菲佛综合症是常染色体显性遗传疾病。 这种情况很少发生，并且在面部和骨骼的骨骼形成中有异常。 头骨。 菲佛综合症是由某些基因突变引起的 蛋白质 负责骨骼细胞的成熟。
什么是菲佛综合症？
菲佛综合症是一种罕见的遗传性疾病，是颅突肌糖之一。 由于它以常染色体显性方式遗传，因此患有这种疾病的人有XNUMX％的机会将其传染给孩子。 菲佛综合症损害了正常的生长 骨头 的 头骨 和面部，导致颅面异常。 这 骨头 尽早融合并影响形状。 这 骨头 的双手和脚也受到异常生长的影响。 面骨融合失败会导致眼睛鼓胀，眼睛宽大，前额高，鼻梁平坦以及发育不全 上颚。 在三种类型之间进行临床区分。 这三种类型的功能的严重性各不相同。 2型或3型患者受到的影响更大，预期寿命也明显缩短。 Pfeiffer综合征的患病率尚不清楚，据估计，全世界有1人患此病。 该疾病是由FGFR-100,000和FGFR-1基因突变引起的。
原因
Pfeiffer综合征是由FGFR-1和FGFR-2基因的突变引起的，并且该突变以常染色体显性方式遗传。 如果任何一方的父母受到此突变的影响，他们将以XNUMX％的机会将其遗传给孩子。 这些基因负责重要的生产 蛋白质，成纤维细胞生长受体1和2（成纤维细胞生长因子受体）。 Pfeiffer综合征的1型可能是由任一受体的突变引起的。 2型和3型是由FGFR-2突变引起的 基因 并且与FGFR-2基因的变化无关。 这 蛋白质 执行许多重要功能。 在胚胎发育过程中，它们向未成熟细胞发出信号，使其发育为成熟的骨细胞。 这些基因之一的突变会改变蛋白质功能并导致信号转导延长。 这种伸长促进了骨骼的过早融合。 头骨 和脸。 同样，手和脚的骨骼的正常发育也会受到影响。 这导致了菲佛综合症的主要特征。
症状，投诉和体征
某些颅骨的过早融合会导致普发综合症的典型面部畸形：眼睛鼓胀，张开，两眼之间的距离增加。 前额独特，耳朵低沉，中脸欠发达。 颅骨扁平且短。 超过一半的患者抱怨 失去听力 和牙齿问题。 通常，脚趾和手指异常短小，两脚之间的空间有些融合。 粗大的脚趾和拇指明显较短，呈三角形，并且弯曲远离其他脚趾和手指。 症状的严重程度取决于临床类型。 1型是Pfeiffer综合征的经典形式。 这比其他两种类型的温和。 受影响的个体智力正常，手指和脚趾轻度畸形，面部中部发育不全的轻度表达。 2型具有更严重的临床症状。 头骨为苜蓿叶形，眼球明显从眼眶突出。 手指和脚趾异常严重。 肘部也会变形。 骨头通常是无力的并且自发地变硬。 此外，发生神经系统并发症。 受影响的孩子的发育被延迟。 Pfeiffer综合征的3型出现与2型相同的症状，但没有苜蓿叶。
疾病的诊断和病程
菲佛氏综合症最早可在 怀孕 在胚胎发育过程中。 产前检查可能会发现两只眼睛之间的距离异常大， 超声波。 还可以检测到眼球从颅骨和面部区域的眼眶和畸形突出的病理特征。出生后，通过基因检测可以确保确切的诊断。
Complications
在大多数情况下，患有普发综合症的人会遭受各种畸形和畸形的折磨。 这些首先对患病者的美学产生非常不利的影响，使大多数患者不舒服，并患有自卑感或自尊心降低。 萧条 菲佛综合症也可能导致糖尿病的发生，从而大大降低患者的生活质量。 此外，菲佛综合症还导致 失去听力，这是逐渐发生的。 牙齿问题或牙齿脱落也可能发生，这使得食物和液体的摄取更加困难。 此外，患者患有脚趾和手指的异常，因此可能在日常生活中受到限制并且患者的活动受限。 由于菲佛综合症，孩子的智力发育也显着延迟，因此患者在成年时依赖于其他人的帮助。 一些异常可以通过外科手术消除。 在此过程中不会发生任何并发症。 但是，患者仍然依赖各种疗法和支持 措施 应付日常生活。
你什么时候应该去看医生？
患有菲佛综合症的儿童从出生开始就需要深入的医疗护理。 的畸形 头 和四肢需要手术矫正。 此外，受影响的孩子通常需要 止痛药, 消炎药 和其他药物。 父母应在分娩后立即联系专家，以便做出全面的诊断。 实际的治疗在专业中心进行。 领域专家 口腔颌面外科 以及神经外科医师和整形外科医师负责。 伴随治疗必须与儿科医生密切协商。 初始后 治疗，应定期拜访医生，以便可以调整用药和进行各种外科手术 伤口 可以检查并发症。 此外，由于菲佛综合症会导致严重的视觉瑕疵，常常在心理上影响孩子，因此治疗咨询可能会有用。 但是，如果病程为阳性，则可以将疾病的主要特征降低到一定程度，以使正常的生命得以延续而无需 治疗 并定期去看医生。
治疗与疗法
根据菲佛综合症的严重程度，可以对面部和颅骨进行手术矫正。 这可以通过面部护理来实现， 口腔颌面外科 以及整形外科和神经外科。 通过扩大颅骨的额眶区域，可以使颅骨 增长 适当地增加眼罩的尺寸。 颌骨和中脸也可以通过外科手术进行矫正。 只需接受治疗，患者就可以发展正常的智力， 铅 正常健康的生活。 治疗计划是分阶段进行的。 正确的时间进行骨骼结构的重建是至关重要的。 因此，防止了菲佛综合症对呼吸，说话和吞咽的能力的破坏性影响。 由于中脸欠发达，儿童经常患有阻塞性疾病 睡眠呼吸暂停。 在轻度的情况下 睡眠呼吸暂停，药物治疗可以大大改善 呼吸。 但是，严重的 呼吸 疾病应由专科医生监测。 在这里，手术切除p扁桃体或 持续气道正压 （CPAP）面膜可以缓解症状。
展望与预后
为了确定预后，必须确定普发综合征的表现类型。 与普发综合征相关的畸形的严重程度已导致将其分为三种类型，具有不同的预后。 在经典的Pfeiffer综合征中，畸形仅是轻度的。 情报并没有减少。 预后良好，特别是因为目前的畸形可以通过外科手术缓解。 在普发综合征中，预后并不那么乐观。 畸形更为严重。 典型的是所谓的三叶草头骨。 骨骼的变形部分可操作，但大部分无法纠正。 精神发育迟缓，神经系统并发症是可以预期的。 在第三批Pfeiffer综合征中，症状也同样严重，仅缺少苜蓿叶的头骨。 在这里，由于遗传原因，预后也不是特别好。 三种Pfeiffer综合征形式之间的流体转换使明确的区分和预后变得困难。 但是，可以在产前检测到Pfeiffer综合征的存在是有帮助的。 典型的畸形在超声检查中已经很明显。 另外，在个别情况下，已知这些遗传可遗传突变的风险增加。 是否合法终止 怀孕 那么，仍然有可能，或者被家庭考虑，会有所不同。 孩子出生后，通常要进行几次手术。
预防
由于Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传疾病，因此无法预防。 但是，可以在出生前进行诊断。
后续
在大多数情况下，患有普发综合症的人很少或什至没有特殊的后期护理选择。 在此，最重要的是，非常重要的是，非常迅速且最重要的是，疾病的早期诊断非常重要，这样就不会发生进一步的并发症。 不会发生自治愈，因此理想情况下，受影响的人应该在疾病的最初症状或体征上去看医生。 由于这也是一种遗传病，因此患者无论是否希望生育，都应进行遗传检查和咨询，以防止普发综合征的复发。 大多数患者通常依靠手术干预，可以减轻症状。 但是，在进行了这种手术之后，受影响的人无论如何都要休息并照顾自己的身体。 在任何情况下都应避免进行任何努力或身体和压力大的活动，以免 应力 身体不必要的。 同样，由于菲佛综合症，大多数受影响的人在日常生活中都依赖家人的帮助和支持，这可能对疾病的进一步发展产生积极影响。
你可以做什么
菲佛综合症被视为综合治疗的一部分 治疗，其目的是减轻身体症状以及伴随的心理和情绪症状。 受影响的孩子的父母可以通过鼓励和支持孩子来支持治疗。 由于畸形可以 铅 对于受欺凌和取笑，以及随后在这些受影响的人群中发展社交焦虑，鼓励孩子表现出自信心尤为重要。 父母还应尽早努力寻找合适的 幼儿园 和学校的地方。 在特殊儿童收容所中，患有普发综合症的儿童可以得到最佳发展，父母可以集中精力处理身体不适。 由于不可能完全矫正畸形，因此房屋必须适合残疾人士使用。 另外，儿童将需要辅助设备，如助步器或轮椅。 法定监护人应及早与各自的专家联系，并启动必要的措施。 措施。 陪同治疗咨询对父母和孩子可能是有用的。 在生命的后期，还建议去遗传病专科诊所就诊，因为孩子迟早会询问有关其疾病的问题。 那时，家庭成员应该可以提供建议和支持。
