儿童综合症属于遗传性疾病 皮肤 称为皮肤病的疾病。 这是一种非常罕见的疾病，只影响身体的一侧，通常是右侧。 除了遗传性皮肤病，四肢等边畸形和畸形 内部器官 发生。
什么是儿童综合症？
首字母缩略词CHILD代表“先天性合并鱼鳞状内维和肢体缺损”，这是一个单一术语，用于描述 皮肤 疾病以及四肢和肢体的畸形和异常 内部器官。 人类遗传学家亚瑟·法莱克（Arthur Falek）于1968年首次描述了这种先天性疾病。 这个词是由皮肤科医生Rudolf Happle在1980年创造的。 它是一种先天性疾病，以显性X连锁方式传染给孩子。 迄今为止，已经描述了不到60个案例。 由于X染色体占主导地位，对男性的遗传与致命的畸形有关。
原因
由于身体的右侧通常会受到儿童综合症的影响，因此 流程条件 也被称为偏瘫综合征。 原因是通过显性X染色体的单基因遗传，其中一种突变对男性患者具有致死性。 原因是NSDHL中的突变 基因 （Xq28）。 酶 卷入到 胆固醇 生物合成受到影响。 细胞缺乏这种酶，这对于胚胎发育很重要，导致非常广泛的畸形。
症状，投诉和体征
儿童综合征的特征是先天性面 皮肤 属于鱼鳞状红皮病的疾病。 文献将红皮病描述为整个皮肤器官的红肿，但在这种情况下，它仅影响身体的右侧。 皮肤呈斑驳状鱼鳞状区域（痣），鳞屑逐渐增大，发白，发黄，其范围广泛且界限分明。 但是，左侧可能会出现少量斑块。 尽管面部通常不受影响，但皮肤褶皱处的皮肤表现尤为明显。 皮肤为红色，鳞状，浸润和发炎。 鱼鳞病 是受遗传缺陷导致的角化病影响的皮肤的统称。 该术语来自希腊语，意为“鱼”，这就是为什么 鱼鳞病 也俗称鱼鳞病。 受累的身体的四肢显示出一个或多个四肢发育不足，其特征是手指和/或脚趾的掌骨变短或四肢缺失。 在生命的最初几个月中，放射线照片显示关节软骨呈点状钙化（钙化）。 其他异常涉及中央 神经系统肾脏 心和肺。 其他可能的异常包括椎骨缺失，长 骨头 和 肋骨。 尽管中枢神经系统的双侧缺陷，大多数受影响的儿童仍表现出正常的智力发育 神经系统 和 脑 可能会发生（脑干）。 这 小脑 和 脊髓 可能也会受到影响。 在个别情况下，没有个人 面部肌肉, 失去听力，先天性双侧髋关节畸形和退行性疾病 视神经 已经描述过了。 甲状腺，肾上腺发育不全 输卵管及 卵巢 也是可能的。
诊断和过程
A 鉴别诊断 必须针对类似进展的疾病，例如Conradi-Hünermann综合征，Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征（痣 骨骼）和Klippel-Trenaunay综合征。 CHILD综合征是仅伴有偏瘫的先天性异常的一种例外情况，通常是非遗传性的。 根据医学专家的说法，这种单方面形成的一般非遗传性可以通过以下事实来解释，即遗传缺陷经过几代人传承并不会只影响身体的一半。 但是，迄今为止，有超过三分之二的儿童综合症仅表现在右侧。 医生怀疑左侧疾病严重发展 心 严重的皮肤表现以及四肢和器官的异常和畸形是诊断的线索，X线片可显示胎儿的畸形。 内部器官。 超声心动图，内脏超声检查以及脑 MRI用于检测其他异常。
Complications
作为儿童综合症的结果，患者在整个身体中都患有严重的畸形和畸形。 在大多数情况下，这主要影响内部器官和四肢。 行动受到严格限制，因此患者在日常生活中可能会依赖他人的帮助。 患者的整个皮肤变红，这可以 铅 严重的美学不适。 在大多数情况下，这些也与 抑郁. 和其他精神疾病。 在皮肤上形成斑点的情况并不少见。 心理发展通常不受儿童综合症的影响。 但是，由于各种畸形，可能会发生欺凌和戏弄，尤其是在儿童中。 这些投诉会对孩子的生活造成负面影响，并可能 铅 行为问题和成年后的不适。 因儿童综合症而导致视力和听力受损的情况并不少见。 在最坏的情况下，患者可能失明或完全失去听力。 治疗只能是对症治疗，不能 铅 进一步的并发症。 由于CHILD综合征不是致命的，因此可以通过手术干预缓解症状。
你什么时候应该去看医生？
如果由于畸形和畸形而导致事故或跌倒，则应将CHILD综合征患者送往医院。 如果孩子越来越抱怨，应该叫儿科医生 疼痛，瘙痒和其他不适。 特征性发红必须由医生严密监视，并在必要时进行治疗。 的情况下 炎症 或异常严重的结垢，应立即将孩子带到全科医生或皮肤科医生那里。 如果经常发生的髋关节不适导致不良姿势，则同样适用–在这种情况下，必须咨询骨科医生。 如果是左侧疾病，必须在出现以下症状的最初迹象时咨询医生 心律失常。 如果 抑郁.，自卑感和其他心理疾病是由于该疾病而发生的，需要心理咨询。 由于儿童综合症可能引起大量可能的症状，因此受影响的儿童应始终定期去看专科医生。 如果发生严重并发症，建议联系紧急医疗服务。
治疗与疗法
在女性感染者中，儿童综合症通常不会致命，但无法治愈。 根据畸形和异常的程度，长期预后会有所不同。 胸襟 和 肺 异常可能致命，需要立即进行手术干预。 肾脏畸形可以通过去除受影响的器官或引流来治疗。 可以通过适当的治疗和护理减轻受影响的皮肤区域 措施。 皮肤科医生更喜欢使用 尿素的制剂，也用于治疗 神经性皮炎。 局部免疫调节剂如 吡美莫司 和 他克莫司 在当地被证明是有效的 治疗。 润肤剂可长期治疗患病皮肤，这是许多美容和医学的基础 软膏。 这些是亲脂性物质，可以作为软化皮肤的油脂。 软膏 or 洗剂 包含 辛伐他汀 or 洛伐他汀 与...结合 胆固醇 也被证明是有效的。 含有的制剂 可的松 还可以缓解这些皮肤疾病的伴随症状。 婴儿的父母在 治疗。 他们必须保证遵守护理和治疗规定 措施，并且必须严格遵守主治医师的指示。 根据皮肤疾病和畸形的程度，可能需要进行自体皮肤移植和矫正手术程序。 骨科支持设备在骨骼畸形的情况下可能会有所帮助。
展望与预后
由于CHILD综合征是遗传畸形的复合体，因此不能对症候群进行因果治疗，仅对受影响的个体提供对症治疗即可。 无法完全治愈。 进一步的过程还取决于皮肤不适的程度，因此在某些情况下，可能需要进行皮肤移植以完全缓解皮肤不适。 由于骨骼的不适，受影响的人在日常生活中也依赖于援助。 如果CHILD综合征还导致心脏或肺部畸形，则这些畸形通常会导致受影响的人死亡或预期寿命显着缩短。 只有在患者出生后立即进行干预才能解决这些问题。 轻度皮肤疾病也可以借助药物和药物缓解。 面霜，尽管终生 治疗 有必要的。 由于患者的智力不受CHILD综合征的负面影响，因此通常会发生普通的智力发育。 畸形 小脑 会导致听力问题，通常无法解决。 在这种情况下，只能通过助听器缓解它们。
预防
因为它是X连锁的显性遗传性遗传疾病，所以必须对准妈妈进行筛查以寻找最小的症状。 此外，进行NSDHL突变的筛选。 来自的基因测试 绒毛膜绒毛取样 将表明是否疾病存在于 胎。 某些异常可以通过常规超声检查来识别。 从母体传播到女儿的机会为50％。 但是，无法向活产男婴继承。 由于这种初始情况，不可能在临床意义上进行预防。
后续
在儿童综合征中，终生治疗和 监控 由于这种遗传性疾病的症状，因此“必需”是必需的。 在这方面，谈论后续行动似乎不太正确。 这意味着有改进的趋势，在此无法给出。 由接近出生的儿童综合症引起的症状大多仅在身体的一侧出现。 但是，身体的另一侧也可能受到轻度损伤的影响。 多器官系统异常需要对症治疗。 除了已经存在的症状外，在生活过程中可能还会发生其他变化。 这些通常会影响脊椎或其他 关节。 如有必要，必须支撑损坏的骨架。 由于CHILD综合征的罕见性，治疗选择受到限制。 在器质性异常的情况下，通常在生命早期需要进行手术以防止受影响的人死亡。 移植 偶尔发生皮肤脱落。 在这两种情况下，都需要特殊的随访护理，因为患者通常是新生儿。 否则，治疗是针对症状的。 如果使用皮质类固醇或免疫调节剂，则应长期服用 监控 变得必要。 这是后续护理的一部分。 为CHILD综合征提供后续护理的人也应注意可能的病情加重或新出现的症状。 患儿童综合症的人需要终身支持服务。
这是你自己可以做的
日常生活对CHILD综合征患者提出了挑战。 根据疾病进程的严重程度，需要注意几件事。 这 炎症 皮肤必须定期治疗。 为此，患者可以使用 软膏 or 面霜 脂肪特别多，几乎不含香料。 的应用 面霜 舒缓皮肤并使其不那么敏感。 始终保持皮肤温暖也很重要。 因此，CHILD综合征患者不得穿太薄的衣服。 否则，它们可能会很快变冷。 如果由于肢体畸形而存在身体上的限制，那么患者的日常生活将变得更加困难。 但是，在许多情况下，身体的另一半是正常的。 因此，患者经常可以在没有帮助的情况下进行轻度活动。 如果汽车配备了自动控制装置而不是变速箱，甚至可以驾驶汽车;另一方面，步行或听力等其他障碍也可以通过步行来弥补 艾滋病 or 助听器。 患者可以专门学习如何使用 艾滋病 在特殊疗法中度过他们的日常生活。
