1966年，医学博士安德里亚斯·里特（Andreas Rett）教授发现了一种罕见的，以前未知的疾病，几乎只影响女孩。 该疾病导致严重的精神和身体残疾，他以雷特综合症（Rett syndrome）命名。
什么是瑞特综合症？
Rett综合征是X染色体上的遗传缺陷。 从轻度到重度，该病的病程可能非常不同。 该病最初在早期表现为发育障碍 童年。 正常后 怀孕 和出生，生命的头几个月是正常的。 他们的成长方式与其他未患该疾病的儿童相同。 在生命的第七个月至生命的第二年之间，Rett综合征儿童最初表现出完全的发育停滞。 在此阶段之后，已经学习的能力（例如语音或手部动作）会重新发展。 那些受影响的人开始表现出以下症状： 自闭症 并表现出各种运动障碍。 伴随精神 迟缓可以观察到癫痫发作和运动刻板印象。 Rett综合征的动作刻板印象主要是重复性的手部动作，让人联想到洗手动作。
原因
Rett综合征的病因在于基因。 该缺陷位于X染色体上，最初出现在雄性和雌性胚胎中 概念。 但是，雄性胚胎几乎总是死亡，因此缺陷几乎只发生在女孩中。 缺陷几乎总是从父亲传给孩子的。 每年，德国大约有五十个女孩出生时患有Rett综合征。 不良品 基因 它是由美国斯坦福大学的神经遗传学家Huda Zoghi博士于1983年发现的。 只有从那时起，才有可能通过基因测试而不是仅仅通过症状来确定疾病的原因。
症状，投诉和体征
雷特综合征是一种发生在早期的疾病 童年。 它通常会影响女孩。 该病被认为是 唐氏综合征，是女孩中最常见的残疾。 直到出生后约六个月，发育才完全正常。 从第六个月开始，发展似乎开始停滞不前。 在那之后，发展退步。 已经获得的运动技能会丢失。 例如，孩子们不再知道如何使用他们的手。 由于孩子失去了与父母的情感依恋，Rett综合征与 自闭症。 语言发展被延迟或完全停止。 但是，单个单词的发音通常是可能的。 并非所有受影响的女孩都学会走路。 通常只有在外部帮助下才可以运动，而且看起来动荡不稳，双腿僵硬。 从三岁起，自闭症的特征逐渐消退，情感兴趣又重新开始。 孩子们尝试交流。 在疾病过程中，大量骨骼错位，抽搐和 消化问题 发生。 癫痫发作在四岁时发生。 受影响的人一生仍然严重残疾，需要全天候护理。
诊断和过程
Rett综合征的诊断通常很困难，因为儿童最初发育正常。 如果没有特定怀疑的遗传缺陷，则不进行基因检测，这是尽早发现雷特综合征的唯一方法。 如果没有通过基因检测诊断出该疾病，则可能根据症状而定。 从生命的第七个月开始，已学技能的回归。 除了已经描述的症状，减少了 头骨 在疾病过程中可以观察到生长，该过程可以在生命的第五个月到生命的第四年之间开始。 此外，还存在高度的认知障碍，或者无法独立行走，或者步态宽阔且步态不稳定。 基于症状的诊断通常不会发生，直到两到五岁之间。 其他症状可能包括睡眠障碍， 脊柱侧弯 （脊柱变形），癫痫发作，循环系统问题和生长下降。患者从大约XNUMX岁开始就患有严重的运动技能下降，因此他们依赖轮椅。
Complications
在瑞特综合症中，患病儿童患有非常严重的发育限制和疾病。 通常，在这种情况下，生长也会受到干扰，因此受影响的人也会遭受 身材矮小。 此外，有严重的精神 迟缓。 特别是在儿童中，可能发生戏弄或欺凌行为，使患者也遭受心理不适。 他们在日常生活中常常依靠他人的帮助，无法独自应对。 语言障碍 也是Rett综合征的症状之一，并伴随着 协调 和 浓度。 此外，患者通常还患有 步态障碍。 父母和亲戚也可能受到雷特综合症的症状的影响，因此他们也遭受心理疾病和情绪的困扰。 由于没有因果关系 治疗 对于该综合征，仅症状得到治疗。 不会发生特殊并发症。 通常无法预测是否由于Rett综合征而导致预期寿命缩短。 不幸的是，该综合征无法预防。
你什么时候应该去看医生？
由于Rett综合征没有自我修复功能，因此 流程条件 在任何情况下都必须由医生治疗。 但是，由于Rett综合征是一种遗传性疾病，因此只能进行单纯的对症治疗。 如果受影响的人表现出以下症状，应咨询医生： 唐氏综合征。 如果受影响的人出现以下症状，则必须咨询医生： 自闭症。 此外，如果患病者出现抽搐或严重的消化系统不适，也必须寻求治疗。 Rett综合征的诊断可以由儿科医生或全科医生进行。 然而，此外，治疗Rett综合征的症状需要各种专家的治疗。
治疗与疗法
Rett综合征的治疗是对症治疗。 这意味着仅可能治疗与该疾病有关的个人不适。 到目前为止，对于疾病本身还无法治愈，因为它是遗传缺陷。 由于症状的性质和严重程度可能存在很大差异，因此并非每一个 治疗 适用于每位患者。 这 治疗 在咨询主治医生后进行。 以下治疗方案在Rett综合征中很常见，但可能完全不适用于个别病例。 理疗学 可以帮助至少部分地弥补运动不足。 练习运动方式和增强肌肉可以帮助尽可能长时间地保持活动能力。 河马疗法是治疗骑术的另一种说法。 一方面，骑马可以增强自信心以及对他人的信任。 此外，与动物的亲近本身可以对有缺陷的人产生积极影响。 此外，该疗法增强了人的感觉 平衡，在患有Rett综合征的患者中经常会受到干扰。 另外，据说河马疗法具有放松作用。 在 职业治疗，对运动技能进行了训练，以确保他们在日常生活中（例如进食时）有更大的独立性。 还有其他疗法对Rett综合征可能非常有帮助。 必须始终与主治医师讨论这些问题。
预防
预防Rett综合征几乎是不可能的。 以前只有父母的基因测试 怀孕 或者 产前检查 孩子的子宫（子宫内的一项基因检测）可以提供有关孩子是否可能患上Rett综合征的信息。 但是，即使受影响的人根本没有任何症状，X染色体上也会发生突变。 这意味着父母的基因测试和产前检查都不能肯定地提供有关孩子是否会真正患上Rett综合征的信息。 在已经患有该疾病的孩子中，复发的风险也很小。
后续
瑞特综合症（Rett syndrome）是受影响家庭的主要挑战。患有瑞特综合症（Rett syndrome）的儿童由于身体和精神上的严重缺陷，必须提供永久护理。 环境的设计应满足残疾人的需求。 这包括适当的厕所设施，楼梯升降机和所有 措施 使日常生活尽可能轻松 生病的孩子。 这也使发生事故的风险最小化。 由于有时会严重限制Rett综合征儿童的社交行为，因此，在特殊情况下放置 幼儿园 被推荐。 在一定年龄时，参加自助小组也可能会很有帮助。 定期和针对性 理疗 改善了行动不便。 支持性锻炼可以促进语言能力发展不佳。 治疗上的支持也减轻了父母的负担，并帮助他们更轻松地应对 生病的孩子。 同时，医疗监督始终是必要的。 为了确保最佳治疗，建议父母制作一本日记，其中记录了孩子的进步和新出现的抱怨。 生病的孩子 被记录。 患有Rett综合征的成年人也继续需要最佳护理。 德国瑞特综合症协会为受影响的家庭提供了交流信息和了解当前治疗方案的机会。
你可以做什么
患有Rett综合征的儿童患有严重的身心障碍。 父母必须为孩子提供永久照料。 在家里，必须安装方便残障人士使用的洗手间，必须安装楼梯升降机，以及其他 措施 必须采取措施使孩子过上正常的日常生活。 适当的调整也将减少发生事故的风险。 患有Rett综合征的儿童应该去特殊的地方 幼儿园 在理想的情况下，最好是与其他受影响的孩子一起，以便可以有效地补偿受限制的社交行为。 此外，参加自助小组也是一个好主意。 受限制的身体运动能力可以通过特定的方式来提高 理疗。 辅助交流促进了语言发展的缺乏。 对于所有受影响的人来说，瑞特综合症是一个巨大的挑战。 必须提供治疗支持，以减轻父母的负担并改善生病孩子的处理。 伴随医疗监督也总是必要的。 父母最好在日记中记录自己的进步和任何抱怨。 基于此信息，可以优化治疗方法。 患有Rett综合征的成年人仍然需要护理，并应尽可能与其他受影响的人交换信息。 Rett Syndrom Deutschland eV协会为受影响的家庭提供了各种项目，并提供了有关当前治疗方案的信息。
