菲佛综合症:原因,症状与治疗
Pfeiffer 综合征是一种常染色体显性遗传病。 这种情况很少发生,并且面部和颅骨的骨骼形成异常。 Pfeiffer 综合征是由某些负责骨细胞成熟的蛋白质发生突变引起的。 什么是菲佛综合征? Pfeiffer 综合征是一种罕见的遗传性疾病,它是一种…… 菲佛综合症:原因,症状与治疗
Pfeiffer 综合征是一种常染色体显性遗传病。 这种情况很少发生,并且面部和颅骨的骨骼形成异常。 Pfeiffer 综合征是由某些负责骨细胞成熟的蛋白质发生突变引起的。 什么是菲佛综合征? Pfeiffer 综合征是一种罕见的遗传性疾病,它是一种…… 菲佛综合症:原因,症状与治疗
18 三体综合征或爱德华兹综合征是一种由 18 号染色体遗传缺陷引起的疾病。 在这种情况下,染色体不是通常成对排列,而是一式三份。 目前尚无治疗方法,儿童通常在出生后几天或几周内死亡。 什么是 18 三体? 三体… 18三体综合征(爱德华综合症):原因,症状与治疗
从统计上来看,智力降低会影响大约百分之三的人口。 从所谓的“边缘智力”到“最严重智力下降”区分不同程度的严重程度。 这是一种智力障碍。 什么是智力下降? 明确的智力降低是影响水平的心理能力的不完整或停滞发展…… 智力障碍:原因,症状与治疗
颅下颌功能障碍是下颌功能障碍。 这些通过不同的症状变得明显。 什么是颅颌功能障碍? 颅下颌功能障碍也称为颅下颌功能障碍、CMD 或功能性疼痛综合征。 这个通用术语是指颞下颌关节的功能、结构或心理失调。 功能障碍有时也会引起疼痛。 投诉是由… 颅下颌功能障碍:原因,症状与治疗
心面部皮肤综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 它的特点是存在多种身体和精神障碍。 该病只能对症治疗。 什么是心面皮肤综合征? 心面部皮肤综合征的特征是多种身体畸形和智力发育迟缓。 关于这种疾病知之甚少。 零星病例时有发生…… 心脏-面部皮肤综合症:原因,症状与治疗
根据西格蒙德弗洛伊德的说法,在精神分析中,肛门阶段描述了儿童早期发展的一个阶段。 肛门期在口腔期之后,并从生命的第二年开始。 在肛门期,身体的排泄功能以及如何处理是孩子的重点…… 肛门期:功能,任务,角色和疾病
1966 年,医学博士安德烈亚斯·雷特 (Andreas Rett) 教授发现了一种罕见且以前未知的疾病,这种疾病几乎只影响女孩。 这种导致严重精神和身体残疾的疾病以他的名字命名为雷特综合征。 什么是雷特综合征? Rett 综合征是 X 染色体上的遗传缺陷。 这种疾病可能需要非常不同的...... Rett综合征:原因,症状与治疗
Pelizaeus-Merzbacher 病是一种遗传性脑白质营养不良伴神经实质退化。 受影响的个体患有与突变相关的髓鞘形成障碍,主要导致运动和智力缺陷。 该疾病的治疗仅限于物理治疗和心理治疗的支持措施。 什么是 Pelizaeus-Merzbacher 病? 脑白质营养不良是遗传性代谢疾病,其中… Pelizaeus-Merzbacher病:原因,症状与治疗
医生所说的蛛网膜囊肿是指被蛛网膜(蜘蛛网状脑膜)包围的脑脊液集合。 人脑有三层脑膜,中间层由细而白色的胶原纤维组成。 什么是蛛网膜囊肿? 术语蛛网膜囊肿是指脊髓膜(蛛网膜)中的空腔…… 蛛网膜囊肿:原因,症状与治疗
生物素酶缺乏症是一种非常罕见的遗传性代谢紊乱。 它的发生是由于酶生物素酶的遗传缺陷。 大约八万分之一的儿童出生时患有这种酶紊乱。 新生儿筛查有助于做出诊断。 什么是生物素酶缺乏症? 生物素酶缺乏症,简称 BTD,属于罕见的…… 生物素酶缺乏症:原因,症状与治疗