正如刚才提到的， 马凡综合症 是一种遗传性疾病。 Fibrillin-1（FBN-1）基因的改变（突变）会导致微纤维的缺陷（ 结缔组织）和弹性纤维的减弱，这主要表现在骨骼的器官系统中 心，骨骼，眼睛和 船舶。 常染色体显性遗传是指常染色体，即不存在与性相关的染色体。
人类染色体组由23对 染色体。 其中22对是常染色体（1-22号染色体），而1对是性别 染色体 （X和Y）。 优势是指两个基因之一上的基因发生遗传变化（突变） 染色体 一对染色体中的一个导致疾病，尽管另一个没有在病理上改变。
如果一位父母受到该疾病的影响，则该孩子也有可能生病的可能性为50％。 该疾病的严重程度变化很大，范围从严重的新生儿 马凡综合症，即使在出生时也表现出相当大的症状，无症状。 但是即使父母双方都没有受到这种疾病的影响， 马凡综合症 可能会发生在儿童身上。
这是由于新的突变，即原纤维蛋白基因的自发变化，在25％的病例中，这是导致疾病的原因。 自从 结缔组织 整个身体都受到这种疾病的影响，马凡氏综合症的症状因人而异。 最常见和最明显的症状是身体过长，四肢过长，视力改变， 心 瓣膜缺损和病理变化大 血液 船舶。 有关更多详细信息，请参阅主题下的Gent Nosology标准 马凡氏综合症诊断.
