Alström综合征是一种遗传病，在早期出现 童年。 它会影响整个器官系统，并且寿命短。
什么是Alström综合征？
Alström综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，仅影响全球数百名儿童和成人。 Alström综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，仅影响全球数百名儿童和成人。 该综合征以常染色体隐性方式遗传，属于纤毛病组。 它的特征是多种症状会影响广泛的器官系统，随着年龄的增长会变得更加严重和复杂。 古典是畏光的早期发展， 眼球震颤。 通常，由于进步 视力障碍，完整 失明 发生在青春期开始之前。 除了新陈代谢和荷尔蒙系统紊乱之外，肾脏， 肝 和 心 也受到这种疾病的影响。 患者的认知能力没有受到损害。 该综合征以瑞典医生卡尔·亨利·阿尔斯特罗姆（Carl HenryAlström）的名字命名，他于1959年首次描述了这种临床情况。
原因
Alström综合征通过常染色体隐性遗传方式传给后代。 父母双方都携带了 基因 染色体1p2上的ALMS31，未以其杂合形式表达。 只有当 基因 缺陷以纯合子形式存在于基因组中，这是经典临床表现的结果。 这 基因 ALMS1编码一种大蛋白，该蛋白可以在几乎所有体细胞的中心体中检测到，并且与纤毛功能或带有纤毛的细胞的功能有关。 因此，Alström综合征属于纤毛病。 由于纤毛的功能多种多样，确切的病因尚不清楚。 这仍然是许多研究小组的中心课题。
症状，投诉和体征
Alström综合征的大多数症状出现在早期 童年 随着年龄的增长而恶化。 例如，受影响的儿童通常会出现畏光和 眼球震颤 出生后不久。 作为 童年 进步，视力下降，直到孩子通常在十二岁之前完全失明。 儿童时期听力受损会导致视力受损。 胸襟 诸如膨胀之类的问题 心肌病 （心肌疾病）或突然 心脏衰竭 也常发生于儿童时期，但可能直到青春期或成年才显现出来。 孩子经常 超重，患 胰岛素 电阻或类型2 糖尿病，并且已经升高 血液 脂质水平。 其他症状多种多样，从 不孕不育 和甲状腺疾病到典型的面部特征，稀薄 头发 或变暗 皮肤。 儿童经常出现 身材矮小 或脊柱弯曲。
诊断和过程
由于仅随着疾病的进展而表现出多种多样的症状，因此很少对这种综合征进行诊断。 通常，直到青春期或成年期，复杂的主诉才能根据其星座被解释为Alström综合征。 如果怀疑是疾病，可以通过分子诊断来确诊 遗传基因。 但是，由于灵敏度低，通常不进行基因检测。 眼睛的变化对诊断有重要贡献。 在疾病过程中，所有患者都会发展 眼球震颤 和畏光很早，导致非炎症性视网膜疾病，并最终完成 失明 在青春期之前。 甚至在眼科症状出现之前， 心 通常可以诊断出因心肌疾病引起的衰竭。 的风险 心脏衰竭 因此早在儿童时代就已经存在并持续到成年。 早期，孩子成为 超重，青春期后，他们通常会遭受 胰岛素 抵抗甚至2型 糖尿病。 10岁起听力丧失也是经典。 进步 肝 和 肾 损害会导致肾脏衰竭，尤其是在生命的第二个到第四个十年。
Complications
Alström综合征的特征是多种疾病和症状，随着患者年龄的增长，病程变得越来越复杂。 由于它是一种非常罕见的遗传性疾病，仅在全球范围内影响数百名儿童和成年患者，这一事实使该疾病的可靠预后变得更加复杂。 症状及相关 健康 损伤已经在儿童早期就发生，并在以后的生活中恶化。 光敏感性和不受控制的眼震颤是特征。 患者的视力下降到 失明 到12岁为止。 心脏衰竭 通常发生在儿童时期，但直到青春期或成年期才可能变得明显。 儿童经常患有 肥胖, 胰岛素 阻力和类型2 糖尿病。 其他疾病也多种多样，包括甲状腺疾病和 不孕不育 变薄 头发，独特的五官和深色 皮肤。 从10岁起，儿童会失去听力。 Alström综合征的典型特征是脊柱弯曲。 肾 失败通常出现在生命的第二个到第四个十年。 在许多情况下，由于复杂的症状和疾病由于对这种罕见的纤毛病敏感性低而经常被误诊，因此诊断被延迟。 由于多器官疾病，即使适当的治疗和个体疗法，预期寿命也很低，因为只有很少的患者达到40岁。
你什么时候应该去看医生？
通常，Alström综合征会严重降低患者的预期寿命。 因此，医生的治疗只能缓解症状，而不能完全治愈它们。 如果孩子在小时候出现严重的视力障碍，并且这种情况仍在继续，则应咨询医生。 这种情况并不少见 铅 完全失明。 同样，任何现有的心脏问题都必须得到妥善治疗，以免发生心脏性猝死。 如果患者的适应力突然由于某种原因而突然急剧下降，也可以咨询医生。 此外，该综合征很少会引起心理不适，这种不适不仅会发生在患者本身，还会在他们的父母和亲戚中发生。 在这里，同样需要心理学家的治疗以防止 抑郁. 和进一步的不安。 在大多数情况下，Alström综合征可将预期寿命降低到40岁左右。
治疗与疗法
由于Alström综合征是一种遗传性疾病，其发病机理尚不清楚，因此只能对症治疗。 在一个专门的中心对患者进行护理是必不可少的，因为通过适当的治疗方案和预防性生活方式，许多症状可以缓解甚至预防。 心脏应定期通过心脏检查 超声心动图 检查心肌的功能。 血 测试中， 胃和食管静脉血压增高 测量和减轻体重可以用来抵消 胰岛素抵抗 或早期患有2型糖尿病，或及时进行药物干预。 戴特殊过滤器可以延缓早期失明 眼镜 和机动性练习。 早期的 学习 盲文的质量也提高了患者的生活质量。 治疗心脏，甲状腺， 肝及 肾 只要进行仔细检查，就可以治疗疾病。 必要时可以进行器官移植，但由于多器官疾病和疾病的预后，因此至关重要。 尽管治疗 措施 可以减轻疾病的进程并改善患者的生活质量，很少有患者的预期寿命超过40岁。
展望与预后
大多数情况下，Alström综合征会大大降低患者的预期寿命。 由于该综合征发生在儿童时期，因此也可能对患者的父母和亲戚产生负面的心理影响。 例如，这些可能会遭受 抑郁. 以及其他心理上的不适。患者自身主要遭受视觉上的不适和听力障碍。 在最坏的情况下，这也可以 铅 使病人完全失明。 此外，患者还患有心脏问题，从而可能发生心脏性猝死。 孩子们也 超重 并患有甲状腺疾病。 通常，Alström综合征还会导致 身材矮小 以及弯曲的脊椎。 该投诉会影响受影响人员的姿势和动作。 在大多数情况下，由于Alström综合征，患者的预期寿命减少到40岁左右。 因果关系 治疗 这是不可能的，因此只能限制投诉。 通常，受影响的人因此需要定期检查。 糖尿病也必须及早发现并治疗。
预防
由于其遗传原因，无法预防Alström综合征。 但是，适当的生活方式可以减轻或预防许多症状。 轻运动如 游泳的，骑自行车或 运行 被推荐。 如果家族中已经知道突变， 基因咨询 应该寻求帮助，尤其是在需要孩子的情况下。 在某些情况下， 产前诊断 可能是一个选择。
后续
由于Alström综合征是一种无法通过因果关系进行治疗的遗传性疾病，只能通过对症治疗，因此通常没有特殊的后期护理方法可用于受影响的人。 Alström综合征也极大地限制了患者的预期寿命并使其寿命缩短，因此大多数患者会在年轻时死亡。 因此，尤其是患者的父母和亲属都依赖Alström综合征的心理治疗，以避免进一步的并发症和抑郁情绪。 与患有该综合征的其他人的接触也可以被证明是积极和有益的，因为它可以 铅 交流信息。 受影响的人自己需要长期治疗和许多常规检查，以减轻症状。 还可以通过各种锻炼来提高活动能力，并且这些锻炼通常可以在患者自己的家中进行。 如果是 抑郁. 在患者本人中，与父母，家人或朋友的讨论非常有帮助。 在严重的情况下，Alström综合征患者在日常生活中需要外部帮助。
这是你自己可以做的
Alström综合征是一种进行性疾病，对于那些受影响的人来说，总是伴随着严重的并发症。 因此，最重要的自助措施在于早期 治疗。 最好建议受影响的孩子的父母 在 给他们的家庭医生，以便可以与合适的专家进行联系。 个别症状必须同时治疗。 越来越多的失明通常在生命的第十到十二年间达到顶峰，必须通过以下方式弥补： 眼镜 和别的 艾滋病，然后组织导盲犬或类似的援助 措施。 听力困难也需要全面治疗，必须定期适应疾病的进展过程。 如果在Alström综合征的背景下也出现心理不适，例如情绪低落，焦虑发作或自卑感，则应进一步治疗 措施 可用。 如果与遭受同样投诉的其他受影响人接触，则更容易接受该疾病。 患者需要进行各种手术。 在进行这些操作之前和之后，务必要遵照医生的指示。 最佳的伴随治疗可以显着改善无症状生活的前景。
