Rothmund-Thomson综合征是遗传学的名称 皮肤 紊乱。 它的遗传是常染色体隐性遗传。
什么是Rothmund-Thomson综合征？
Rothmund-Thomson综合征（RTS）是遗传病之一 皮肤 疾病。 在这种情况下，特别是在面部区域存在明显的鬼臼皮病，这与整形外科和眼科疾病有关。 另外，发生某些癌症的风险增加。 Rothmund-Thomson综合征的名称源于两位医生的描述。 它最早是在1836年由德国人描述的 眼科医生 奥古斯特·冯·罗德蒙德（1830-1906）。 1936年，英国医生马修·悉尼·汤姆森（Matthew Sydney Thomson）（1894-1969）发表了两篇关于遗传性风湿性皮炎的论文。 该疾病与奥古斯特·冯·罗瑟蒙德（August von Rothemund）描述的疾病相同。 因此，它后来被命名为Rothmund-Thomson综合征。 Rothmund-Thomson综合征可算作罕见疾病之一。 直到2014年，仅登记了300例该病病例。 该综合征是家族性的，这是遗传性疾病的典型症状。 血 亲戚或小社区主要受到影响。 有一个 平衡 男女之间的案件数。 但是，由于小写数字，无法给出精确的信息。 此外，罗特蒙德-汤姆森综合症对特定的种族没有特别的影响。 突变的载波频率未知。
原因
在医学上，Rothmund-Thomson综合征分为RTS-1和RTS-2亚型。 尚无法弄清是什么导致了RTS-1。 RTS-2可以归因于源自RECQL4的杂合突变 基因。 在这种情况下，受影响的人 基因 被编码为解旋酶。 最常见的突变是无意义的突变。 在所有患者中，有60％至65％的患者患有RECQL4缺陷 基因 是Rothmund-Thomson综合征的病因。 RTS-1和RTS-2类型均以常染色体隐性方式遗传。
症状，投诉和体征
Rothmund-Thomson综合征的典型特征是脸上的皮疹不容忽视，即皮疹。 皮疹是遗传的主要症状 皮肤 疾病。 Poikiloderma还可以将该疾病与RAPADILINO综合征区分开。 Rothmund-Thomson综合征的其他特征包括稀疏的头皮 头发，经常没有睫毛或 眉毛, 身材矮小，骨骼畸形，少年白内障以及radial骨手的存在。 此外，受影响的人过早衰老，并容易患上 癌症。 RTS-1和RTS-2的症状有所不同。 在RTS-1中，会出现鬼臼皮炎，外胚层发育不良和幼年白内障。 在RTS-2亚型中，患者也患有木霉病。 还存在先天性畸形 骨头 并增加了 骨肉瘤，恶性 骨肿瘤 在青春期。 在生命的后期，皮肤癌也可能发生。 在Rothmund-Thomson综合征中，骨骼畸形主要表现为鞍座。 鼻子，club骨的手或突出的前额。 但是，在某些情况下，只能通过 X-射线.
疾病的诊断和病程
诊断还必须区分Rothmund-Thomson综合征的两种形式。 例如，找不到用于RTS-1发育的分子遗传诱因。 因此，诊断基于出现的症状。 为此，创建了一个特殊的评分表来收集疾病的不同症状。 借助点值，检查医师可以确定是否存在RTS-1。 如果怀疑是RTS-2，则可以通过进行基因测试来确定RECQL4基因的突变。 通常，这也可以检测RTS-2。 如果患者患有以下疾病，则应考虑出现Rothmund-Thomson综合征 骨肉瘤.A 鉴别诊断 必须对RAPADILINO综合征和Baller-Gerold综合征进行治疗，因为在这些疾病中还发现了RECQL4基因的突变。 Rothmund-Thomson综合征的病程不同。 因此，尽管有明显的过早衰老过程，但如果没有恶性肿瘤，患者的预期寿命就相对正常 癌症 存在。 一些患者发生继发性恶性肿瘤的风险增加。 在这些情况下，预后由以下因素决定： 癌症 筛查和癌症治疗。 如果 骨肉瘤 如果发生这种情况，则患者的5年预期寿命在60％至70％之间。
Complications
在Rothmund-Thomson综合征中，受影响的人患有许多不同的皮肤病。 这些抱怨对美学产生了非常不利的影响，使许多患者感到不适并遭受自卑感或自尊心的降低。 萧条 或其他心理上的抱怨也可能因此而发生。 Rothmund-Thomson综合征尤其可能在儿童中 铅 欺负或取笑。 此外， 身材矮小 并且还会发生各种骨骼畸形。 患者的运动受限，在某些情况下，他们会发展为 骨肿瘤. 皮肤癌 这种疾病还可能导致人的疾病发展，并可能大大降低受影响人的预期寿命。 此外，在许多情况下，父母或亲戚也受到罗特蒙德-汤姆森综合症的症状的影响，并且还遭受心理不适的困扰。 由于没有对症候群的因果治疗，因此只能进行对症治疗。 这不 铅 并发症。 但是，受影响的人取决于 移植 干细胞可以战胜癌症。 通常无法实现疾病的完全阳性过程。
你什么时候应该去看医生？
由于Rothmund-Thomson综合征是一种家族性患病的遗传性皮肤病，因此在生命的早期就不可避免地需要与医生接触。 但是，与该疾病相关的面部皮肤鬼臼皮炎并不是唯一使受影响者生活困难的症状。 Rothmund-Thomson综合征患者还患有骨科或眼科后遗症。 男性和女性的患病者也更容易患上癌症。 但是，Rothmund-Thomson综合征的两个亚型很少出现。 全世界记录的案件不超过300-320个。 考虑到Rothmund-Thomson综合征的稀有性，甚至很难找到可以诊断Rothmund-Thomson综合征的专家医师。 必须与其他具有类似症状的综合症区分开来。 即使没有治愈方法，在大多数情况下，药物治疗也是必不可少的。 Rothmund-Thomson综合征只能对症治疗。 不同学科的专家和医学专家将努力进行密切合作。 皮肤科医生，骨科医生，眼科医生，外科医生或肿瘤科医生的合作代表了帮助患者获得更好生活质量的最佳方法。
治疗与疗法
迄今为止，还没有 治疗 造成Rothmund-Thomson综合征的原因。 因此，治疗仅限于减轻症状。 由于症状被认为过于复杂，因此建议患者接受跨学科治疗。 这意味着 治疗 由来自不同学科的医学专业人士进行。 对于Rothmund-Thomson综合征，其中包括外科医生，骨科医生，眼科医生，肿瘤科医生和皮肤科医生（皮肤科医生）。 有症状的一部分 治疗 包括每年的眼科检查，毛细血管扩张的治疗以及放射线检查以检查骨肉瘤。 一种可能的新颖治疗选择是 干细胞移植。 它仍在临床试验中，到目前为止仅在两名患者中进行过。 一名患者是同种异体 移植 of 骨髓 被执行了。 在另一种情况下，治疗涉及使用 脐带 血液 干细胞。
预防
采取预防措施 措施 不幸的是，不可能对付Rothmund-Thomson综合征的发作。 流程条件 是遗传性疾病之一，其病因仍不明。
善后
Rothmund-Thomson综合征的后续护理取决于该疾病的亚型及其特定病程以及治疗方法 措施 选择和患者的体质。 通常，随访涉及对各种症状的审查和对后续步骤的讨论。 手术干预通常给患者带来相当大的负担。 在随访期间，手术 疤痕 检查以确定治疗是否成功。 此外，鼓励患者休息。 如果是旷日持久的疾病，请使用 止痛药 可能是必要的。 另外，患者有时需要心理支持。 善后护理的另一个组成部分是有关新治疗方法进展的信息，例如 干细胞移植 or 骨髓 移植，迄今已成功地对某些患者进行了治疗。 另外，在随访护理期间，对受癌症影响的各种身体功能进行了常规检查。 如果没有并发症，则患者可以出院。 由于这是极为罕见的 流程条件 只能对症治疗，建议患者继续就医 监控 即使恢复了。 根据症状，皮肤科医生，骨科医生，眼科医生，肿瘤科医生或外科医生会为Rothmund-Thomson综合征提供后续护理。
你可以做什么
由于Rothmund-Thomson综合征与罹患癌症的风险增加有关，因此受影响的个体应定期检查自己的身体，以检查皮肤是否有异常或异常。 除了去看医生进行身体检查外，在日常生活中，还建议在其他人的帮助下检查难以进入的区域，以防皮肤外观发生变化。 由于遗传疾病在生命的最初几年中已经显示出异常，因此应在成长初期就向成长中的孩子了解现存疾病及其进一步病情。 在日常处理疾病中，重要的是要避免突然的情况和令人不快的意外。 因此，还应告知亲密的社会环境 健康 损害。 随着视觉变化的发生，增强自信心在孩子的成长和成长过程中很重要。 由于通常要进行手术以改善这种情况，因此对孩子的心理支持与加强对孩子的心理支持同样重要。 免疫系统。 为了应付一项行动，生物体需要防御力量。 精神的 实力 可以与心理治疗师合作建立。 另外，疗法提供了帮助以情感上的方式很好地应对疾病的挑战。 在某些情况下，父母还应考虑寻求心理治疗。
