WAGR 综合征是指第 11 条染色体上缺少一组基因。 这种障碍可以 铅 可能包括肾脏肿瘤在内的许多疾病， 癌症, 眼病, 泌尿生殖系统问题, 精神 迟缓，和其他疾病。
什么是 WAGR 综合征？
WAGR 综合征是一种罕见的遗传性 流程条件 这会影响女孩和男孩。 出生时患有 WAGR 综合征的儿童通常会出现眼部问题，并有更高的风险患上某些形式的 癌症，以及智力障碍。 WAGR 一词代表受影响个体可能发生的最常见身心疾病的首字母。 这些包括 肾母细胞瘤 ('W')，最常见的形式 肾 癌症 在儿童中。 此外，无虹膜（'A'），眼睛的颜色部分完全缺失。 泌尿生殖系统问题也很常见。 英文“genitourinary” ('G')：这里有性器官的错位。 最后一个因素是心理 迟缓; 英文“Retardation” ('R')。 大多数患有 WAGR 综合征的人患有这些表现中的两种或多种。
原因
WAGR综合征的原因是遗传缺陷。 这意味着它是由第 11 条染色体上缺少某个遗传部分引发的。 在大多数情况下，第 11 条染色体上的这种变化已经发生在 精子 或鸡蛋。 然而，在子宫内的最初几周内发育也是可能的。 更罕见的是之间变化的遗传传递 染色体 在其中一位家长中。 这会导致基因丢失，当 基因 set 传递给孩子。 也可能是混合 染色体 在缺乏 基因 设置和其他完整的。
症状，投诉和体征
遗传性 WAGR 综合征的特征是 肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统畸形和精神分裂症 迟缓. 并非所有症状都必须同时出现。 然而，无虹膜（缺乏 鸢尾花) 几乎总是存在。 因此，它为疾病提供了重要线索。 的缺席 鸢尾花 以后可以 铅 至 白内障 和其他眼部疾病。 然而，在极少数例外情况下，不存在无虹膜。 青光眼 （青光眼）有时也可见。 眼皮下垂（上睑下垂) 在一些受影响的个体中也很明显。 维尔姆斯瘤是最常见的肾肿瘤 童年. 它发生在大约一半的 WAGR 综合征患者中。 此外，多达 40% 的 XNUMX 岁以上患者患有 肾功能不全. 泌尿生殖系统因从双性生殖器到未降睾丸的异常而引人注目。 这些异常在男性中尤为突出。 它们也可能在女性中不存在。 然而，女性有时会患上性腺母细胞瘤（卵巢肿瘤）。 阴道和 子宫 最终可能会畸形。 精神发育迟滞的严重程度因患者而异。 一些患者还会出现极端 肥胖 ，我们将参加 童年. WAGR 综合征无法治愈。 终身对症 治疗 包括常规 监控 肾脏的肿瘤和功能障碍是必需的。 畸形和肿瘤必须通过手术切除。
诊断和过程
通常在出生后立即检测到表明 WAGR 综合征的症状。 随后，可以进行基因检测。 最明显的迹象之一是一只或两只眼睛没有眼睛颜色。 基因检测被称为 染色体分析 或核型。 该分析专门寻找第 11 条染色体上的所述基因组。 一种更具体的测试称为简短形式的 FISH（荧光原位杂交），可以搜索单个基因。 对于以前生过 WAGR 综合征的孩子并因此属于风险组的人或夫妇，有可能进行更早的诊断测试。 受影响的孩子将遭受哪些同名疾病尚不确定。 此外，有些患有 WAGR 综合征的人没有表现出任何主要症状。
Complications
WAGR 综合征会导致许多不同的不适和疾病，这也会显着降低患者的生活质量。 在这种综合征中，患者通常会出现智力低下和各种眼部不适。 有一个失踪 鸢尾花 在眼睛中，使受影响人的视力受到明显限制。 身体其他部位也发现畸形和异常，这会使患者的日常生活显着复杂化。 许多儿童还因 WAGR 综合征而遭受欺凌或取笑，还可能遭受心理抱怨或 抑郁. 因此。 通常，患者的父母或亲属也会遭受严重的心理困扰。 此外，WAGR 综合征会导致白内障，并经常导致患者完全丧失视力。 由于 WAGR 综合征还显着增加了各种癌症的可能性，因此受影响的人依赖于各种治疗和定期检查。 不会发生并发症。 然而，这种综合征不能完全治愈。 由于精神残疾，患者在生活中总是依赖他人的帮助，无法独自应对日常生活。
你什么时候应该去看医生？
由于 WAGR 综合征不能自行治愈，因此受影响的人应始终咨询医生。 越早咨询医生，通常病程越远越好。 如果患者希望生育，也可以进行基因检测和咨询，以防止WAGR综合征的复发。 如果受影响的人患有虹膜缺失，应就 WAGR 综合征咨询医生。 通常，这种不适感是肉眼可以直接看到的。 此外，各种眼部不适也可能表明这种疾病，如果它们永久发生并且不会自行再次消失。 同样，眼睛上的肿瘤通常指向这种综合征。 大多数受影响的人患有智力下降和强壮 肥胖，这可能已经发生在儿童身上。 同样，当性主诉与其他主诉同时发生时，性主诉往往指向这种疾病。 在WAGR综合征的情况下，可以首先咨询全科医生或儿科医生，他们可以诊断该综合征。 进一步的治疗将取决于确切的症状和它们的严重程度。
治疗与疗法
WAGR 综合征的治疗单独取决于儿童因缺陷而发展的疾病和障碍。 大约一半的 WAGR 综合征儿童会发展成 肾母细胞瘤 在生命的第一年和第三年之间，但它可能发生到第八年，并且在极少数情况下会发生在以后。 为了确保及时治疗，孩子接受了检查 超声波 每三个月一次，直到八岁，以便及早发现肿瘤。 无虹膜可以通过药物和手术治疗，目的是保护孩子的视力。 为防止泌尿生殖系统问题，还对男孩和女孩进行腰部区域的定期检查。 睾丸 和 卵巢 有患癌症的风险，可能需要切除。 如果是这种情况，激素 治疗 将被规定。 儿童的精神障碍可能从轻微到严重不等，但在某些情况下，智力仍然完全正常。
预防
由于 WAGR 综合征是一种遗传缺陷，因此不存在治愈方法或直接预防方法。 人类 基因咨询 专家可以帮助希望生孩子的夫妇评估风险。 即使 怀孕 已经发生，教育可以帮助决定是否让患有 WAGR 综合征的孩子足月。
后续
由于 流程条件 给受影响人的日常生活带来沉重负担，应考虑持续进行心理辅导。 应保持社会环境，使受影响的人可以随时向家人寻求帮助。 为了能够在疾病中永久生活，重要的是要确保情绪稳定。生活中的小乐趣非常重要，可以让患病的人更轻松地生活。 受影响人以前喜欢的活动应与社会环境重新规划和开展。 受影响的人应避免任何情况 应力. 也建议参观一个自助小组。 在那里，患者可以与其他患者交流想法，并学习与疾病共存的新方法。 此外，患者不会感到被疾病孤立。 患者应尽可能使生活方式适应疾病。 他们所做的工作也应该与疾病相适应。 患者在任何情况下都不应过度使用身体或精神。 受影响的人还应该从他们的医生那里获得足够的关于疾病的信息，并独立地告知自己。 这样，任何由疾病引起的情况都可以得到妥善处理。 还应充分告知亲属，以便妥善处理受影响的人。
这就是你自己可以做的
处理这种疾病对于受影响的人及其亲属来说是一个相当大的挑战。 因此，在日常生活中，应寻求心理治疗师的支持和合作。 发生了许多投诉，这些投诉往往难以处理。 为了将情绪超负荷的情况降至最低，认知稳定性非常重要。 自信必须加强，应该每天通过小小的成功感来建立。 幽默和生活乐趣是日常活动中的两个重要组成部分。 他们支持进一步的发展，并对应对日常挑战产生积极影响。 生活方式应适应受影响人的可能性。 应始终避免身体过度劳累或精神超负荷的情况。 此外，关于疾病和所有可能的投诉的综合信息非常重要。 对当前信息状态的责任不仅在于主治医师，还在于患者或其亲属。 做你自己的研究有助于扩展你自己的知识。 对进一步事件的了解有助于应对突然的发展，并在这些情况下提供更多的主权。 通过这种方式，可以更好地管理恐惧或恐慌的情况。
