三体18或爱德华兹综合症是 流程条件 是由18号染色体的遗传缺陷引起的。 染色体通常不成对排列，而是一式三份出现在染色体上。 流程条件。 尚无治疗方法，儿童通常在出生后几天或几周内死亡。
什么是18三体性？
三体18 是一种遗传性疾病。 通常，每个人的染色体组为23对，或46个个体 染色体。 受精时，一对父母分开，分别 染色体 重新形成新的配对。 在 18三体，第18条染色体中的一对不分裂。 当新的一对加入时，这会在每个细胞中产生三重染色体（Free Trisomy 18）。 由于具有所有功能的人体设计图位于 染色体，错误的排列方式会导致相应的疾病和畸形。 除游离三体性18外，该病还有其他罕见变体，例如花叶三体18，其中三组染色体仅存在于某些细胞中；易位三体18，其中仅第18个染色体的片段存在。三倍。 这 流程条件 在发现者，人类遗传学家约翰·希尔顿·爱德华兹（John Hilton Edwards）之后，三体18也被称为爱德华兹综合症。
原因
发生三体性18的原因尚不清楚。 在自由和镶嵌三体性18号中，纯属偶然，第18号染色体对之一不分裂，然后一式三份出现在孩子的细胞中。 该缺陷在细胞分裂过程中没有任何明显原因地发生。 但是，众所周知，随着母亲的年龄增长，免费三体性18的可能性会增加。 在易位三体性18中，父亲或母亲是缺陷的携带者。 这意味着这种情况在家庭中可能会更频繁地发生，并且三体性18的易感性可以传递给后代。
症状，症状和体征
18号三体病的特征在于典型症状，可以迅速给出遗传状况的征兆。 许多身体畸形和精神障碍特别明显。 爱德华氏综合症儿童的预期寿命大大降低。 受影响的人中只有约XNUMX％至XNUMX％的生活年龄超过了XNUMX岁。 但是，有些孩子已经达到并超过了十岁。 他们出生时体重很轻，因为子宫中的身体发育已经延迟。 最醒目的特征是低沉的耳朵，融合的耳廓，突出的背部 头下巴小，可能还有裂痕 唇 和味觉。 此外，骨骼的畸形 肋骨发生椎骨和骨盆。 许多 内部器官 如 心，胃肠道或肾脏也经常畸形。 这同样适用于 脑。 患者还经常患有呼吸系统疾病。 前额凸起且短 眼皮 裂缝也是典型的。 经常观察到脚变形（棍棒脚）。 还会出现眼部畸形和手指畸形。 例如，索引 手指 通常会折叠在第三和第四根手指上。 因为 脑 畸形会严重影响患儿的智力和运动发育。 孩子们只能在很久以后才能坐下来爬行。 通常 学习 对他们来说说话是不可能的。
诊断和过程
18三体症的病程非常惊人。 孩子们已经在子宫里成长了。 他们太轻了，太小了 头。 的形状 头骨 也偏离了规范； 的背面 头 非常突出。 此外，脸部还有各种异常，例如下巴太小，眼睛畸形或or裂 唇 和味觉。 器官通常不形成。 这 心, 胃，肠子以及肾脏经常有缺陷，并且无法正常运行。 骨骼的形态也很差，通常是椎骨或 肋骨 丢失或变形。 可以在子宫中诊断出18三体性。 在定期检查期间 怀孕，医生通常会注意到生长延迟和缺乏运动。 如果怀疑18三体，通常会进行基因检测。 羊膜穿刺术, 羊水 使用套管通过腹壁切除并检查。 自从 羊水 包含的单元格 胎，它可以用来确定染色体。 该检查可用于确定性地诊断18三体性和确定存在哪种形式的疾病。
Complications
18三体症会导致多种疾病和症状。 通常，发生身心残疾，这使受影响人的日常生活大大复杂化。 因此，患者患有严重的发育障碍，并且还患有生长障碍。 因此，在许多情况下，他们在日常生活中依赖他人的帮助。 由三体性18引起的眼睛畸形可能对受影响人员的视力产生负面影响。 此外，develop裂发展，这可以 铅 食用食物和液体时会感到不适。 许多受影响的人还患有 心 缺点。 如果不加以治疗，这可以 铅 导致患者死亡。 这 马蹄内翻 会导致动作受限。 许多儿童还因18三三体而遭受欺凌和戏弄，经常出现身体不适或 抑郁. 因此。 父母也可能会受到心理不适的影响。 由于不可能对18三体症进行直接的因果治疗，因此不会发生并发症。 通常，受影响的人死于相对较早，因此患者的预期寿命非常有限。
你什么时候应该去看医生？
在任何情况下，受影响的人都必须去看爱德华兹综合症的医生。 在这种情况下，无法进行自我修复，因此在任何情况下都必须进行医疗。 疾病越早发现，通常病情越好。 由于它是一种遗传性疾病，因此不可能完全治愈。 如果需要孩子 基因咨询 还应进行预防爱德华兹综合症的复发。 如果受影响的人患有各种畸形和畸形，应联系医生。 它们主要发生在面部，可能使日常生活和患病者的生活大大复杂化。 在许多情况下，智力下降也可能表明爱德华兹综合症，应由医师进行评估。 父母和家人要求心理治疗以防止发生这种情况也很常见。 抑郁. 或其他心理不适。
治疗与疗法
没有 治疗 18三体症的损害和畸形非常严重，无法进行任何治疗。 对于稍微温和的镶嵌三体性18，有时可以通过手术和治疗使孩子存活更长的时间。 甚至在个别情况下，患有18号三体性疾病的儿童甚至都达到了青春期。 另一方面，免费的18三体总是致命的。 这些孩子通常只能存活几天或几周。 如果确诊18三体性，通常建议受影响的父母中止 怀孕.
预防
由于疾病是由遗传缺陷引起的，因此无法预防18三体性疾病。
后续护理
本质上，对18三体症的随访治疗主要是姑息治疗。 目的是帮助儿童生活 疼痛在通常较短的寿命中没有痛苦或无痛苦的生活。 爱德华兹综合症患者必须定期检查以评估其身体状况。 主治医生定期检查已知的生理缺陷是否有变化。 这样， 措施 如果情况恶化，可以在必要时启动。 由于几乎所有18三体症的孩子都是在生命的头几个月或几年中死亡的，因此对父母的心理支持也是良好后续护理的一部分。 专业的家庭和良好的支持 姑息治疗 对于孩子们来说，使每个参与其中的人都更容易应对压力大的情况。 通常不仅由医生为受影响家庭提供支持，而且还由其他专业团体（例如心理学家，牧师等）提供支持。 它应在儿童死亡后继续存在，只要受影响者希望的话就可以。不需要采取特殊的预防措施重复进行。 怀孕，因为复发的风险很低。 但是，许多父母会咨询人类遗传学家，从而减少怀疑和恐惧。
你可以做什么
由于18三体病通常是非常严重的疾病，因此，大部分出生的孩子会在生命的最初几周内死亡。 即使接受治疗，也只有约15％的女孩达到XNUMX岁，成年极为罕见。 因此，主要重点是减轻症状并陪伴孩子通过家庭。 自助小组和与主题相关的论坛（例如Leona eV）使他们能够与其他受影响的人交流经验。 应付日常生活的具体可能性取决于残疾的类型和严重程度。 在严重的情况下，即预后不良，有专门的 姑息治疗 为父母提供支持的儿童的护士。 虽然将主要症状（例如，器官损伤）的治疗留给医疗专业人员，但由此产生的症状（例如，进食困难）往往属于护理范围。 一些机构（例如“ Berliner Sternschnuppen”）为残疾儿童的父母提供免费的护理课程。 专业的门诊服务可以在以下方面为父母提供支持和建议 家庭护理。 除了上述优惠之外， 早期干涉 优惠（理疗, 职业治疗），如果可能的话，应加以利用。 他们可以帮助缓解 抽筋 并取得运动或认知进步。
