致命的家族 失眠 或致命的家族性失眠症——也称为 FFI——是一种遗传性疾病。 FFI（来自英文“fatal family 失眠“）属于所谓的朊病毒病，特点是严重 睡眠障碍 和失眠。 致命的家族 失眠 多发生在20-70岁之间。虽然这种疾病非常罕见，但致命的家族性失眠症在其病程中总是会导致死亡。
什么是致死性家族性失眠症？
致命的家族性失眠是一种遗传性疾病，它使用改变的朊病毒（蛋白质) 攻击 脑 患者的大脑，逐渐摧毁它并分解大脑，使其类似于带孔的海绵结构。 这 流程条件 也称为海绵状脑病。 致死性家族性失眠 (FFI) 是基于遗传缺陷并导致严重的慢性 睡眠障碍，失眠（失眠）通常由此发展。 由于大量 脑 损害、自主神经系统的精神表现以及重要的身体机能 神经系统，比如监管 血液 压力和 心 率，在受影响的人中减少。 该病于 1986 年首次被描述，目前被认为无法治愈。 除了致命的家族性失眠，朊病毒疾病组还包括 克雅氏病 和 Gerstmann-Sträussler-Scheinker 综合征。
原因
致死性家族性失眠的原因在于基因。 受影响的个体具有遗传自至少一个父母的遗传缺陷。 改变的 基因 被称为朊病毒蛋白。 朊病毒蛋白作为新朊病毒形成的模板。蛋白质）。 如果 基因 朊病毒蛋白退化，也会形成新的朊病毒，这些朊病毒被改变并因此有缺陷。 在致命的家族性失眠中，有缺陷的 蛋白质 破坏神经细胞 脑，但尽管进行了深入研究，但目前尚不清楚朊病毒如何攻击和破坏神经细胞。 一些遗传性疾病通常会跳过一代。 在致命的家族性失眠症中，其父母或其中一方有这种遗传缺陷的所有受影响的人都会生病。 因此，致死性家族性失眠症也被称为常染色体显性遗传病。
症状，投诉和体征
致死性家族性失眠症 (FFI) 的特征是多种神经系统症状。 最初的症状通常出现在 50 岁以后的中年。在短时间内，症状会加剧直至死亡。 遗传性疾病始于入睡困难，这种情况变得更加频繁和严重。 患者病情加重 疲劳 和白天的困倦。 睡眠阶段变得越来越短和越来越少，直到受影响的患者根本无法入睡。 此外，还有越来越多的 心律失常, 血液 压力波动和体温的不断变化。 睡眠-觉醒节律完全被打乱。 此外，患者的病情也在恶化 协调 运动障碍。 此外，还有不自主的肌肉抽搐。 这些是躯干和四肢肌肉的抽搐，可以是有节奏的或心律失常的。 在疾病的后期，也观察到所谓的类睾酮状态。 患者处于梦境般的状态，无法区分梦境和现实。 由于睡眠不足的增加，出现注意力障碍、健忘和认知能力下降。 人格改变进度为 痴呆. 一些患者突然死亡。 其他人失去知觉并进入清醒状态 昏迷 他们不再从中醒来。 死亡通常发生在 肺炎 或其他严重感染。
诊断和过程
致死性家族性失眠症 (FFI) 由神经科医生诊断。 发病时，受影响的人经常抱怨失眠。 所有受影响的人都有体温调节受损的证据， 心 率，以及 血液 压力。 痴呆 （心智能力下降）， 幻觉 和性格的变化是遗传性疾病的进一步指标。诊断的首选方法是基因检测，可用于检测基因改变。 为了确定大脑损伤的程度，所谓的 PET（正电子发射断层扫描) 进行。 致死性家族性失眠的病程因人而异。 由于该疾病发生在生命的 20 至 70 岁之间，因此尚无法确定固定的时间点。 然而，研究表明，在 50 至 60 岁之间的人群中发生频率更高。 一般病程的特点是睡眠-觉醒节律紊乱，随着时间的推移会导致慢性失眠。 由于大脑的损伤，自主神经发生了变化。 神经系统. 当致命性家族性失眠的最初症状出现时，患者通常只能活几个月。 目前的研究表明，大多数患有致死性家族性失眠症的患者会在一年到一年半内死亡。
Complications
这种疾病会导致各种抱怨，这些抱怨会对患者的生活质量产生非常负面的影响。 首先，受影响的人患有严重的睡眠障碍，这可能会导致 铅 因睡眠不足而易怒。 同样，增加了 胃和食管静脉血压增高 并且还增加了 心 速度。 因此，这种疾病也经常发生 铅 以致患者心源性猝死。 同样，干扰 浓度 和 协调 发生，使患者的日常生活变得更加困难。 对于受影响的人来说，即使是普通的身体运动通常也不再可能，而且是不自觉的 肌肉抽搐 发生。 该病可能伴有 幻觉 和 记忆 失误。 在某些情况下，受影响的人在日常生活中依赖他人的帮助，不能再独自进行日常活动。 不幸的是，这种疾病不能被专门治疗。 它通常是致命的。 在治疗和药物的帮助下，症状可以得到限制。 但是，不会发生完全阳性的疾病过程。 患者的亲属也患有此病的情况并不少见 精神疾病 or 抑郁. 而且还需要治疗。
什么时候应该去看医生？
当致命性家族性失眠的典型症状和主诉出现时，这已经是去看医生的理由了。 特征性睡眠投诉 铅 身体和精神上的缺陷相对较快，这就是为什么需要快速诊断和治疗的原因。 最迟，当运动障碍时， 肌肉抽搐 or 语言障碍 除上述症状外，家长必须与儿科医生协商。 幻觉 性格变化是进一步的警告信号，最好立即澄清。 如果症状出现在成年期，受影响的人应通知家庭医生。 通常，诊断是在 童年，在第一个症状出现之前很多年。 受影响的人仍然可以采取 措施 在早期阶段延迟疾病的发作。 疾病本身无法治疗。 尽管如此，受影响的人仍应咨询医生并治疗症状。 除了家庭医生外，还可以根据症状咨询骨科医生、语言治疗师、心理治疗师和物理治疗师。 遗传咨询 和早期检测是在专门的遗传疾病中心进行的。
治疗与疗法
致命的家族性失眠无法治愈，并且在发病后的一到两年内会致命。 治疗旨在缓解急性症状。 药物用于尽可能长时间地阻止症状的进展。 运动的刚度和 肌肉抽搐 目前正在接受治疗 毒品 用于类风湿 关节炎 和 帕金森氏病。 所谓的 抗精神病药, 抗抑郁药 β-受体阻滞剂也用于治疗致命的家族性失眠症。 由于身体不适也会发生， 理疗 可用于尽量保持活动性。 重要的一点也是对致命性家族性失眠的充分心理护理。
预防
目前没有预防措施 措施 用于致死性家族性失眠症。由于这种疾病是基于遗传缺陷，父母会将这种倾向传递给他们的后代，导致他们也患上致死性家族性失眠症 (FFI)。
后续
因为致死性家族性失眠无法治愈，没有特殊的善后处理 措施 是可能的。 因此，这仅限于缓解急性症状，以使受影响者的日常生活尽可能可以承受。 受影响的人定期与主治医生联系，以永久监测药物的持续摄入量及其正确剂量。 致死性家族性失眠的善后护理的一个重点是充分的心理护理。 由于疾病在大多数情况下进展很快，并且患者在此过程中迅速恶化，因此可以帮助亲属寻求精神支持以更好地应对过程。
这是你自己可以做的
目前还没有已知的治疗致死性家族性失眠 (FFI) 的方法。 在日常生活中，只有借助药物治疗才能缓解疾病的症状。 然而，这并不能减缓致命性家族性失眠的进展。 患者应遵照医生的建议对抗典型肌肉 抽搐 和关节僵硬。 这意味着他们必须服用规定的 毒品 经常。 这降低了易感性 炎症. 除了身体上的不适， 疼痛 也可以通过遵循医疗专业人员的处方来缓解。 正在治疗的神经系统问题也是如此。 服用规定的 抗精神病药 减少由疾病引起的幻觉。 特别是在疾病的第一阶段，遵循所有医疗建议非常重要。 最初，这 治疗 可以达到很好的效果，减轻身心症状。 然而，在后期阶段，患者必须预期治疗措施的效果会减弱。 随着时间的推移，缓解疾病的日常生活和应对致命的家族性失眠变得更加困难。
