Hirschsprung疾病也称为先天性巨结肠，Hirschsprung疾病或神经节性巨结肠。 它是大肠疾病。 它以发现者Harald Hirschsprung的名字命名，Harald Hirschsprung于1886年首次描述了这种疾病。
什么是赫氏弹簧病？
赫氏弹簧病 被归类为神经节糖。 神经节病描述一种先天性疾病，其中肠道神经细胞缺失。 这导致肠的移动能力通常受到损害。 赫氏弹簧病 是先天性的，大约每5,000个新生儿中就有一个发生。 男孩比女孩更容易受到影响。 赫氏弹簧病 通常与 唐氏综合征 （受影响的人中约有12％患有赫氏弹簧病）。 还与其他畸形结合，例如 囊性纤维化 较不常见，但也会发生。 通常只有 直肠 乙状结肠或乙状结肠受到影响，约40％的患者总共受累了XNUMX厘米的肠子。 在另外百分之五的情况下，整个肠段中没有神经元。 在Hirschsprung病中，肠内肌肉过度兴奋。 结果，它们痉挛地收缩并且肠段被挤压在一起。 病人上厕所后肠排空不再正常，导致 便秘。 反过来，这会导致肠道内的粪便淤滞和巨结肠，这是肠道的慢性阻塞。 这导致腹部肿胀， 呕吐.
原因
先天性精神病的症状的原因是在神经系统中缺乏神经细胞 结肠。 在这里，主要是 神经节 受影响的细胞。 这导致肠段痉挛收缩。 由于神经细胞畸形，增加 乙酰胆碱 被释放，一个重要的 神经递质。 该病的动物病因包括暂时减少 血液 流向 胎，母亲腹部的病毒感染，成熟障碍或成神经细胞浸润。 遗传改变也可与赫氏弹簧病相关：某些基因的突变也可能是原因。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，Hirschsprung病的最初症状出现在婴儿期。 腹部膨大，第一个缺如 排便 (胎粪）引人注目。 有时甚至 肠梗阻 在婴儿中发育。 但是，在某些情况下，典型的投诉，例如持续不断的投诉， 胀气 和慢性 便秘 直到孩子断奶后才出现。 在这些情况下，只有较小的区域 结肠 受到限制，所以婴儿仍然可以通过进食来使粪便通过 母乳。 在这种情况下这是可能的，因为由于 母乳 并且仍然可以通过肠道的狭窄区域运输。 但是，随着 饮食 婴儿断奶后。 由于食物中的纤维，粪便变得更硬，更厚。 运输不再成功。 这 直肠 由于粪便不能再通过狭窄的通道，因此保持空着。 粪便堆积在狭窄部位的前面。 这导致肠子越来越大地膨胀，形成了所谓的巨结肠。 有些病人根本无法通过大便。 大量的粪便残留在腹腔的肠道内。 并发症包括中毒，肠穿孔，化脓 腹膜炎，最终甚至可能致命 脓血症 (血液 中毒）。
诊断和过程
出生后几天，当正常时，先天性巨耳氏病的最初体征出现 胎粪 出院（称为产褥期 痰）在新生儿中不存在。 胎粪 是用于描述婴儿大便的术语。 然后，医生将对新生儿进行直肠检查。 如果肛管变窄或空了 直肠 可以观察到，这些是赫氏弹簧病的进一步适应症。 在成年人中很少见到巨结肠感染。 当成年人出现确诊为巨结肠感染时，最常见的症状是慢性 便秘。 当直到成年才诊断出赫希斯氏病时，通常是因为肠道受影响的部分很短，因此直到生命晚期才发现。 活检 来自 黏膜 在直肠中是必需的：这涉及从肠下取下组织 全身麻醉，以后可以在实验室中进行检查，从而充分证实了赫希斯普伦氏病的诊断。 如果不治疗赫希氏肺病，可以 铅 至 炎症 在肠道中，例如小肠结肠炎，在大约40％的病例中可能是致命的。 它也可以 铅 至 脓血症 or 腹膜炎，一个 炎症 ，在 腹膜.
Complications
赫希斯普林氏病使受影响的人遭受非常不愉快的症状。 在大多数情况下，这会导致腹部肿胀，因此也很少会导致便秘。 此外， 呕吐 也可能发生，这大大降低了患者的生活质量。 在最坏的情况下，它也可以 铅 至 肠梗阻，这可能会对病人致命。 Hirschsprung病的症状在患者的日常生活中造成相当大的限制。 肛管也变窄，这可能导致 疼痛 排便时。 同样，肠内会发生各种炎症，这可能导致 炎症 的 腹膜。 巨结肠疾病通常通过手术治疗。 在大多数情况下，没有特别的并发症。 但是，在某些情况下， 肛门 在进行手术之前是必要的。 手术本身在出生后立即进行，以避免并发症或成年后的损害。 如果治疗成功，则患者的预期寿命不会降低。
你什么时候应该去看医生？
因为在许多情况下该疾病发生在婴儿期，所以婴幼儿的父母应提高警惕。 如果很少或没有 排便，因此值得关注，应咨询儿科医生。 并发肿胀 胃 肠道也应进行调查和治疗。 如果不舒服和执着 胀气，发生便秘或慢性不适时，必须去看医生。 如果拒绝进食，孩子表现出行为异常或有内在虚弱，应咨询医生。 如果儿童长时间哭泣或尖叫，对环境几乎没有反应并且出现睡眠障碍，则必须去看医生。 排泄物稠度的变化， 疼痛 生物体或全身不适的症状应向医生提出。 如果有 发烧，强烈的内心不安以及明显的发红 皮肤，需要医生。 身体内部的压力感通常会导致皮肤变色 皮肤 并应解释为警告信号，尤其是在儿童中。 在严重的情况下，会发生肠穿孔。 由于在这些急性情况下可能危及生命，因此应联系救护车服务。 失去知觉是令人震惊的，必须立即向医生提出。
治疗与疗法
只能通过外科手术切除受影响的肠段来提供对Hirschsprung病的明确治疗。 但是，这在新生儿中是有风险的，所以暂时 措施 通常首先启动。 这些包括创建人为的可能性 肛门 为孩子。 另一种选择是定期冲洗肠道，直到新生婴儿足够稳定以进行手术为止。 临时使用所谓的肠管（一种插入肠管 肛门）也是一种治疗选择，直到可以进行大隐克氏病的手术为止。 但是，现在很少执行此最后一个选项。
展望与预后
Hirschsprung病的预后可能会有所不同。 患者有时很长一段时间都不会因该疾病而受到重大损害。 早期发现和适当及时的患者护理将使成功治疗的前景良好。 在仅影响几小块肠的情况下，该疾病的典型症状通常仅在相当长的一段时间后才变得明显。 手术通常被认为是治疗的选择。 该疾病的手术通常显示出非常好的效果。 但是，与其他任何手术一样，可能会出现一些并发症，这些并发症很少发生，但尽管如此，仍应考虑。 但是，通常来说，该操作的优势明显大于风险。 尽管出现节制和便秘问题，但大多数情况下患者的总体预后良好。 即使在手术矫正后，这些问题仍然可能发生。 但是，在许多情况下，尽管采取一切措施都是不可避免的，但为了防止这种疾病危及生命，后果是不可避免的。 另一方面，对于患病的儿童，尽管肠道可实现长期生存，但对于Hirschsprung病的预后仍然不利 移植 即使是儿童先天性巨结肠疾病的一种令人担心的并发症是所谓的先天性小肠结肠炎，它可能会危及生命。
预防
由于赫希斯氏病是一种先天性疾病，因此无法预防。 只有在迅速诊断后才能通过手术进行矫正。
善后
巨结肠疾病通常需要全面的，有时是终生的后续护理。 手术后立即将重点放在预防伤口感染，直肠和肛门狭窄以及缝合线破裂（解剖功能不全）上。 从长远来看，善后护理旨在预防晚期后遗症，例如 失禁，永久性便秘或肠炎。 尤其是在外科缝合线的区域中可能会产生狭窄，这可能会导致 肠梗阻。 为了尽早发现可能的后期后果，专家会在手术后几周开始定期检查肛门开口的宽度，作为后续检查的一部分。 如果医生检测到变窄，则有必要加宽（胸腔）。 患病儿童的父母使用金属销钉（Hegar销钉）将肛门开口逐渐加宽至所需宽度。 这种手术从一开始就每天进行，通常对父母和孩子来说是不愉快的，但是它可以防止狭窄，医生通常只能在以后进行手术治疗。 此外，在许多情况下，受影响的孩子需要更长的时间才能脱下尿布。 溢出 失禁 (膀胱 排空障碍）也可以发挥作用。 额外的心理治疗可吸收可能的情绪 应力 对于那些参与。 营养咨询 教孩子和父母 饮食 针对大便稀疏的情况，可最大程度地减少便秘的风险。
这是你自己可以做的
流程条件 必须接受医学干预治疗，以免危及婴儿的生命。 在此阶段，自助服务的选择不足。 应遵循医生的指示和指导，以免发生并发症。 必须充分告知孩子的亲戚有关这种疾病及其后果的信息。 出现的任何问题都应与主治医生澄清。 此外，父母或监护人可以在医学文献中告知自己有关该疾病的信息。 在德国，有各种自助服务，可以解决肛门直肠畸形的问题，为患者及其亲属提供建议和帮助。 在那里，患者及其亲属可以交流经验，并获得有关如何在日常生活中应对这种疾病的技巧。 这些小组的重点是提高生活质量和建立积极的经验。 这可以稳定心理，这是应付日常生活中疾病的基本组成部分。 在以后的生活中，营养是自助的基本要素。 应该根据患者的需求量身定制。 应避免有害物质并促进充分运动 健康。 水果和蔬菜应充分食用，以促进健康。
