马凡氏综合症的诊断是一个跨学科的过程，涉及心脏病专家，放射科医生，眼科医生，人类遗传学家和全科医生之间的合作，他们共同努力尽早进行诊断。 今天，所谓的1996年基因病学正在使用中。
- 主要标准（如果至少检测到以下四个表现形式，则给出主要标准）： 乳鸽 （鸡胸肉）漏斗 胸部 （有手术指征的眼底开胸）脊柱侧弯 > 20°或腰椎滑脱症上半部与下半部的比率降低（低于0.85;正常值为1.05）拇指正号（拳头闭合时，拇指的远端指骨从拳头伸出）腕正号（握住拳头时）腕关节，拇指的远端指骨和抓握的手的远端指骨完全重叠）肘关节的有限伸展板脚（Pes Planus）髋臼突出（髋臼Protrusio acetabuli）
- 乳鸽（Pectus carinatum）
- 漏斗箱（有手术指征的胸腔切除术）
- 脊柱侧弯> 20°或腰椎滑脱
- 上半部分与下半部分的比率降低（低于0.85；正常值为1.05）
- 拇指正号（合上拳头时，拇指末端从拳头向外看）
- 正腕标志（握住自己的手腕时，握持手的拇指和小指末端完全重叠）
- 肘关节伸展受限
- 扁平足（Pesplanus）
- 髋臼杯突出（髋臼）
- 附加标准：轻微的漏斗状胸部关节运动高，狭窄（“哥特式”）pa典型外观：狭窄的颅骨（头畸形），凹陷的眼球（眼睑内陷），下颌后退（逆行性眼病），脸颊骨发育不全（发育不全），抗蒙古眼睑位置
- 漏斗箱轻度发音
- 关节活动过度
- 高，窄（“哥特式”）味觉
- 典型外观：狭窄的颅骨（头颅畸形），凹陷的眼（眼睑内陷），下颌后退（逆行），脸颊骨发育不全（发育不全），抗蒙古眼睑
- 乳鸽（Pectus carinatum）
- 漏斗箱（有手术指征的胸腔切除术）
- 脊柱侧弯> 20°或腰椎滑脱
- 上半部分与下半部分的比率降低（低于0.85；正常值为1.05）
- 拇指正号（合上拳头时，拇指末端从拳头向外看）
- 正腕标志（握住自己的手腕时，握持手的拇指和小指末端完全重叠）
- 肘关节伸展受限
- 扁平足（Pesplanus）
- 髋臼杯突出（髋臼）
- 漏斗箱轻度发音
- 关节活动过度
- 高，窄（“哥特式”）味觉
- 典型外观：狭窄的颅骨（头颅畸形），凹陷的眼（眼睑内陷），下颌后退（逆行），脸颊骨发育不全（发育不全），抗蒙古眼睑
- 主要标准：the骨和尾骨（腰s部硬脑膜）区域的脑膜（硬脑膜）脱垂
- the骨和尾骨（腰s部硬脑膜）区域的脑膜（硬脑膜）脱垂
- 次要标准：无
- 不包含
- the骨和尾骨（腰s部硬脑膜）区域的脑膜（硬脑膜）脱垂
- 不包含
- 主要标准：升主动脉的扩张，包括窦性valsalvae（冠状动脉的起源）升主动脉的解剖主动脉瓣关闭不全
- 升主动脉的扩张，包括窦性valsalvae（冠状血管的起源）
- 升主动脉的分裂（解剖）
- 主动脉瓣关闭不全（缺乏关闭）
- 次要标准：40岁之前左主动脉瓣脱垂（二尖瓣脱垂）有或没有血液回流（二尖瓣关闭不全）肺主动脉扩张（肺动脉扩张）而未同时出现肺动脉狭窄（狭窄） （肺动脉瓣）或肺阻力增加40岁之前钙化的二尖瓣环（左心瓣的一部分）50岁之前胸部或降主动脉降主动脉的扩张或解剖
- 左心瓣膜脱垂（二尖瓣脱垂）有或没有血液回流（二尖瓣关闭不全）
- 40岁之前扩张了肺主动脉（扩张了肺动脉），但同时没有使肺动脉瓣（肺动脉瓣）变窄（狭窄）或肺阻力增加
- 40岁之前出现钙化的二尖瓣膜（左心脏瓣膜的一部分）
- 50岁之前胸降主动脉或腹主动脉的扩张或解剖
- 升主动脉的扩张，包括窦性valsalvae（冠状血管的起源）
- 升主动脉的分裂（解剖）
- 主动脉瓣关闭不全（缺乏关闭）
- 左心瓣膜脱垂（二尖瓣脱垂）有或没有血液回流（二尖瓣关闭不全）
- 40岁之前扩张了肺主动脉（扩张了肺动脉），但同时没有使肺动脉瓣（肺动脉瓣）变窄（狭窄）或肺阻力增加
- 40岁之前出现钙化的二尖瓣膜（左心脏瓣膜的一部分）
- 50岁之前胸降主动脉或腹主动脉的扩张或解剖
- 主要标准：晶状体单侧或双侧移位
- 单侧或双侧晶状体移位
- 辅助标准：角膜异常平直（通过角膜测量检测）眼球轴向长度增大（球长）虹膜包裹不足（增生性虹膜）或睫状肌
- 角膜异常平坦（角膜）（通过角膜测量检测）
- 眼球的轴向长度增加（灯泡的长度）
- 虹膜包裹不足（增生性虹膜）或睫状肌
- 单侧或双侧晶状体移位
- 角膜异常平坦（角膜）（通过角膜测量检测）
- 眼球的轴向长度增加（灯泡的长度）
- 虹膜包裹不足（增生性虹膜）或睫状肌
- 主要标准：无
- 不包含
- 辅助标准：肺自发性塌陷（自发性气胸），肺尖（大疱性大疱）起泡
- 肺自发性塌陷（自发性气胸）
- 肺尖（大疱）的水泡形成
- 不包含
- 肺自发性塌陷（自发性气胸）
- 肺尖（大疱）的水泡形成
- 主要标准：无
- 不包含
- 附加标准：皮肤有纹痕（萎缩纹），复发性疝气（疝气）
- 皮肤妊娠纹（萎缩纹）
- 复发性疝气（疝气）
- 不包含
- 皮肤妊娠纹（萎缩纹）
- 复发性疝气（疝气）
- 主要标准：符合这些标准的一级直系亲属FBN-1突变患者家庭中与马凡氏综合征相关的单倍型的检测（单倍体基因型）
- 符合这些条件的一级学位
- FBN-1突变检测
- 在患者家庭中检测与马凡氏综合征相关的单倍型（单倍体基因型）
- 次要标准：无
- 不包含
- 符合这些条件的一级学位
- FBN-1突变检测
- 在患者家庭中检测与马凡氏综合征相关的单倍型（单倍体基因型）
- 不包含
1.在FBN-1突变检测为阳性的情况下，在一个器官系统中还具有主要标准的其他证据（例如， 心）和第二器官系统的参与2。
如果有积极的家族史，即一级亲属满足基因分类学的标准，则一个器官系统的主要标准以及第二器官系统的参与对于诊断综合征3也必不可少。如果两个器官系统中均存在主要标准而与基因分析无关，则也可以做出诊断 心 和眼睛受影响），并涉及第三器官系统（例如骨骼）。
如果检测到主要标准列表中的一个成分和次要标准列表中的两个特征，则在骨骼区域会出现器官受累。 进一步的诊断表现通常是放射学检测到的，是典型的蜘蛛指法，这是由于手指的过度伸展所致。 手指 指骨（指骨），即使它们不是基因分类学的一部分。 未列出的其他表现是脊柱变形。
椎管 63骨区域（腰s骨）中XNUMX％的患者甚至变宽，这可以通过磁共振成像证实。 在脚上 锤头，弯曲的脚趾（寻常寻常）和 马蹄内翻 畸形越来越明显。 另一方面，在膝盖上，偶尔会出现骨抬高和关节过度伸展的位置。
的过早发展 关节 在受影响 关节 并不少见。 在该地区 心血管系统， 改变在 主动脉 或者 心 可以借助各种成像技术（例如磁共振成像，经食道）可视化瓣膜 超声心动图 (超声波 通过食道检查）和计算机断层扫描。 而且还有磁共振成像（MRI）和 血管造影 （的想象 船舶 与造影剂），以及经胸 超声心动图 (超声波 通过胸部）。
磁共振成像被认为是最好的方法。 眼睛的检查是使用裂隙灯进行的，在裂隙灯的帮助下， 眼科医生 可以用狭缝形光束可视化眼睛的不同部分以及视网膜，从而确定 视网膜脱离 或镜头脱落（脱光）。 眼睛的器官受累至少要有两个辅助标准。 更大的 可靠性 毫无疑问，诊断的产生是由于基因分析的使用增加，现在该基因分析能够检测出80多种导致该综合征的fibrillin-1基因突变。
