CEDNIK综合征是一种先天性疾病，表现为 皮肤 以及疾病 神经系统。 CEDNIK综合征患者主要患有角膜病以及 角化过度。 因此，玉米的角质化过程 皮肤 受损。 在 神经系统，CEDNIK综合征特别表现为发育障碍。
什么是CEDNIK综合征？
基本上，CEDNIK综合征的疾病术语是一个首字母缩写词，概括了该疾病的主要症状。 这些包括 鱼鳞病，脑发育不全，掌-角化病和神经病。 根据科学指南，CEDNIK综合征的第一个描述是由医师Sprecher于2005年做出的。CEDNIK综合征的个体在大脑发育过程中受到明显干扰。 神经系统。 此外，表皮没有像健康人那样分化，因此CEDNIK综合征也会在皮肤上引起症状。 皮肤。 由于典型症状的这种组合，CEDNIK综合征属于神经皮肤综合征。 目前，医学界仅知道约有七个人患有CEDNIK综合征。 这些是四名女性和三名男性患者。 受影响个体的显着特征是他们是近亲家庭的孩子。 因此，有一个 血液 父母之间的关系。 CEDNIK综合征具有遗传的常染色体隐性遗传。 在SNAP29上的基因突变中发现了CEDNIK综合征的病因 基因。 医学专家根据迄今已发生的疾病病例估计，CEDNIK综合征的患病率不到1分之一。
原因
CEDNIK综合征的发病机制与某些遗传突变密切相关。 例如，迄今为止研究的所有患有CEDNIK综合征的患者都有典型的 基因 SNAP29基因的突变。 这 基因 SNAPE位于基因座22q11.2上，负责编码所谓的SNAPE蛋白。 因此，它参与不同囊泡的连接。 该基因的基因突变 铅例如，针对CEDNIK综合征的典型角质病。
症状，投诉和体征
CEDNIK综合征表现为特征性症状，可迅速为医学专家提供有关该疾病的线索。 例如，大多数症状是在出生时出现的，并且可由医生和父母识别。 这些包括，例如，CEDNIK综合征典型的面部畸形。 患病儿童的鼻梁异常宽大，玻璃体肥大和类人猿 眼皮。 此外，受CEDNIK综合征影响的婴幼儿无法控制自己的 头 和树干正常。 此外，受CEDNIK综合征影响的儿童的视线通常会不停地来回徘徊。 CEDNIK综合征的所有症状和体征都可以在新生婴儿或幼儿患者中看到。
诊断和过程
迄今为止，CEDNIK综合征的诊断有时很困难，因为迄今为止仅报告了少数病例，而且许多医生很少考虑 流程条件 由于其稀有性而在考试期间。 但是，原则上，患有CEDNIK综合征的新生儿的外观表明分娩后立即患有先天性疾病，因此通常会迅速进行进一步的临床检查。 重要的是，孩子的父母要参加回忆检查，并向医生提供有关家庭中类似疾病的信息。 由于先前的CEDNIK综合征病例是近亲的孩子，因此全面的家族史尤为重要。 在患者访谈期间，监护人应描述婴儿或学步儿童的不适以及在治疗期间的任何异常情况。 怀孕。 随后的临床检查使用了许多技术。 例如，一开始，专家会进行视觉检查，主要检查皮肤，尤其是角化过程中的典型疾病。 面部异常也为CEDNIK综合征提供了重要线索。 神经内科专家通常参与神经系统不适的检查。 最后，通常需要通过基因检测对CEDNIK综合征进行明确诊断，并通过对患者进行分子遗传学检查来检测触发基因突变。 但是，以前的家族史和临床检查对于缩小要精确分析的基因区域很重要。
Complications
由于CEDNIK综合征，患者会出现各种异常情况。 儿童的发育也受到该综合征的显着干扰，并且通常也严重地延迟了发育。 眼睛畸形和 鼻子 发生。 由于这些畸形，尤其是儿童可能成为戏弄和伤害的受害者。 在学校欺负 和 幼儿园，这不会经常发生 铅 心理上的抱怨和其他并发症。 在大多数情况下，受影响儿童的行为相对不安， 浓度 大大减少了。 这有时会导致成年后的抱怨。 通常，孩子的父母还会遭受严重的心理不适或 抑郁. 由于CEDNIK综合征。 在大多数情况下，综合症是直接在母亲的子宫中诊断出来的，因此出生后也可以进行治疗。 这主要是通过手术去除畸形来完成的。 改变的行为也可以通过各种疗法和与心理学家的讨论得到改善。 通常，预期寿命不受CEDNIK综合征影响，因此不受限制。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，CEDNIK综合征会导致患者发育的各种局限性和障碍。 因此，通常由于CEDNIK综合征而出现发育障碍时，都必须去看医生。 疾病越早被诊断和治疗，完全治愈该综合征的前景就越好。 通常，CEDNIK综合征也可能导致皮肤的角质化疾病。 在这种情况下，还应咨询医生。 然而，在大多数情况下，由于畸形，该疾病在出生后或出生后的头几个月立即被诊断出来。 这是由儿科医生或全科医生完成的。 如果发育症状直到晚年才出现，则在任何情况下都应咨询医生。 通常，CEDNIK综合征的症状可由各种专家治疗。 早期治疗对该病的进一步发展有非常积极的影响。
治疗与疗法
目前尚无法治愈CEDNIK综合征。 患有CEDNIK综合征的儿童因出生而患有该疾病，并有因果关系 治疗 基本上被排除在外。 因此，医生主要根据个体症状来治疗CEDNIK综合征。 关于面部畸形，考虑进行外科手术，其对异常进行美容矫正。 关于CEDNIK综合征的神经系统症状，患者有时会服用药物 治疗。 如有必要，儿童可以上特殊学校和特殊照料设施。 如果在家庭中知道CEDNIK综合征基因突变的存在， 基因咨询 强烈建议。 这在CEDNIK综合征中是有意义的，尤其是在计划生育中。
展望与预后
没有因果关系 治疗 在CEDNIK综合征中是可能的。 因此，受影响的个体仅依靠对症治疗，但是不能完全解决症状。 一些异常和畸形可以通过外科手术解决。 这主要改善了受影响人的审美。 患有CEDNIK综合征的患儿依赖强化治疗，并且通常在生活中要上特殊学校，以免并发症在以后的生活中出现。 但是，综合征本身并不 铅 降低预期寿命。 孩子的父母应在进一步计划生育中考虑到该综合症，并进行 基因咨询 以防止进一步发生。 如果患者的畸形得不到纠正，它们将导致患病者日常生活的重大局限。 通常，这还会导致心理上的抱怨或 抑郁.在大多数情况下，瘫痪无法得到缓解，因此受影响的孩子在日常生活中总是依靠外部帮助。 皮肤的角质病也只能通过对症治疗，因此受影响的人依赖终生治疗。
预防
CEDNIK综合征是先天性的，无法进行产前预防。 但是，以前的CEDNIK综合征病例比较清楚地表明，来自血缘结合的孩子处于特殊的危险中。 在计划生育中应考虑这种情况，以减少因CEDNIK综合征而患病的风险。
这是你自己可以做的
对于先天性疾病，没有自助选择可以导致疾病的缓解或治愈。 根据面部畸形的程度，可以通过与外科医生一起工作来实现改变。 但是，仍然存在无法适应规范的视觉缺陷。 婴儿无法产生羞耻感，也无法欣赏日常生活中现有的视觉变化的重要性。 由于这些原因，在此方面，父母或近亲的需求更为重要 流程条件。 如果需要，可以用配件轻松遮盖孩子的脸。 但是，进一步 措施建议不要使用化妆品，例如使用化妆品。 对疾病及其症状采取开放的态度有助于为孩子和父母创造一种可接受的状况。 为此，应向更近距离社交环境的人全面了解CEDNIK综合征。 这有助于减少日常生活中的不适情况。 此外，父母可以在自助小组中寻求治疗帮助或交换看法。 指某东西的用途 松弛 还建议使用技巧。 这些支持与日常挑战并减少了 应力 出现了。
