角膜炎-鱼鳞病耳聋综合征是一种遗传传给后代的疾病。 角膜炎-鱼鳞病耳聋综合征相对较少。 疾病术语的常见缩写是KID综合征。 角膜炎-鱼鳞病耳聋综合征的主要特征是 皮肤, 失去听力以及角膜发炎。
什么是角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征？
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的同义词是进行性角化红皮病 伯恩斯。 在这种疾病的过程中，典型的角质层形成在该区域。 皮肤。 此外，该 皮肤 受特定的发红影响。 这两个症状在医学领域中也被称为红皮角化病。 另外，患有角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征的人患有所谓的感觉神经性 失去听力。 另外，由于该疾病，角膜发炎，形成特征性的瘢痕形成。 这种现象被医学术语称为血管化性角膜炎。 基本上，角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征是一种遗传性疾病。 观察结果进一步证实了这种疾病是患病儿童的隐性遗传或常染色体显性遗传。 然而，在许多患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的个体中，发生了新的突变。 该病于1915年由一位名为的皮肤科医生首次描述。 伯恩斯.
原因
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的特征是遗传原因。 因此，疾病的发展主要归因于所谓的点突变。 这种基因突变发生在第13号染色体上。 突变通常包括几个基因。 角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的遗传既可以是常染色体显性遗传，也可以是常染色体隐性遗传。 另外，在许多情况下，该疾病是由新的突变引起的。
症状，投诉和体征
角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征表现为多种疾病症状。 受影响的个体的角膜变化是特别典型的。 结果，角膜变得混浊，使患者变得避光。 另外，混浊的角膜通常会降低视力。 投诉的第二个领域包括角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的皮肤症状。 在这里，主要症状是角化病以及皮肤发红，皮疹和荨麻疹。 这 头发 的睫毛和 眉毛 要么非常稀疏，要么完全不存在。 这 头发 在 头 也经常是稀疏的。 患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的人倾向于秃头。 这 钉子 手指和脚趾上的指甲通常异常粗大，有时会发育不良。 此外，受影响的人比健康的人出汗更多。 其他可能的畸形会影响 黏膜 的 齿龈 和 舌 以及 口 作为一个整体。 中央 神经系统 角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的一部分也可能受到畸形的影响。 例如， 小脑 有可能，减少 反射 在某些情况下。 一些患有角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征的患者患有偏瘫的瘫痪。 身材矮小 和 隐睾症 也很典型，与 赫氏弹簧病.
疾病的诊断和病程
患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的个体从出生就患有该疾病。 但是，某些症状会随着时间而发展，并随着年龄的增长而变得更加明显。 如果看护人怀疑他们的孩子患有角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征，应尽快咨询儿科医生。 在检查过程中偶然发现第一个症状也是可能的。 首先，主治医师具有最初的病史，患有轻度角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的未成年人及其监护人在场。 分析提出的主诉并讨论首次发病的时间。 儿科医生通常将患者转诊给专科医生。在那里，使用各种检查方法来诊断角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。 在第一步中，进行所谓的视觉诊断，在此期间，医生分析角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的外部可见迹象。 之后，将应用其他临床检查方法。 例如，患者的 血液 经过大量的实验室分析，以便找到该病的线索。 X-射线测试 考试提供了当下的证据 身材矮小，已在中指出 童年。 可以使用基因测试以较高的确定性诊断出角膜炎，鱼鳞状体病-耳聋综合征。 除了疾病症状的特征组合外，基因检测还被认为是可靠的诊断手段。
Complications
由于角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征，受影响的个体患有各种症状和并发症。 首先，这种综合症会引起耳聋。 这不一定要在出生后立即发生，而是可以在生活中发展。 耳聋严重限制了受影响者的生活和日常活动。 同样，各种畸形也会在 口腔，因此患者要依赖牙医的各种治疗方法。 同样，出汗增加，这大大降低了患者的生活质量。 在皮肤上，皮疹或瘙痒并不少见。 同样，许多患者遭受强烈的折磨 身材矮小。 秃顶也可能在 头，而患者没有睫毛或睫毛的情况并不少见。 眉毛。 角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的这些症状也可以 铅 欺负或取笑孩子。 但是，智力发展并没有受到损害。 角膜炎，鱼鳞病性耳聋综合征尚无因果疗法。 但是，这些症状可以相对较好地治疗，因此该综合征不会降低患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征的患者表现出眼睛，听力和皮肤外观异常。 如果 失去听力 如果是新生儿，必须由医生进行随访。 如果一生中听力明显下降，则还应开始体检。 如果在该区域的畸形 口，大量出汗或流失 头发 在 头，有理由担心。 睫毛稀疏， 眉毛 或头上的头发被认为是不寻常的。 必须去看医生以确定原因。 如果发现角膜改变或晶状体混浊，必须咨询医生。 如果对正常光线敏感，建议咨询医生，因为这是该生物体的警告信号。 如果皮肤外观有特殊性，还需要医生。 如果出现瘙痒和开放性疮，皮疹以及皮肤发红，则需要检查和治疗某种疾病。 没有足够的医疗，其他 病原体 会进入生物体并引起其他疾病。 身材矮小，神经系统异常或偏瘫的人需要进行全面的医学检查。 如果有变化 舌 或粘膜 口 和喉咙，建议去看医生。
治疗与疗法
基本上，根据目前的医学状况，因果关系治疗角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征尚不切实际。 这是因为它是一种遗传性疾病。 相反，可以对角膜炎-鱼鳞病性耳聋综合征进行对症治疗，从而改善患病者的生活质量。 例如，可以通过适当的药物减轻皮肤的不适感。 医生还定期检查角膜的变化，以阻止角膜的日益恶化。 流程条件 如果可能的话。 身材矮小可以用 管理 增长的 激素。 治疗的目的还在于使患有角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的患者尽可能过自己的生活。
展望与预后
角膜炎，鱼鳞病性耳聋综合征的预后不良。 根据当前的医学知识，患者患有无法治愈的遗传疾病。 禁止科学家和研究人员更改 遗传基因 由于目前的法律状况， 因此，既不能纠正也不能纠正遗传倾向的原因。 治疗 只有通过照顾症状才有可能。 由于患者患有听力障碍，因此医疗专业人员很少有适当治疗的选择。 某些受影响的个体可以通过以下方式改善生长障碍： 管理 激素制剂。 然而 治疗 与风险和副作用相关，并且只能在患者的发育和成长过程中使用。 在成年人类中， 管理 of 激素 不会导致物理尺寸发生任何变化。 另外，由于现有的疾病，该疾病威胁各种后果性损害。 健康 损害。 除了增加事故和受伤的风险外，受影响的人还承受着强烈的情感 应力。 为了优化生活质量，必须进行调整以应对日常情况并适应患者的可能性。 如果病程不利，则存在以下危险： 精神疾病。 进行整体预后时必须考虑这些因素。
预防
由于角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的遗传原因，目前尚无有效的证据 措施 预防疾病。 重要的是要为患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的个体提供充分的治疗和护理。
后续
在大多数情况下，对角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征的后续治疗选择受到严重限制，或者根本无法提供给受影响的个体。 因此，该疾病的首要任务是快速诊断，尤其是早期诊断，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 通常，不会发生自我修复，因此理想情况下，受影响的人应该首先就医。 如果希望生孩子，则应该对患者进行基因检测和咨询，以防止在孩子中复发该综合征。 由于该综合征显着增加了发生肿瘤的可能性，因此必须由医生进行定期检查和检查。 通常，受害人的父母或其他亲属的支持也是必要的。 这样，心理上的抱怨或 抑郁. 也可以预防。 对于儿童而言，首先是父母必须注意的是 流程条件 投诉，并在必要时咨询医生。 角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征可能会减少或以其他方式限制患病者的预期寿命。
这是你自己可以做的
由于不可能对角膜炎，鱼鳞病性耳聋综合征进行因果治疗，因此重点在于治疗症状。 皮肤或角膜的变化应由医生定期监测。 通过这种方式，有可能对任何情况的恶化迅速做出反应。 流程条件。 特别是皮疹， 湿疹 或裂缝必须立即处理，以防止 病原体 or 病菌 进入生物体并引起进一步的疾病。 通常，严格的身体卫生在此临床图中非常重要，因为出汗增加是常见症状之一。 不幸的是，患有这种疾病的儿童经常被欺负，因此在这种情况下，交谈是预防的一种重要形式。 因角膜炎，鱼鳞病，耳聋综合征而身材矮小的患者可以接受生长治疗 激素。 在这种情况下，个别疗法已经取得了可观的结果。 在专家的帮助下，必须寻求一种解决方案，使受影响的人能够 铅 尽可能确定自己的生活。 由于听力损失或耳聋，大多数患有这种疾病的患者在日常生活中受到严重限制。 患者可以在DeutscheHörbehindertenSelbsthilfe e寻求自助服务。 V.（德国听力受损的自助协会）。 （DHS）–听力和聋哑人士的非营利性自助组织。
