Verma-Naumoff 综合征属于一组以骨骼畸形为特征的先天性疾病。 软骨 组织。 这种疾病的预后总是致命的。 该综合征是遗传性的，以常染色体隐性方式遗传。
什么是 Verma-Naumoff 综合征？
Verma-Naumoff 综合征是一种遗传性骨骼疾病 软骨 组织。 它的特点是内外器官的各种畸形。 病程总是致命的。 众多的畸形与生命不相容。 早在产前就可以通过超声检查发现该综合征。 由于许多发育不良，孩子要么死产，要么在出生后立即死亡。 根据定义，该疾病属于先天性骨软骨发育不良组。 这是一组以骨骼发育不良（畸形）为特征的遗传性疾病 软骨 组织。 在这些疾病中，Verma-Naumoff 综合征包括在所谓的短肋多指综合征中。 顾名思义，这些综合征的特点是短 肋骨，肺发育不全，多指畸形。 收缩的胸部因不足而明显 肺 功能。 该综合征于 1974 年由美因茨的儿科医生 J. Spranger 首次描述。 但是，他没有将其与类似形式的疾病区分开来。 只有 IC Verma (1975) 和 P. Naumoff (1977) 将该综合征与短肋多指综合征 I 型（Saldino-Noonan 综合征）区分开来。 从那时起，根据国际分类，它被称为短肋多指综合征III型或Verma-Naumoff综合征。 根据形态学-放射学标准，另一种分类为短肋多指综合征 II 型 Verma-Naumoff。
原因
关于 Verma-Naumoff 综合征病因的所有已知信息是，它是一种以常染色体隐性方式遗传的遗传疾病。 许多其他先天性软骨营养不良是由 基因 4 号染色体特定区域的突变。因此，这里有理由假设该部分的突变也存在于 Verma-Naumoff 综合征中。 是否只有一个 基因 是否受影响或多个突变基因导致类似症状尚不清楚。 在任何情况下，一种常染色体隐性遗传模式已被确定，但不必限于一种 基因. 在类似的疾病中，例如 Ellis-van Creveld 综合征，已经发现至少两个并列的基因可以 铅 到同样的障碍。 根据常染色体隐性遗传模式，只有在父母双方的基因组中都具有杂合突变基因时，才会发生这种疾病。 然而，人们对这种疾病的发生频率一无所知。 由于流产，仍有大量未报告的病例可能仍然存在。
症状，投诉和体征
Verma-Naumoff 综合征的临床表现是多方面的。 像所有短肋多指综合征一样，它的特点是短 肋骨 伴有胸廓发育不全、肺功能减退和呼吸功能不全。 此外，还有长的发育不良 骨头 并且通常是多指（polydactyly）。 此外，Verma-Naumoff 综合征常出现水肿（水肿）， 水 ，在 胸部. 此外，呼吸虚弱是该疾病的主要症状。 多指并不总是发生。 它仅发生在 50% 的情况下。 其他症状与复杂性密切相关 心 缺陷。 短肠也是特征。 此外，还有旋转的干扰 小肠 和 结肠，这称为旋转不良。 这种旋转不良可以 铅 至 肠梗阻. 另一个特征是肛门闭锁。 在这里， 直肠 畸形，缺乏肛门窝开口。 闭锁 尿道 也被观察到。 在这种情况下，结束时的开口 尿道 不见了。 这 肾 通常不发达或根本没有功能。 此外，生殖器也会出现畸形。 裂缝 唇 和腭（cheilognathopalatoschisis）也可能发生。 这 喉头盖 （喉盖）常显示畸形。 此外，还有 食管闭锁. 无论是食道与 胃 丢失或食道变窄。也可能是食道连接到气管而不是气管 胃. 总的来说，畸形是如此严重，以至于孩子没有生存的机会。
疾病的诊断和病程
Verma-Naumoff 综合征可以在子宫内进行诊断。 这 X-射线 显示短 肋骨. 与 Saldino-Noonan 综合征相比，长 骨头 最后是锯齿状的，而不是缩短的。 仅通过超声检查即可做出诊断。 其他影像学检查方法，如 CT 扫描和 MRI 可以确诊。
Complications
由于 Verma-Naumoff 综合征，患者主要出现呼吸道症状。 出现呼吸功能不全，使 内部器官 也不再提供足够的 氧气。 结果， 皮肤 可能会变成蓝色。 如果疾病得不到治疗， 内部器官 也是 脑 可能会永久损坏。 此外，各种 心 出现缺陷，在最坏的情况下可以 铅 到受影响的人的死亡。 同样，该 小肠 并且大肠也受到影响，因此受影响的人经常患有 疼痛 or 腹泻。 . 肠梗阻 在受影响的人中也很常见。 由于肾脏也可能受到畸形的影响，受影响的人需要移植或依赖于 透析. 身体上也普遍出现各种畸形，使患者的日常生活更加困难。 通常，孩子在出生几天后就会死亡，无法存活。 Verma-Naumoff 综合征也会引起严重的心理不适和 抑郁. 在父母或亲戚。 因此，这些都依赖于心理治疗。
你什么时候应该去看医生？
受影响的人总是依赖于医生对 Verma-Naumoff 综合征的治疗。 由于这种疾病没有独立的治愈方法，因此在出现该综合征的最初症状和体征时，应始终联系医生。 医生越早发现和治疗疾病，通常病程越远越好。 如果受影响的人患有以下疾病，应联系医生 呼吸 困难。 在这种情况下，没有足够的空气进入肺部，导致患者 咳嗽. 在很多情况下，这也会导致 皮肤 变成蓝色，一些患者甚至可能会失去知觉。 此外， 心 缺陷也表明 Verma-Naumoff 综合征。 受影响的人还患有面部畸形或 头，这也可能表明这种疾病。 Verma-Naumoff 综合征可以由儿科医生或全科医生检测到。 进一步的治疗取决于症状的确切性质和严重程度，因此无法做出一般性预测。 在许多情况下，这种综合征会缩短患者的预期寿命。
治疗与疗法
Verma-Naumoff 综合征没有治疗选择。 该病的病程是100%致死的。 通常，孩子出生后不久便死亡或死亡。 然而，在骨软骨发育不良组中，肯定有无法治愈的疾病，但至少提供了生存的机会。 在每种综合征中，症状也有一定程度的变化。 Verma-Naumoff 综合征是否有不同的表达形式，其中也有生存的机会，目前尚不清楚。
预防
Verma-Naumoff 综合征的预防是不可能的。 该综合征代表一种以常染色体隐性方式遗传的遗传性疾病。 因此，本病自发发生的可能性也很小。 要发生这种综合征，父母双方都必须有突变的基因。 如果家庭中已经发生了一种或多种疾病，人类 基因咨询 应该寻求。
后续
通常，只有很少，也非常有限 措施 患有 Verma-Naumoff 综合征的人可以获得直接的善后护理，因此在这种疾病的过程中，首先应尽早咨询医生，以免在进一步的过程中出现并发症或其他不适. 通常，该疾病不能自行治愈，因此理想情况下，应在出现该疾病的最初症状和体征时联系医生。 由于这种疾病是遗传性的，因此无法完全治愈。 因此，如果受影响的人希望有孩子，他或她应该寻求基因检测和咨询，以防止后代疾病复发。 一般来说，受影响的人在日常生活中依赖于家人的帮助和支持。 在这种情况下，充满爱意和密集的谈话也可以对进一步的课程产生非常积极的影响，并防止发展 抑郁. 和其他心理障碍。 可能，Verma-Naumoff 综合征会缩短患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
Verma-Naumoff 综合征目前无法治疗。 由于各种畸形，孩子在出生前或出生时死亡。 孩子的父母可以使用 在 治疗以帮助他们度过创伤。 网上的自助小组和论坛是合适的地方 在 给其他受影响的人。 前往遗传性疾病专科中心也是一个好主意。 对疾病的了解越多，通常就越容易接受疾病的严重过程。 随同 措施 产后申请。 应避免性交，直到产后血流停止。 在最初的几天里，必须保持良好的卫生习惯，以避免阴道感染。 另外，垫子要经常更换，以免 炎症 的 会阴侧切 瘢痕。 骨盆底 练习刺激 血液 流向盆底区域，使恢复更快。 最后祝大家身体健康 饮食 有足够的蛋白质， 维生素 大量的液体有助于恢复。 充足的休息和节俭有助于康复过程，并确保一个孩子的母亲 生病的孩子 尽管有创伤，但很快恢复。
