ella骨发育不全是 流程条件 导致膝盖运动受限。 在大多数情况下，它无痛且没有其他症状。 结果，通常不需要治疗。
什么是骨发育不良？
流程条件 骨发育不良与the骨损伤相关。 这是位于前面的骨头 膝关节。 患有骨发育不全的患者通常无法完全伸展膝盖。 这 流程条件 是遗传性的畸形。 它是遗传给孩子的常染色体显性遗传。 这种病很少发生。 骨发育不全的特征在于患者中the骨缺失或非常少。 但是，大多数患者没有其他症状。 他们都没有遭受额外的痛苦 疼痛 他们也不需要走路 艾滋病 到处走走。 他们的症状通常仅限于以下事实： 膝关节 无法充分扩展。 由于是遗传性疾病，因此必须在婴儿期之前进行诊断。 但是，在出生时就已经可以看到the骨的缺失，因为它是膝盖上非常明显的扁平骨，缺少或萎缩。
原因
of骨发育不全的原因是遗传易感性。 PTLAH和FPAH基因具有导致增生形成的变化。 在基因测试中，这些改变位于链17q21-q22上。 由于该疾病是常染色体显性遗传，因此缺陷 基因 一位父母一经携带，便立即传递给孩子。 由于占主导地位的继承权，根据目前的法律地位无法预防这种疾病。 不允许对人类进行基因改变。 但是，父母和孩子之间的表达程度可能会有所不同。 complete骨发育不全的范围可以从完全不存在到未完全表达的骨。 因此，the骨有可能在后代中发育到足以 伸展 的 膝关节。 其他综合征也发生在Patalle发育不全中。 这些也是由于遗传原因。
症状，投诉和体征
ella骨发育不良的特征是受影响的人的骨功能受损。 骨是 护膝 膝盖的它是圆盘形的，扁平的，并且具有三角形的骨结构。 people骨在健康人群中容易触诊。 它放在膝盖关节上并对其进行保护。 它还增加了力矢量的距离并减小了滑动阻力。 most骨发育不全的患者在大多数情况下没有症状。 他们没有抱怨 疼痛，他们也不会遭受运动障碍。 那些受影响的人无法完全伸展膝盖。 这意味着站立时他们的双腿总是略微弯曲。 在某些情况下，受影响的人还患有其他综合症，因为通常还会有其他畸形。 这可能意味着缩短 筋，肌肉或其他骨骼变化。 这些会导致 疼痛 或步态问题。 如果伸肌设备发生其他变化，则受影响的人站立困难，或者在严重的情况下会出现问题。
疾病的诊断和病程
在大多数情况下，诊断是在出生后立即进行的。 当completely骨完全缺失时尤其如此。 医生的目视接触将作出假设，而影像学将证实该假设。 在某些情况下，该病是在婴儿期出现的。 如果the骨乍看之下发育良好， 学习 走路并站起来，膝盖关节不能被推入。 后 X-射线，做出诊断。
Complications
通常，骨发育不良本身并不 铅 任何特殊的投诉或并发症。 大多数患者在此过程中也不会抱怨疼痛，并且不会继续受到运动或生活上其他限制的困扰，通常也可以使用膝盖，因此儿童的成长也不受这种抱怨的限制。 但是，那些受影响的人不能完全伸开膝盖。 由于骨发育不全，腿的姿势也略有弯曲。 但是，在大多数情况下，患者除了骨发育不良外还患有其他畸形，这也可能导致 铅 感到不适或并发症。 结果也可能出现步态障碍或轻度疼痛，可能对患者的生活质量产生轻微的负面影响。 在严重的情况下，受影响的人将无法正常站立，需要进行各种步行 艾滋病。 通常不可能对骨发育不全进行因果治疗。 在某些情况下，患者依靠手术干预。 物理疗法 受影响的人也需要进行各种锻炼。 但是，该疾病不会影响患者的预期寿命。
什么时候应该去看医生？
ella骨发育不全是先天性的，应在生命的最初几周内进行手术治疗。 家长应与儿科医生和负责的外科医生保持协商。 如果手术后行走或移动膝盖有任何问题，必须告知医生。 如果孩子有疼痛或不适的迹象，则还需要医疗建议。 但是，骨发育不全可以得到很好的治疗，并且在手术调整膝关节后通常不会引起进一步的不适。 手术后的最初几周，孩子可能需要服用轻度止痛药并进行 理疗练习。 如果不治疗 骨性关节炎 膝盖的 关节 可能发展。 父母如果发现自己的孩子骑自行车或走路有困难，应寻求医疗帮助。 孩子年龄越大，完全康复的可能性就越小。 措施 例如手术治疗 疼痛管理 和 行为疗法 在专家的指导下进行，需要长期随访。 如果发生副作用，所用药物达不到预期的效果或出现其他并发症，父母应告知医生。
治疗与疗法
not骨发育不全的治疗通常是没有必要的。 该患者没有疼痛或运动问题。 在整个生命中，无法伸展膝关节的情况一直保持不变。 在正常情况下，预计不会进行任何更改。 因此，无需进一步医疗 措施 通常服用。 如果患者患有畸形， 心理治疗 建议学习背景知识。 如果可以解决这些问题，,骨发育不良将不会得到进一步治疗。 如果患者决定接受手术，则可以进行美容矫正。 目前尚不清楚膝盖的功能活动是否随后满足期望的期望。 如果骨发育不良与膝盖的其他变化同时发生，通常可以对这些区域进行治疗。 在严重的情况下，手术干预和放置 人工膝关节 发生。
展望与预后
ella骨发育不良是基于患病个体的遗传缺陷。 因为当前的法律准则禁止干扰某人的 遗传基因，该病无法治愈。 然而，进一步的发展将被归类为几乎没有威胁。 这 健康 损害通常较小。 在大多数情况下，受影响的人可以成功地过自己的生活，而无需进一步的限制。 虽然 腿 如果不能完全扩展，则可以执行日常活动。 尽管有这种疾病，运动仍可能达到足够的程度。 可以相应地执行职业和体育任务。 在疾病的不利过程中，运动受到限制。 这种情况很少发生，并导致预后恶化。 这些患者需要步行 艾滋病。 另外，需要物理治疗支持以改善症状。 中 治疗，患者将了解自己身体的最佳运动顺序和负荷可能性。 完全根据个人要求进行治疗并缓解 健康 这种疾病预计不会带来进一步的并发症。 生活质量也不受限制。 然而，发生心理或心身继发性疾病的风险增加。 这取决于受影响人的性格以及他或她如何应对身体上的限制。
预防
由于骨发育不良是以常染色体显性方式遗传的，因此无法预防 措施 可以采取预防措施。 唯一的希望是尽管遗传占主导地位，the骨仍将在孩子中尽可能多地形成。 知道由于遗传测试或自身状况而患有该病的人可能会选择不生育后代。 或者，可以假定骨发育不全是由自己的孩子遗传的。 父母和孩子之间只有表达程度可能有所不同。
后续
在大多数of骨发育不全的情况下，受影响的人很少能使用，通常非常有限的善后措施和选择。 因此，受影响的人最好在疾病的最初症状和体征上去看医生，以防止发生进一步的并发症或其他不适。 通常，早期诊断对疾病的进一步发展总是具有非常积极的影响。 在这种情况下，受影响的人通常取决于以下措施： 理疗 or 物理疗法 为了永久缓解症状。 这些疗法的许多练习也可以在家中重复进行，从而加快了愈合过程。 如果骨发育不良是遗传原因，则受影响的人如果希望生孩子，则绝对应该进行基因检查和咨询，以防止这种情况再次发生。 一些畸形也可以通过手术纠正。 进行此类操作后，建议您照顾好身体并休息。 在任何情况下，都应避免努力或压力大的活动。
你可以做什么
骨发育不全通常不会引起任何明显的症状或不适，这就是为什么不一定需要治疗的原因。 在大多数情况下，症状仅限于膝关节区域的轻微运动受限，这仅在激烈的体育活动中引起问题。 但是，如果deform骨发育不全伴有畸形， 理疗 有必要的。 患者还应保留一份投诉日记，并记录其中的任何投诉和异常情况。 这样可以更迅速，更适当地识别出变形的原因 治疗 开始。 如果要进行外科手术，则患者必须遵守医师关于术前措施的指示。 这些通常涉及营养以及可能的药物摄入。 经常服用的人 止痛药, 抗抑郁药 或其他准备工作必须在任何情况下通知负责的医生。 否则，可能会在手术过程中引起严重的并发症。 手术后，必须首先休息受影响的膝盖。 最早取决于four骨发育不良的程度，最早可以在四到六周后恢复体育锻炼。
