Papillon-Lefèvre综合征是外胚层发育异常的一种特别罕见的形式。 作为该疾病的一部分，其上存在严重的角质化。 皮肤。 此外，受影响的患者患有 牙周炎 具有异常的早期发作。 在许多情况下，Papillon-Lefèvre综合征用缩写PLS表示。
什么是Papillon-Lefèvre综合征？
基本上，Papillon-Lefèvre综合征是一种以常染色体隐性遗传的罕见疾病。 这种疾病的特点是 皮肤 玉米化。 这些角质的医学术语 皮肤 区域是 角化过度。 在大多数情况下，典型的角质化出现在手和脚上或手掌和脚掌上。 此外，患有Papillon-Lefèvre综合征的患者会受到早期的影响 牙周炎。 这些人的骨质流失很快，导致 乳齿 和永久性牙齿过早脱落。 这 齿龈 的受影响的人严重发炎，并且在大多数情况下，其牙龈边缘呈红色。 该疾病以大约1：250,000至1：1,000,000的频率发生。 确实，男女患这种疾病的比例大致相等。
原因
Papillon-Lefèvre综合征主要有遗传原因。 特定突变负责该疾病的发展。 特别是所谓的CTSC 基因 在Papillon-Lefèvre综合征的发展中起着核心作用。 这是因为 基因 负责溶酶体蛋白酶的编码。 相应的物质对于表皮的分化和脱皮很重要。 但是，由于突变，组织蛋白酶C几乎完全丧失，因此该生物体更容易受到特定组织的侵害。 病原体。 基本上，Papillon-Lefèvre综合征的遗传是常染色体隐性遗传。 负责任的 基因 位于第11条染色体上。 此外，还讨论了某些免疫性疾病在多大程度上影响了Papillon-Lefèvre综合征的发展。
症状，投诉和体征
Papillon-Lefèvre综合征的特征是无数症状和典型症状。 通常，掌plant 角化病 在1至4岁之间会出现与红斑相关的症状。与脚掌相比，脚掌上的症状通常更严重。 病变很少出现在四肢上。 在这种情况下，严重 牙龈炎 是结果。 随后，一个明显的 牙周炎 与肺泡降解结合发展 骨头。 在......的进程中 童年，牙周发作一次又一次地发生，因此 乳齿 最终永久性牙齿也很快丢失。 此外，所有受影响个体中约有一半患有某些疾病的易感性，例如 真菌病 或皮肤脓肿。 在某些情况下，所谓的牛皮癣样 角化过度 形成在手的表面上。 这也可能蔓延到脚。 在Papillon-Lefèvre综合征的情况下，较少发生肢体受损，例如在膝盖或肘部区域。 低温和牙周炎发作通常会使皮肤病变加重。 一些受影响的个体还患有多汗症，伴有难闻的气味。 滤泡的 角化过度 和指甲营养不良也是可能的。 有时会发生特殊的钙化，主要影响硬脑膜。 很少有Papillon-Lefèvre综合征与 鳞状细胞癌 和恶性的 黑色素瘤.
诊断和疾病进展
关于Papillon-Lefèvre综合征的诊断，可以采用不同的调查方法。 通常，根据典型的临床症状来诊断疾病。 扮演重要角色，例如，通过执行 X-射线测试 考试。 这涉及到成像 牙列 受影响的人。 以此方式，可以检测到牙槽骨区域中可能的萎缩。 实验室测试表明，在巴比隆-勒夫弗勒综合征中，CTSC活性降低。 基因测试可确保对该疾病的诊断。 鉴别诊断，应检查所谓的Haim-Munk综合征和青春期前的牙周炎。 两种疾病都是Papillon-Lefèvre综合征的变异。 另外，一些疾病表现出相似的皮肤不适，例如，格罗特氏综合症，豪威尔-埃文斯氏综合症，点状角化病和梅莱达病。
Complications
由于Papillon-Lefèvre综合征，在大多数情况下，受影响的个体患有各种皮肤病。 因此，它们对美学以及对受影响者的生活质量具有非常不利的影响。 因此，通常这些人通常还遭受明显减少的自尊和自卑感。 欺凌和戏弄也可能发生在儿童中，并对心理产生负面影响。 患有Papillon-Lefèvre综合征的人的皮肤高度角质化，并发生牙周炎。 同样， 免疫系统 由于疾病的原因，这些人的生命力也大大减弱，因此患者感染和发炎的几率更高。 疖 会在皮肤上形成。 皮肤 癌症 Papillon-Lefèvre综合征还可能导致糖尿病的发展，因此受影响的人需要定期检查。 综合征可能还会缩短患者的预期寿命。 这 钉子 也可能因综合症而受损。 治疗仅是对症治疗，并非对症治疗 铅 并发症。 可以借助以下方法来限制症状 抗生素 和其他药物。 中的治疗 口腔 在这种情况下通常也有必要。
你什么时候应该去看医生？
如果一至四岁的儿童出现皮肤外观变化或异常，应咨询医生。 如果表皮角质化或皮肤非常干燥和紧致，建议咨询医生。 如果在暴露于人体的部位出现异物 紫外线辐射，值得关注。 由于Papillon-Lefèvre综合征是 癌症，请首先检查违规行为。 对感染的易感性增加，形成 湿疹 以及肿胀和溃疡是现有疾病的征兆。 如果 皮肤变化 散布在身体上或增大体型，则需要医生。 如果脓肿发展，则需要特别护理。 脓 编队可以 铅 至 血液 严重情况下中毒且没有无菌 伤口护理。 这会危及生命 流程条件 为受影响的人。 如果手的表面明显大孔或有斑点，则表明存在疾病。 触摸刺激，感觉障碍或麻木感方面的不规则现象应向医生提出。 Papillon-Lefèvre综合征的特征是在以下情况下症状扩散 冷 环境条件。 因此，如果温度季节性下降，则整个皮肤 流程条件 恶化。 应咨询医师以做出诊断。
治疗与疗法
某些 措施 已证明有效 治疗 巴比隆-勒夫弗尔综合症的症状。 因此，该病的治疗主要基于口服 管理 类维生素A。 这种药物的目的是减少角膜病，以免加速牙槽骨的变性。 此外， 抗生素 在某些情况下使用。 一般而言，鼓励受影响的患者保持细致 口腔卫生，包括 口 冲洗。 这样，应该控制牙周炎。 然而，不可避免的是，所有受影响的人在成年之初就已经没有牙齿了。 牙科的 植入物 然后放置。 Papillon-Lefèvre综合征不影响该疾病患者的预期寿命。
展望与预后
Papillon-Lefèvre综合征罕见，发生于婴儿期或早期 童年。 不论种族或性别， 银屑病-喜欢 皮损 由于遗传综合症而发生。 牙周炎在生命早期发展。 Papillon-Lefèvre综合征的发展是突变的。 由于疾病原因无法采取任何措施，因此使预后恶化。 皮肤上的病变加剧 冷在严重的牙周炎发作过程中，它们还会加剧病情。 晚期已经发生渐进性牙齿脱落 童年 和青春期。 这会影响恒牙。 对各种感染的敏感性增加对预后也有负面影响。 皮肤脓肿， 真菌病 或脓皮病很常见。 另外，呼吸道感染经常发生。 患有恶臭的多汗症，指甲营养不良或滤泡性角化病也可能影响患者。 有时，外层钙化 脑膜，所谓的硬脑膜的发生。 如果由于Papillon-Lefèvre综合征而发生恶性皮肤癌或复发性鳞状细胞癌，虽然（在极少数情况下），但预后会恶化。 伴随该综合征的免疫疾病不利于康复。 Papillon-Lefèvre综合征的遗传性质也存在问题。 患病个体的孩子也有四分之一的可能性患有巴比隆-勒夫弗勒综合征。
预防
Papillon-Lefèvre综合征有遗传原因。 因此，没有已知的 措施 预防疾病。 合适的 治疗 减轻症状并部分减慢疾病的进展和牙齿脱落。 定期与医生进行检查是必不可少的。
善后
在大多数情况下，没有特殊和直接的问题 措施 对于Papillon-Lefèvre综合征的患病者，可以提供足够的后期护理，因此在这种疾病中，早期诊断和随后的治疗决定了是否可以进一步预防并发症和不适。 疾病也无法自行治愈，因此，患此病的人应始终咨询医生。 早期诊断和随后的治疗通常总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响。 治疗本身通常是通过服用各种药物来进行的。 患者应始终注意正确的剂量并定期服药，以使症状得到适当缓解，最重要的是永久缓解。 同样，患者应注意高标准的卫生，尤其要注意良好的牙齿卫生。 建议使用 口 每顿饭后冲洗并彻底清洁牙齿。 Papillon-Lefèvre综合征相对可恢复，通常不会降低受影响个体的预期寿命。
这是你自己可以做的
计划用于Papillon-Lefèvre综合征患者的治疗通常是有效的。 对于患者来说，这意味着坚持治疗可以减轻他或她的痛苦，即使这种遗传 流程条件 是无法治愈的。 由于该疾病通常伴随着一定的易感性 传染性疾病，值得注意健康的生活方式，以加强 免疫系统。 这包括避免 应力，有规律的休息和睡眠，加上运动和良好的锻炼 饮食 新鲜的高纤维食物，大量的 维生素，但很少 糖 和脂肪。 户外运动也可以激活 免疫系统 并调节新陈代谢。 推荐团队运动，因为它们还可以增强团队归属感并提高自尊心。 Papillon-Lefèvre综合征的患者通常会遭受皮肤和牙龈疾病的困扰。 儿童经常遭受欺凌袭击。 在这里，父母被要求向孩子及其周围的孩子敏感地解释这种疾病，并寻求理解。 伴随着对自卑感的心理治疗肯定适合任何年龄的人。 由于这种疾病非常罕见，因此不幸的是，没有受影响的人可以参加的区域自助小组。 但是，Internet上有一个罕见疾病门户网站Orpha Net。 它还提供有关Papillon-Lefèvre综合征的信息。
