如果医学界说到 尿素 循环缺陷，它使用主要影响几种代谢疾病的侵占，这些疾病一方面具有遗传起源，另一方面是造成紊乱的原因 氮 排泄。 如果不及时治疗， 尿素 循环缺陷导致患者死亡。 肝 移植 代表唯一的形式 治疗 纠正 尿素 循环缺陷。
什么是尿素循环缺陷？
尿素循环缺陷通常是几种代谢疾病的总称，所有这些疾病都已受损 氮 排泄。 另一个共同特征据说是遗传起源； 因此，此类代谢疾病可以遗传。 由于尿素循环缺陷导致神经毒素病理性增加 氨, 这种疾病——如果不及时治疗——会导致 脑 损坏并随后致死。 应该指出的是，存在六种不同的酶缺陷。 症状可能因年龄和最初表现而异。
原因
尿素循环缺陷以常染色体隐性方式遗传。 唯一的例外是场外交易不足； OTC 缺乏症完全以 X 连锁隐性方式遗传。 有时，也会发生自发突变。 这意味着尿素循环缺陷不是遗传的，而是自发产生的。 因此尿素循环缺陷是先天性代谢紊乱 肝 有可能危及生命。 在这种情况下，不仅增加了 氨 水平，但也扰乱了蛋白质分解。 由于某些现有的不足 酶，身体无法随后转换 氨，一种有毒的中间产物，转化为尿素。 这不可避免地导致氨水平增加，神经毒素沉积在 血液 和其他组织。 存在以下风险 脑 和 神经损伤, 这种疾病有时可以 铅 到病人的死亡。 迄今为止，已知六种酶缺陷是导致尿素循环缺陷的原因：
- 氨甲酰 磷酸盐 合成酶 (CPS)-1 缺乏症。
- 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症
- 精氨琥珀酸合成酶 (ASS) 缺乏症（瓜氨酸血症 1 型）。
- 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症（精氨琥珀酸病）。
- 精氨酸酶 1 缺乏症（高精氨酸血症）。
- N-乙酰谷氨酸合成酶 (NAGS) 缺乏症。
为什么会出现这样的缺陷尚未阐明。
症状，投诉和体征
症状因年龄和最初表现而异。 因此，它们主要基于受影响人的年龄。 在婴儿时期， 呕吐, 呼吸频率极度过快、癫痫发作以及液体摄入量减少都是可能的。 有时，婴儿可能会陷入 昏迷. 在婴儿期，癫痫发作是反复发作的； 还可以观察到行为障碍、生长缺陷以及食物和液体摄入量减少。 患者也有陷入困境的风险 昏迷 在婴儿期。 以下症状主要见于青少年和成人： 受影响的人易怒、昏昏欲睡、经常意识模糊、反复发作 恶心 和 呕吐，并感到无精打采。 在严重的情况下，患者也可能陷入 昏迷. 根据临床表现，症状可能会有所不同。 一方面，它们可能特别强烈，但另一方面，它们可能只是轻微地发生。
诊断和过程
如果有时存在表明尿素循环缺陷的症状，则进行实验室测试。 在这些测试中，医生检测到体内氨含量过高 血液. 例如，可以通过基因测试来证实诊断，其中检查突变的鉴定。 严重的疾病进展主要由前三个缺陷引起 酶. 基本上，酶缺乏是导致进一步后果的原因，必须担心这种病程。 较高的残留活动通常会导致慢性病程，尽管这些只会在新生儿期后变得明显。 如果尿素循环缺陷处理不当或根本不处理， 脑 和 神经损伤 将不可避免地导致。随后，未经治疗的尿素循环缺陷导致受影响的人死亡。 存在哪种酶缺陷并不重要。 所有酶缺陷，如果不及时治疗，都可以 铅 致死
Complications
如果不进行治疗，尿素循环缺陷在大多数情况下会导致患者死亡。 出于这个原因，这种疾病的紧急治疗对患者来说是必要的。 这也将防止并发症和二次损伤。 受影响的人通常患有 恶心 和 呕吐 由于尿素循环缺陷。 此外，还有 抽筋 与严重相关 疼痛. 会发生喘气，并且发生惊恐发作的情况并不少见。 同样，受影响的人可能会失去知觉，甚至陷入昏迷。 受影响的人患有行为障碍的情况并不少见，这尤其会对儿童的发展产生负面影响。 患者通常会感到困惑并且容易攻击。 睡眠障碍也 铅 到轻度烦躁。 如果缺陷得不到治疗，在大多数情况下，患者的预期寿命会大大缩短，最终会导致死亡。 治疗本身不会导致进一步的并发症。 但是，受影响的人可能依赖于 透析 查阅 肝 移植。 在大多数情况下，进一步的症状取决于潜在的疾病。
你什么时候应该去看医生？
因为尿素循环缺陷在最坏的情况下会导致死亡，所以必须由医生进行治疗。 不会发生自愈 流程条件. 即使在儿童或婴儿中也可能发生尿素循环缺陷。 它会导致呕吐或高呼吸频率。 如果父母注意到这些症状，应咨询医生。 抱怨和生长不规则也表明疾病。 此外，这种疾病会导致癫痫发作或饮酒困难。 受影响的人患有行为障碍，通常具有攻击性或易怒性。 混淆也经常表明尿素循环缺陷。 症状的严重程度可能有很大差异，因此它们并不总是缺陷的症状。 然而，由于这种疾病只能通过 移植 如果上述症状明显，应始终进行检查作为预防措施。 通常，尿素循环缺陷可由内科医生诊断。 然后在医院手术干预的帮助下进行治疗。 通常不能预测疾病是否会出现阳性病程。
治疗与疗法
有几种疗法可用于治疗选择。 在新生儿出现对婴儿生命有风险的疾病的情况下，开始强化医疗。 这种治疗，也称为急性治疗，主要发生在代谢中心。 此类疗法的目标是降低有毒氨水平。 氨水平降低，例如，通过 透析，由此“血液 洗涤”仅在氨 浓度 超过 400 微摩尔/升。 婴儿没有得到任何 蛋白质. 不给婴儿 蛋白质; 有时会给予帮助降低血氨水平的药物。 有时肝细胞 治疗 也可以成功。 此类疗法主要推荐用于婴儿； 虽然 肝脏移植 会更有效，该程序对新生儿来说压力很大，因此许多医生都避免这样做。 在几乎所有情况下，孩子无法在手术中幸存的风险都太高了。 在肝细胞 治疗, 从供体肝脏中获得成年肝细胞，然后冷冻保存 - 不含 菌 – 暂停。 从长远来看，医生会选择饮食和药物治疗。 必须考虑到这种治疗必须终生进行。 有时可以纠正尿素循环缺陷的唯一真正治愈的疗法是 肝脏移植。 只有当 肝脏移植 可以纠正尿素循环缺陷。
前景与预后
在很多情况下，尿素循环缺陷的诊断并不会导致正常的生活。 这种疾病在日常生活中建立了限制。只有长期治疗才能确保最大程度地消除症状。 受影响的人必须考虑到他们的限制 饮食 当遗传病出现时。 洗血、服药伴随生命。 治愈是不可能的。 如果不能及时发现缺陷，通常会出现脑损伤。最终，尿素循环缺陷会导致死亡。 从统计上讲，这种疾病在生命的某些阶段发生得更频繁。 这是风险最大的地方； 然而，就一个年龄组的所有人而言，尿素循环缺陷是一种边缘现象。 婴儿期的男孩和女孩 童年 尤其受到影响。 所有病例中约有 50% 可归因于该年龄组，这相当于德国每年仅 80 名新生儿。 女性也偶尔会生病 怀孕. 原则上，成年人士的案件具有边缘特征。 长期治疗旨在保持氨和 谷氨酰胺 血液浓度在正常范围内。 这是通过保持恒定的低蛋白质来实现的 饮食. 如果遵循此程序，则有可能过上无症状的生活。 患者必须表现出高度的纪律才能实现这一目标。
预防
由于尿素循环缺陷是一种起源不明的遗传性疾病，通常是遗传的或自发突变的结果，因此代谢紊乱无法预防。
后续
由于尿素循环缺陷不能发生自愈，而且该疾病是遗传性的，因此在大多数情况下，这种疾病的善后治疗选择受到严重限制。 受影响的人主要依赖于快速诊断和后续治疗，因此症状不会进一步恶化。 在最坏的情况下，如果疾病仍未得到治疗，这可能导致患者死亡。 患者往往依赖 措施 of 透析. 他们也需要家人和朋友的关心和支持。 这也可以减轻或完全防止心理不安或 抑郁.. 患者在服药时，应确保按时服药，并按正确的剂量服用以减轻症状。 均衡的健康生活方式 饮食 也可以对这种疾病的进程产生积极的影响。 如果受影响的人希望有孩子， 基因咨询 建议预防儿童疾病复发。 可能是由于疾病导致患者的预期寿命缩短。
你可以做什么
尿素循环缺陷是一种严重的疾病，通常会产生负面影响。 最重要的自助措施是将任何异常症状立即通知负责医生或将孩子送往最近的医院。 如果确实存在代谢疾病，则必须立即开始治疗以避免造成间接损害。 个别症状可以用已知的疗法治疗，并且 措施。 饮食上的 措施 以及卧床休息和休息有助于对抗 恶心 和呕吐。 抽筋 可以放心 镇静 以及药物制剂的使用。 如果孩子出现惊恐发作的迹象，甚至失去知觉，则必须呼叫急诊医生。 在行为障碍的情况下， 行为疗法 很有用，家长也应该参与其中。 通过全面的训练，烦躁、攻击性和其他显着性可以以最好的方式做出反应，这至少可以降低发育障碍的风险。 从长远来看，治疗咨询也是有用的。 在许多情况下，这种疾病会导致患者死亡——这种情况对受影响的孩子以及亲属来说都是一个巨大的负担。
