肾上腺综合征是一组与肾脏和四肢畸形有关的疾病。 患上肾上腺综合征从出生就存在于受影响的个体中，其特征是常染色体隐性遗传方式。 肾上腺综合征相对罕见。
什么是肾上腺综合征？
肾上腺综合征是遗传性的 流程条件 导致四肢和肾脏畸形。 肾上腺综合征代表一种先天性疾病，其在人群中的发生频率极低。 目前，仅已知约20人患有肾上腺综合征。 然而，除了是一种罕见的遗传性疾病外，阿克罗肾上腺综合症还是四肢和肾脏先天性异常的统称。 目前估计此类缺陷的患病率约为1：20,000，对患者的统计研究表明，在90％以上的病例中，四肢的异常也与泌尿道和其他疾病的异常有关。 内部器官。 两位医生Opitz和Dieker于1969年首次描述了肾上腺综合征。 四肢畸形与四肢缺陷之间的联系 肾 好像比较频繁。 出生时已经存在相应的疾病。 有时，新生婴儿的身体会出现进一步的畸形。 实际的肾上腺综合征发生率约为1：1,000,000。 在这种情况下，医生会假设是一种常染色体隐性遗传方式。
原因
肾上腺综合征是一种遗传性疾病，表现为四肢和肾脏畸形。 在这种情况下，患者具有某些遗传突变， 铅 表现为上肢肾综合征的典型症状。 致病的遗传突变发生在 基因 轨迹15q13-q14。 由于这些遗传缺陷，四肢和肾脏形成缺陷，因此缺陷在患者出生时就已经存在。
症状，投诉和体征
就疾病的症状而言，必须将作为各种畸形的总称的肾上腺综合征与适当的肾上腺综合征区分开。 在前者中，患者患有肾脏和四肢畸形以及其他疾病。 例如，受影响的人的手或脚，meta骨和掌骨裂开。 有时存在寡乳腺，多乳腺，外乳腺和近乳腺。 指骨之间的骨连接，畸形 输尿管，并且肾发育不全也是可能的。 另外，有些患者双侧肾脏发育不全，阻塞 膀胱 颈部，双肾或尿道畸形 膀胱 三角形。 另外，一些人还表现为过度肌肉紧张，结肠炎，身体生长障碍和螺旋发育不全。 另外，心理运动 迟缓有时会出现斜突，主动脉峡部狭窄。 此外，症状如Coxa瓦尔加，牙齿发育不全 搪瓷和尿道下裂可能很明显。 上肢肾综合征本身通常表现为发育不全或发育不全。 肾，直肠和胫骨，尺骨和radius骨发育不全。 在极少数情况下，存在囊性肾脏。 基本上，大多数患有肾上腺综合征的患者在出生后不久就会由于肾功能不足而死亡。 另外，很大一部分受影响的婴儿死产。
诊断和过程
当婴儿出生时，已经出现许多作为上肢肾综合征的一部分的畸形。 因此，通常在分娩后立即进行诊断。 即使许多患有肾上腺综合征的儿童死产，也必须对这种疾病进行诊断。 在此过程中，各种医学专家（例如骨科医生和内科专家）一起工作。 检查新生儿患者时，通常会有监护人在场。 身体畸形的典型组合是肩峰综合征。 为了确认诊断，医生会进行 X-射线测试 检查：可以检测到许多解剖异常，例如四肢异常。 在现代，还可以对丙烯醛综合征进行产前诊断。 为此，主治医师会罚款 超声波 ，在 子宫 准妈妈已经可以通过这种方式检测到某些畸形。
你什么时候应该去看医生？
通常，该综合征是在出生前甚至出生后直接通过各种检查诊断出来的。 因此，父母通常不必专门去看医生，因为无论如何都要在出生后立即进行治疗。 由于受影响的人患有肾脏畸形，因此必须特别监测或保留这些器官。 因此，如果 肾 发生投诉时，必须立即咨询医生。 患者的精神或运动受限也可能表明该综合征。 在这种情况下，也必须由医师进行检查和治疗。 如果身体发育受到明显干扰，还必须咨询医生。 不幸的是，在大多数情况下，不可能对这种综合征进行治疗。 那些受影响的人只能得到姑息支持。 最终，孩子死亡。 但是，孩子的父母也很少需要心理学家的治疗。 因此，如果 抑郁. 或发生其他心理不适时，也应咨询心理学家。
治疗与疗法
因果关系不可能治疗肩周炎综合征。 这是因为 流程条件 是先天性的，不受出生后影响，尤其是因为大多数患者最晚在出生后就死亡。 对顶肾综合征的对症治疗也很困难。 由于肾脏的畸形，大多数患有肾上腺综合征的患者患有明显的肾脏疾病。 肾功能不全。 在大多数情况下， 肾功能不全 是死亡的原因。 通常，只有 姑息治疗 的婴儿是可能的。 对于有相应家庭 基因 突变， 基因咨询 强烈建议您在计划生育期间。 统计评估表明，肾上腺综合征聚集在近血联合中。
前景与预后
在这种综合症中，患者的身体通常会出现各种畸形和畸形。 这些直接发生在 胎儿 并且在疾病过程中没有获得。 在许多情况下，患者的父母和亲戚也患有心理疾病 应力 由综合征触发。 受影响的人的手和脚显示异常，通常是 铅 行动限制。 结果，患者的日常生活受到限制，并且受影响的人通常在日常生活中依赖于其他人的帮助。 此外，肾脏也受到畸形的影响，导致疾病和 疼痛。 在最坏的情况下，会发生肾脏衰竭。 疾病也限制了身体的生长。 通常，也不能对这种综合症进行直接和因果关系的治疗，因此只有 疼痛 可以减轻孩子的负担。
预防
无法预防上肢肾综合征的遗传原因。 但是，通过产前检查的方法，通常可以在子宫内的胚胎中检测到肾上腺综合征。 为此，医师会罚款 超声波 程序，重点放在四肢和肾脏。
你可以做什么
如果孩子患有肾上腺综合症，对父母来说就意味着沉重的负担。 孩子通常无法独立进食或上厕所。 此外，还可能出现智力障碍、生长障碍和各种畸形。 复杂的症状通常对亲戚意味着很大的不确定性，因为在生活过程中常常会出现进一步的症状，这越来越限制了孩子。 为了减轻身体和情绪负担，应及早召集一名护士，该护士可以全天候照顾孩子。 还为亲戚提供支持性心理护理。 措施从长远来看，这提高了儿童和父母的生活质量，必须完成各种组织任务。 这些包括入读特殊的幼儿园和学校，进行家庭改造和购买必要的东西 艾滋病 (拐杖，轮椅等）。 医师可以在这些步骤中为父母提供支持，并提供有关如何管理各种任务的提示，并使孩子即使患病也能过上无症状的生活。
