特纳综合征 或Ullrich-Turner综合征是由于X染色体异常所致，其主要表现为 身材矮小 和无法达到青春期。 特纳综合征 几乎只影响女孩（约占千分之三）。
什么是特纳综合症？
特纳综合征 是性腺发育不全（缺乏功能性生殖细胞）的名称，通常是由于X染色体缺失（X染色体单倍性）或染色体异常所致，并且可能几乎只影响雌性。 特纳综合征中存在的染色体异常导致生长发育和性别不足 激素。 从症状上讲，这种疾病会在发病初期从外部表现出来 淋巴水肿, 身材矮小，翼状col肉（双侧 皮肤 折叠在 颈部），用宽间隔的乳头保护胸部。 此外，特纳综合征的特征是缺乏 经期 （主 闭经），乳房发育不全和 卵巢 （性腺条纹），以及 不孕不育 由于卵巢不发达。 此外，受特纳氏综合症影响的女孩的智力发育不受损害。
原因
特纳综合征是由于特定的遗传异常所致。 健康的人有23对 染色体，其中有一对由每个性染色体（分别为XX和XY）组成的染色体。 在特纳综合征中，该染色体对存在异常，可以以不同的方式表现出来。 一方面，可能缺少一个X染色体（X单体），因此每个人体细胞只有一个X染色体。 其次，第二条X染色体可能会部分缺失，因此同时存在具有完整和不完整遗传信息的细胞（马赛克主义）。 第三，第二条X染色体可能会对导致特纳综合症的结构变化产生负面影响。 提到的染色体异常是由于染色体受干扰 分配 在第一个细胞分裂阶段或受精后生殖细胞的形成过程中。 分布不均的确切触发因素尚不清楚。 但是，排除了这种分布不均的继承。
症状，投诉和体征
特纳综合症导致许多症状，这些症状以各种形式出现，并取决于患者的年龄。 一个典型的标志是 身材矮小，这在出生时就很明显。 女孩的体重和身高低于正常水平。 另一个特征性症状不发达 卵巢导致女性性行为减少 激素。 结果，青春期消失了， 经期 不会发生。 乳房和生殖器不发达，甚至在成年时也显得幼稚。 生育能力有限，并且 怀孕 通常是不可能的。 其他器官也可能畸形。 在很多情况下，有一个马蹄铁 肾 两个肾脏相连的地方。 这 心 经常缺少瓣膜小叶 主动脉瓣，这可能会导致 主动脉瘤 来形成。 在新生儿中，手和脚上会发生积液（水肿）。 发际线在头发上特别低 颈部。 在 颈部，像翅膀一样的褶皱 皮肤 从颞骨底部延伸到两侧的肩cap骨。 耳朵畸形和 失去听力 发生。 胸部像盾一样变形，缩小的乳头间隔很大。 在the上发现了许多痣。 皮肤。 肘部畸形 关节 引起位置异常 前臂。 特纳综合症不会损害心理发育。
诊断和过程
通常根据孩子出生后立即可识别的特征性症状来诊断特纳综合症。 例如，受特纳综合征影响的新生儿表现出 淋巴水肿 以及翼状col肉（脖子上皮肤的双侧褶皱）。 同样，较低的体重和身高可能表示身材矮小。 染色体分析可以确诊，可以确定潜在的遗传异常。 在产前诊断程序的框架内也可以做到这一点。特纳综合症的病程取决于现有性别和生长缺陷的程度 激素 可以在治疗上得到补偿。 如果 治疗 如果成功，受影响的孩子将保持正常的发育，尽管会保持不育并且身材矮小。 受特纳综合征影响的个体的正常预期寿命。
Complications
特纳综合征在受影响的个体中引起各种并发症和症状。 首先，该综合症导致身材矮小。 这对受影响的人的生活质量有非常不利的影响，并且会大大降低生活质量。 此外，特纳综合征导致女性月经不调和出血少。 烦躁或严重 情绪波动 也可能变得明显。 女孩可能还无法达到青春期并遭受 不孕不育。 特别是在年轻时，特纳综合征的症状会 铅 欺凌或取笑，使受影响的人也遭受心理投诉或 抑郁.。 这也可能导致脚或手不适 流程条件。 由于痣的数量很多，患者的审美也会下降。 特纳综合征的治疗始终取决于确切的症状。 它们可以被限制，但不能完全治愈。 不会发生并发症。 通常，那些受影响的人也可以 铅 平凡的日常生活。 特纳综合症不会对受影响的人的预期寿命产生负面影响。 在此过程中，父母或亲戚也可能会遭受心理不适或 抑郁. 因此也需要心理护理。
什么时候应该去看医生？
受影响的人总是需要治疗特纳综合征，以防止进一步的并发症和不适。 只有早期诊断和后续治疗也可以防止症状进一步恶化。 由于它是一种遗传性疾病，因此也无法完全治愈。 如果病人想生孩子， 基因咨询 应该进行以防止疾病的复发。 如果孩子身材矮小，应咨询医生。 通常可以通过肉眼检测到。 由于特纳综合症，患病儿童的体重通常也减轻了。 一些患者还因该疾病而导致生育能力下降，但这只会在以后的生活中变得明显。 由于特纳综合症还可以 铅 畸形的 心，心脏也应由医师定期检查。 此外，各种面部畸形也表明该综合征，应由医师检查。 在大多数情况下，特纳综合症可以由儿科医生或全科医生发现。 进一步的治疗很大程度上取决于症状的确切表现和性质。
治疗与疗法
治疗 措施 特纳综合征患者主要针对的是弥补目前的生长激素和性激素缺乏症。 因此，受影响的个体接受了生物合成产生的 生长激素 对六岁左右的人的身材产生积极影响。 但是，这种增长的成功 治疗 因人而异。 从十二岁起，便会通过药物和荷尔蒙等额外的性激素（例如雌激素）来诱导青春期，否则特纳综合征中就不会出现青春期，因此初次（子宫 或子宫）和第二性征（乳房， 阿谀，阴道）可以尽可能正常地发育。 的不发达 卵巢 (卵巢功能不全）无法通过激素补偿 治疗，这就是为什么受影响的妇女仍然不育。 但是，在某些情况下，已经尝试执行 体外受精 使用在卵巢功能丧失之前取回的卵母细胞。 但是，这些仍处于临床测试的早期阶段。 此外，使用生长激素和性激素治疗可预防 骨质疏松。 此外，伴随的症状例如 淋巴水肿 可以通过 淋巴引流。如果畸形 内部器官 如 心 或存在肾脏，可能需要手术干预。 在某些情况下，建议对受特纳综合征影响的女孩及其父母进行心理治疗。
预防
由于尚不清楚特纳综合征中染色体异常的根本原因，因此没有可靠的预防方法 措施 存在。 但是，产前诊断程序已经可以测试未出生的婴儿是否存在指示特纳综合征的染色体异常。
后续
特纳综合征是一种遗传性染色体疾病。 因此，该疾病无法治愈。 受影响的人一生都依赖药物治疗，进一步 健康 问题经常会发生。 因此，没有经典的后期护理 措施 是必要或可能的。 在青春期的过渡期，大多数患者接受强化激素治疗。 完成此治疗后，患者应根据需要与专科医生，内分泌科医生和家庭医生进行定期检查。 特别是在存在心脏和 肾 缺陷或其他疾病，有必要定期就医。 如果没有 健康 问题，这种检查至少应每隔一到五年进行一次，具体取决于患者的临床情况和年龄。 在每种情况下，这取决于治疗患者的诊所。 迄今为止，在医学上还没有成熟且普遍有效的概念来治疗患有特纳氏综合症的成年患者。 因此，后续护理的程序可以有很大的不同。 许多患特纳氏综合症的妇女也患有严重的心理问题。 因此，建议寻求心理治疗帮助或定期参加针对受影响个人的支持小组，无论他们的身体状况如何。 流程条件.
你可以做什么
患有特纳氏综合症的儿童在日常工作中需要帮助。 父母需要确保孩子得到最好的治疗，并按照处方服药。 好的医疗 监控 在青春期之前，这一点尤为重要，这样荷尔蒙的变化就可以在医学上得到最佳管理。 如果有迹象 骨质疏松, 循环系统疾病 或出现特纳斯综合征的其他典型伴随疾病，则需要就医。 患者自己必须注意健康均衡 饮食 为了预防诸如 糖尿病 或 克罗恩病。 对于患病的婴儿，父母必须特别注意孩子的食物摄入量，因为 呕吐 和 食欲不振 发生是由于 流程条件。 锻炼和完整的健身运动可以支持尺码的增长 饮食。 提供特别重要 蛋白质, 维生素 和 矿物质 为了缓解胃肠道，改善骨骼 健康 并积累足够的脂肪和肌肉 质量 全面的。 饮食上的 补品 可能需要服用激素治疗。 最好是父母双方，然后是患者自己制作一份病历日记，记录所有症状和异常情况。
