克格勃综合征，也称为 Hermann-Pallister 综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响所有身体系统。 遗传疾病的特征包括不寻常的面部特征、骨骼异常和发育迟缓。
什么是克格勃综合症？
克格勃综合征这个名字来源于第一批患有该病的患者的姓氏的首字母。 流程条件1975 年，Jürgen Herrmann、Philip David Pallister 和 John Marius Opitz 在医学文献中对此进行了描述。 克格勃综合征是一种罕见的遗传性疾病。 迄今为止，它已被描述给 200 多人。 由于尚不清楚的原因，该疾病在男性患者中普遍存在。 医学专家认为，由于病程较轻，很少做出诊断，并且症状归因于其他疾病。 典型特征主要包括筋膜畸形和成本椎体畸形。 诊断是在临床上做出的。
原因
基本上，克格勃综合症是由于 基因 ANKRD11，位于 16 号染色体上。由此产生的蛋白质 基因 允许其他 蛋白质 互相交流。 它存在于神经元中 脑，等等。 除了开发 脑，它还涉及 学习 和 记忆 过程。 此外，它还可以在其他细胞中变得活跃，参与正常的骨骼发育等。 ANKRD11 突变 基因 导致异常短的蛋白质几乎不能或根本不能发挥其功能。 因此，蛋白质作用的降低是克格勃综合征症状的基础。 克格勃综合征以常染色体显性遗传模式遗传。 有些情况表明直接继承自父母之一，通常是母亲。 然而，在其他情况下，突变似乎是自发形成的，甚至影响到那些家族史不包含遗传疾病证据的个体。
症状，投诉和体征
克格勃综合征的特征之一是异常大的上中切牙（大牙）。 其他面部畸形特征包括宽、短 头骨 三角形的脸型和高鼻梁。 眼睛分开，被浓密的浓密覆盖，通常融合在一起 眉毛. 之间的空间 鼻子 和薄鞋面 唇 明显大。 发际线也可能异常形成。 受影响人员的骨骼异常是由于矿化速度减慢 骨头. 这主要表现在 身材矮小. 脊柱变形和 肋骨 经常可以观察到。 此外，手部可能会出现异常，尤其是小手 手指 可能很短或弯曲。 受影响患者的心理发育延迟。 大多数轻度至中度的精神障碍被诊断出来。 这些通常伴随着情绪障碍，例如多动症或 焦虑症。 很少， 失去听力，斜视或 心 在存在克格勃综合征的情况下诊断出缺陷。 另一方面，癫痫发作相对常见（约占所有病例的 50%）。 它们早在 10 个月大时就发生在一些患者身上，在这种情况下，通常表现为快速点头癫痫发作。
疾病的诊断和病程
克格勃综合征的诊断是在彻底的临床评估、详细的患者和家族史以及特征性身体检查结果的鉴定之后做出的。 这在临床上最常见。 对克格勃综合征的基因检测也已经有好几年了。 最终的诊断要到 XNUMX 到 XNUMX 岁时才能确定，那时 牙列 终于形成，巨牙清晰可见。 为了获得绝对的确定性，可以求助于基因组分析或测序技术，通过这些技术可以定位遗传畸形。 克格勃综合症不是危及生命的疾病。 密切和多学科的医疗保健可以进一步支持良好的预后。
Complications
克格勃综合征会导致患者出现多种不同的症状和抱怨。首先，大多数患者的面部特征相对不寻常，此外还有骨骼异常。 这个可以 铅 欺凌和戏弄，尤其是在 童年，这往往会导致心理抱怨和 抑郁.. 受影响的个体也遭受严重的智力发育迟缓，导致 迟缓 在大多数情况下不发达。 受影响的人在日常生活中依赖他人的帮助并且不再能够独立执行各种日常任务的情况并不少见。 克格勃综合症极大地限制了生活质量。 此外，大多数患者患有 身材矮小 和脊柱的弯曲。 这个可以 铅 到行动限制。 多动往往会导致 浓度 障碍。 同样，患者可能会患上 失去听力，在最坏的情况下会发生完全耳聋。 胸襟 克格勃综合症也可能导致缺陷，从而缩短预期寿命。 克格勃综合征没有因果治疗。 然而，个人的抱怨和症状可以在各种干预措施的帮助下得到纠正和治疗，使受影响的人的日常生活更轻松。
什么时候应该去看医生？
克格勃综合征患者接受综合治疗。 治疗始于 童年 并且通常会持续到成年。 注意到这些迹象的父母 流程条件 在他们的孩子应该 在 及时给他们的儿科医生。 这必须伴随症状的治疗。 克格勃综合征常导致慢性肌肉或 骨痛，必须及早治疗。 许多受影响的人还会出现需要治疗咨询的心理症状。 受影响儿童的父母通常也需要心理学家的帮助。 如果需要，医生可以与专家建立联系，并将亲属转介到自助小组。 实际的医疗通常需要很多年，并且涉及到各种医生。 根据克格勃综合征的类型和严重程度，可能需要心脏病专家、耳科医生、言语治疗师和神经科医生参与。 受影响的个人如果怀孕，应安排进行临床检查，以发现孩子的早期遗传。
治疗与疗法
克格勃综合征的治疗主要针对特定的身体和精神症状，尽管这些症状可能因人而异。 在存在这种遗传疾病的情况下，儿科医生、正畸医生、神经科医生、言语治疗师和许多其他人之间的密切合作是必要的。 在这次合作过程中，需要仔细协调这些努力，尽早制定联合治疗计划。 通过牙科治疗，即通过颌面手术矫正巨牙，可以使受影响患者的外观更接近正常外观。 整形外科医生矫正脊柱、臀部和 肋骨 以防止由于不良姿势和相关的不正确负重而导致的后续问题。 完整的神经学评估有助于诊断发育迟缓。 应从婴儿期开始提供早期刺激。 早期的 语言治疗 和特殊的包容性教育计划可以减轻心理缺陷。 精神药理学药物可以缓解严重的行为障碍。
展望与预后
受影响的个人可以在多大程度上改善自己的生活质量取决于他们的个人症状和主诉。 如果出现不同程度的咬合不正，不仅可以通过手术治疗，还可以通过 治疗 与言语治疗师。 所学的练习也可以在私人环境中继续进行，从而得到强化。 对于轻微的手部异常和抓握物体的相关困难，有针对性的练习会有所帮助。 例如，可以从桌子上拿起笔或小物件放入碗中，以训练手指的精细运动技能。 理疗，无论是在治疗师的帮助下还是通过孩子可以自己做的练习，都有助于最大程度地减少姿势畸形的症状，并且理想情况下，可以控制这些症状，从而进一步 艾滋病 如 拐杖 或轮椅可以长期免除。 前提是所有这些疗法都已在早期使用 童年 并且在私人环境中也受到亲属的推动，有机会让受影响的孩子尽可能减少可能的后期后果，并使他们能够 铅 尽可能正常的生活。 此外，访问自助团体也有帮助。 与其他受影响的人交谈可以提供各种建议和技巧，使生活更轻松，同时也可以交换担忧和困难。
预防
由于克格勃综合症发生的原因尚不清楚，而且在一些记录的案例中发生了自发突变，无法有效预防。 然而，由于在某些情况下确实会发生常染色体遗传，因此受影响的个体应在发病时安排医生进行仔细的临床检查。 怀孕 为了尽早排除继承。 不幸的是，目前还没有针对克格勃综合症的基因检测。
后续
随访不能旨在防止克格勃综合征的复发。 它的发展有遗传的原因。 要么疾病存在，要么不存在。 因此，预定的后续检查具有与发现的任务不同的任务，例如，在 癌症. 医生主要关注的是将并发症降至最低，并使患者能够过上无症状的日常生活。 为此，许多专家密切合作。 治疗是善后护理的重要组成部分。 治疗的频率和强度取决于个人的临床情况。 很难对任命之间的间隔做出一般性陈述。 原则上需要纠正 措施 随着年龄的增长而减少，因为身体在成长阶段之后不再那么易变。 善后护理包括终身持续治疗。 患者通常可以过上独立的生活，如果 治疗 很早就开始了； 然而，投诉依然存在。 这些通常包括心理社会 应力. 他们最好在定期讨论小组和治疗中进行管理。 受影响的人也可能依赖于 艾滋病 如 拐杖 或在他们的余生中坐轮椅。 医生开出这些处方以及药物来管理 疼痛.
你可以做什么
克格勃综合症患者可以采取的步骤取决于他们的个人症状和抱怨。 如果牙齿区域出现咬合不正， 语言治疗 指示伴随手术治疗，在家中受影响的人可以通过常规实践来支持手术治疗。 在姿势缺陷或错位的情况下， 艾滋病 如 拐杖 或必须使用轮椅。 患者可以通过寻求来缓解不适 理疗 建议并有意识地努力保持笔直的姿势。 在手部异常的情况下，通常需要手术。 在不太严重的情况下，有针对性的练习来训练抓握物体也有帮助。 如果外在的异常是心理负担，建议去拜访一个自助小组。 通过与其他患者交谈，他们学习了应对疾病的技巧和窍门，从而可以更好地应对美容上的瑕疵。 这些 措施 总是伴随着医疗 监控. 通过这种方式，可以在出现严重并发症之前及早发现和治疗任何不适。
