早期缝合线闭合而智障。 作为婴儿，他们有时会患上鬼臼皮病。 在儿童中，该疾病通常表现为the骨发育不全。 由于这种突变，患者也更容易 骨肉瘤 形成。
诊断和进展
在诊断Baller-Gerold综合征时，医师必须在最初的视觉诊断后将临床表现与临床上类似的综合征（例如rapadilino综合征或Rothmund-Thomson综合征）区分开来。 这些综合征是同一基因突变的基础。 临床上相对相似的Saethre-Chotzen综合征有不同的原因，也必须加以描述。 另外，该综合征的径向缺陷必须与罗伯茨综合征区分开。 如果存在鬼臼皮病，则此症状被称为“病理性神经病”。 从理论上讲，分子遗传学分析可用于诊断和确诊。 预后取决于具体情况。 例如，在长期过程中，发生的骨肉瘤会使预后大大恶化。
Complications
Baller-Gerold综合征可导致各种并发症，主要导致体内错位。 通常，Baller-Gerold综合征会导致骨骼和脊柱畸形。 这些畸形伴随着 身材矮小 会对生活质量产生非常不利的影响。特别是儿童可能会遭受严重的 身材矮小 如果由于症状而被取笑或欺负。 伴有精神的Baller-Gerold综合征并不少见 迟缓，导致病人的 浓度 和学习急剧下降的能力。 通常，受影响的人依赖于他人的帮助和照顾。 由于这些症状，预期寿命会缩短。 肿瘤形成的可能性也增加了，这可能导致危及生命的并发症，在最坏的情况下， 铅 死了Baller-Gerold综合征的因果治疗通常在出生后立即通过外科手术进行。 此外，患者必须小心使用大量 防晒 避免 皮肤 癌症。 Baller-Gerold综合征可导致步态问题和进一步的骨折，从而使生活变得困难。 但是，步行可以限制症状 艾滋病.
你什么时候应该去看医生？
一旦怀疑患有Baller-Gerold综合征和类似综合征，应立即就医。 在首次视觉诊断后，医生可以将疾病与类似疾病区分开，并开始对症状进行治疗。 需要进行医学澄清的典型警告标志是拇指侧腕骨和掌骨，尤其是拇指和掌骨的畸形。 手指 伸肌。 此外，通常还会出现脊柱和肩膀或骨盆带畸形以及身材矮小。 胸襟 也可能会出现缺陷和畸形的鼻根，耳廓和che骨。 如果发现这些症状中的任何一种，则必须咨询医生。 然而 流程条件 通常在 童年。 患病的儿童通常是智力低下的婴儿，在出生后的初次检查期间会接受Baller-Gerold综合征的检查。 如果综合征是轻度的，则诊断通常是在生命的最初几年进行的。 如果发生上述临床情况，则在任何情况下均应将患病的儿童带到儿科医生那里。 如果过去已经注意到轻微的畸形或精神问题，则尤其如此。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于Baller-Gerold综合征患者。 基因 治疗 这些方法目前处于医学研究的最前沿。 但是，他们尚未进入临床阶段。 因此，到目前为止，所有基于遗传突变的疾病都是无法治愈的。 在批准基因治疗方法之前，仅对症治疗此类疾病。 在畸形综合症（如Baller-Gerold综合症）中，对症治疗通常对应于多种畸形的手术解决。 通常在头六个月内通过手术矫正患者的颅前突，以最大程度地减少随后的症状。 拇指可以用重建手术治疗。 在大多数情况下，这种治疗是基于食指的外科移位。 现存的 心 必须尽快纠正缺陷。 在个别情况下，也可能需要外科手术纠正肾脏移位。 精神的 迟缓 可以通过以下方式得到支持 早期干涉。 通常，尽管患有这种综合症，以这种方式获得支持的儿童仍会发育正常的智力。 由于他们倾向于 癌症，患有Baller-Gerold综合征的患者还必须尽可能地接受定期的预防性检查。 通常，建议受影响的人避免日晒。 这降低了对癌症的易感性，例如 皮肤 癌症。 如果癌症确实爆发，通常会通过密闭的预防性检查来及早发现疾病。 在很多情况下，那些受影响的人 铅 相对正常的成年生活，几乎没有降低的生活质量。
预防
预防 措施 对于遗传性和突变性疾病，例如Baller-Gerold综合征，仅适度存在。 获得致病性RECQL4突变的证据后，受影响的父母可以求助于 产前诊断 以便进一步怀孕，并可能决定不生育孩子。 遗传咨询 在计划生育期间也可以说是预防措施。
你可以自己做
Baller-Gerold综合征患者患有某些畸形 内部器官 需要手术矫正。 自助式 措施 在这些情况下是不可能的，但是受影响的人通过其行为来支持药物治疗的成功。 因此，在他呆在诊所期间，他遵循医生的指示，并通过足够的休息来支持生物体的再生。 通常，手和手指会受到畸形的影响，这些畸形会使日常活动变得困难。 通过进行以下操作，患者可以提高其在相应区域的运动技能 理疗 并在家中进行学习的培训课程。 对于任何 步态障碍，并且患者经常需要额外的步行 艾滋病。 根据身体情况可以进行体育活动 流程条件 受影响的人，通常对幸福感有好处。 但是，前提是所有体育活动都必须经过医生的批准。 如果该疾病伴有认知能力下降，患者仍将在特殊教育学校接受宝贵的教育。 学校出勤带来的社会交往也提高了受影响者的生活质量。 如果受影响的孩子的父母成长 抑郁. or 倦怠 由于额外的 应力，他们会尽快咨询心理治疗师。
