软骨形成是一种非常罕见的遗传性疾病，其表现为人类骨骼的多种畸形。 迄今为止，只有少数情况是已知的。 它于1921年首次被描述，当时医生将其与侏儒症联系起来。 在那之后，软骨形成在医学文献和研究中很少受到关注。 1977年，该疾病被重新定义，并与软骨携带者无生存能力的软骨生成不同。 由于新生儿存活的机会非常低，因此被称为致命的。
什么是软骨生成？
软骨形成以常染色体显性方式遗传。 突变的基因来自母亲或父亲。 由于一个 基因 总是重复的-一个来自母亲，一个来自父亲，突变的基因通常被另一个健康的基因灭活。 然而，在软骨发育不全中， 基因 占主导地位，并关闭健康的（常染色体）。 因此，该疾病被充分表达。 叫做 胶原 II型疾病与其他类似类型的疾病。 在软骨形成中，重要的是 基因 失败，从而扰乱了骨骼的形成。 大多数患有软骨发育不良的儿童都死得很早。 许多人在出生后死产或窒息。 但是，这是统计学上的谬论，因为幸存的孩子被称为先天性脊柱干phy发育不良的携带者，这种疾病与软骨发育异常非常相似。
原因
软骨发育不良的原因是遗传改变。 在这种疾病中，基因COL2A1失效。 该基因位于第17个染色体上，控制着 胶原 二。 基因负责各种构建和控制功能。 在发生突变的情况下，这些功能将无法再实现。 COL2A1控制着 胶原 在 核糖体。 遗传信息被读出，但是有缺陷。 以这种方式产生的胶原分子不能执行胶原的正常功能。 细胞将其整合到生长中 骨头，但胶原蛋白分子无法确保骨骼的内部和外部凝聚力。 这导致人体整个骨骼结构的严重畸形。 患有这种疾病的儿童几乎没有生存能力。 由于骨骼结构受到干扰，许多孩子出生后不久就无法正常呼吸并死亡。
症状，投诉和体征
胶原蛋白II在建筑中起着重要作用 骨头. 骨头 当胶原蛋白被破坏时会变形。 胶原蛋白II是一种制造骨骼的蛋白质 增长 在一起，并赋予它们稳定性。 如果没有这种蛋白质，骨头实际上就会融化。 没有骨骼来稳定身体，一个人就不适合生存。 软骨形成的特点是肢体非常短，躯干也很短。 这 胸部 格式不正确， 肋骨 非常缩短。 脊椎完全变形，无法发挥其功能。 相比之下， 头 显得过大。 面部变平，眼睛从其中突出。 这 腹部 极度膨胀，表明存在缺陷 水 规定。 一些死产还显示出其他畸形 内部器官。 医学专家不同意这些相关性。
疾病的诊断和病程
软骨形成低下的诊断可能发生在子宫内。 中 怀孕 测试，医生需要 羊水 来自母亲。 这是在实验室检查的。 如果发现是肯定的，则向父母提供咨询。 在多大程度上 流产 可能与医学无关，但必须由父母在法律可能性的范围内予以澄清。 胎儿发育不足的生存能力很低。 大多数患有这些症状的孩子都死了。 很少有孩子活着出生，但是在生命的最初几年死亡。 在更高级的 怀孕，医生可以通过以下方式做出诊断 超声波 在子宫里。 他检查了骨骼结构的发展 胎。 如果发现异常，他可以安排基因检测。
Complications
软骨形成通常引起非常严重的 身材矮小 并且在大多数情况下直接导致患者死亡。 因此，通常无法进行特殊处理。 患病者的骨头极度变形，因此发生了骨头的粘连。 骨头的稳定性下降，发生骨折。 如果受影响的人是直接出生而没有骨骼的稳定，那么他将无法生存和死亡。 此外，死产并不罕见。 这 头 患者的年龄有时比普通婴儿大，并且 内部器官 也变形了。 由于孩子的死亡，大多数情况下会有严重的心理不适和并发症。 患者患有 抑郁.，并且合作伙伴通常也会受到影响。 如果发生早期诊断， 流产 如果父母希望的话，也可以考虑。 母亲的预期寿命通常不受软骨形成的影响。 此外，母亲没有发生特别的并发症。
什么时候应该去看医生？
由于软骨发育不全不能自行治愈，并且在大多数情况下症状会恶化，因此在任何情况下都必须咨询医生。 流程条件。 这样，可以避免进一步的复杂化。 越早咨询医生，治愈的可能性就越高。 如果孩子患有生长失调和骨骼结构受限，则该人应去看医生。 骨头经常相互融合，因此限制了运动，在许多情况下还很严酷 疼痛 可能发生。 同样，非常短的四肢可能表明软骨形成不足，应始终由医师检查。 软骨形成还可以 铅 至 死胎 在某些情况下。 如果 流程条件 在出生前被诊断出 流产 可能发生。 在许多情况下， 流程条件 还可以 铅 由于母亲或父母的心理困扰，因此建议去看心理医生。
治疗与疗法
就遗传疾病而言，迄今为止尚无法进行治疗。 一方面， 治疗 必须从常染色体显性基因的亲本或携带者开始，但另一方面，它也必须从常染色体显性基因的父母或携带者开始。 胎儿 在子宫里。 医生们正在尝试开发一种基因 治疗 其中用健康的基因代替了突变的基因，但是这种方法到目前为止仅在实验阶段。 它是否会在不久的将来找到应用仍有待观察。 的发展 胎儿 和 胎 通过添加重要的东西可以从外面控制子宫中的 维生素 和 蛋白质，但是II型胶原蛋白是由缺陷基因本身专门在细胞中产生的。 无法供应和加工人造胶原II（例如 胰岛素 糖尿病).
预防
由于它是一种基因突变，因此无法预防这种疾病。 但是，在 怀孕 测试中，检查父母的基因是否有突变。 如果发现有变化，医生会通知父母。 但是，这样的基因检测可以在怀孕后进行。 这使父母有机会讨论他们想要参加的程度 高危妊娠。 遗传学家和医生会为有风险的父母提供强化咨询，并告知他们所有可能的疾病。 在这里也可以考虑自己怀孕以外的其他选择，例如收养或 人工授精.
后续护理
没有明确的预防或后期护理 措施 针对遗传性疾病软骨形成。 但是，结合妊娠检查，医生会检查父母的基因是否存在任何突变。 如有变更，会立即向父母提供全面的信息。 然后，他们可以考虑是否希望加入这样一个 高危妊娠。 通过与医生和遗传学家的深入磋商，患病父母了解了有关该疾病和相关疾病的所有重要事实。 可能是诸如 人工授精 或讨论采用。 基本上没有针对受影响人群的有针对性的自助服务。在怀孕期间，有可能专门控制孕妇的成长。 胎儿。 这是通过蛋白质和 维他命 补品。 但是，不可能治愈遗传性疾病。 由于受影响的孩子通常是天生的，因此父母考虑堕胎。 伴随的不适和不适感可能会触发 抑郁.。 这就是为什么心理治疗支持非常重要的原因。 与其他父母联系有助于应对这种情况并处理悲伤。 为防止复发，受影响者应充分利用 基因咨询 如果他们打算再怀孕。
这是你自己可以做的
在大多数情况下不能直接预防软骨下垂。 父母可以在怀孕期间进行各种测试，以及早发现疾病。 或者， 人工授精 可以通过插入外来遗传物质来预防该疾病。 自助方法通常也对受影响的人不可用。 在怀孕期间，可以通过添加以下药物来在一定程度上控制孩子的发育 蛋白质 和 维生素，尽管这不能完全治愈该疾病。 在许多情况下，孩子死了，所以父母可能不得不考虑堕胎。 此外，软骨下垂可以 铅 严重的心理不适或 抑郁. 在父母和亲戚中。 因此，对于这种疾病，应始终由心理学家进行心理咨询和治疗。 与其他受影响的人接触也可以回答问题并解决可能的心理不适。 遗传咨询 应在再次妊娠之前进行，以免软骨发育不全的复发。
