Muckle-Wells综合征是一种遗传性代谢疾病，属于淀粉样糖，在体内引起炎症反应。 特征症状是 发烧，荨麻疹和以后的听力问题。 治疗是通过药物治疗，并且主要针对引起炎症症状的连锁反应。
什么是mu井综合征？
Muckle-Wells综合征是世界性的自身炎症性疾病 健康管理 组织分类为非神经性家族性淀粉样变性病（E85.0）。 淀粉样变性是医学术语 蛋白质 积累在细胞之间的空间。 在诸如Muckle-Wells综合征等自身炎症性疾病中，身体进入运动过程，实际上是对以下疾病的反应 炎症。 各种症状，例如 发烧，打架 菌 和其他异物更有效。 但是，在Muckle-Wells综合征中，这些反应没有实际发生 炎症 在场。 因此，自身炎症性疾病类似于 自身免疫性疾病，但身体的防御反应是针对 免疫系统 而不是反对模拟 炎症.
原因
Muckle-Wells综合征是一种遗传性疾病。 它是通过以下方式从至少一位父母传递给孩子的： 基因 第一条染色体上的NLRP3。 其他自身炎症性疾病也可能是由于NLRP3的改变。 改变的 基因 是遗传性的，因此即使在遗传密码中仅发生一次，也会导致疾病的发作。 但是，并非每个患病者的孩子都必须患上该病。 人类具有二倍体染色体组：每个染色体通常存在两次。 如果只有一位父母患有Muckle-Wells综合征，并且除了患病的染色体1之外还拥有第二条健康的染色体，那么遗传的可能性约为50％。 这 基因 NLRP3编码一种称为冷蛋白的特定蛋白质。 除其他事项外，冷蛋白还参与炎症信号的传递和细胞的程序性自杀（细胞凋亡）。 此外，它还可以刺激白细胞介素-1β（一种促进炎症的信使物质）的合成。 白细胞介素1β反过来刺激 肝 细胞产生血清淀粉样蛋白A（SAA）。 现在，医学科学认识到人体响应炎症信号而产生的三种不同类型的急性期SAA：SAA-1和SAA-2主要在肝炎的炎症反应中发挥作用。 肝，而SAA-3也出现在其他组织中。
症状，投诉和体征
ckle孔综合征的症状因人而异。 然而，该疾病的复发性，间歇性发作是特征性的。 在发作期间，那些指示免疫和炎性反应的症状变得更加明显。 通常，受影响的个人 发烧 或至少在这些发作期间温度升高。 发烧常与肌肉并发 疼痛 和联合投诉。 荨麻疹在穆克韦尔综合征中也很常见。 医学也指这个 皮肤 反应为 荨麻疹。 这会导致风团，在风团中表现为小颠簸。 皮肤 因为它们下面的组织会肿胀。 这 皮肤 也经常变红。 在疾病的后期，受影响的个体可能会失去听力。 通常，听觉能力起初只会稍有下降，然后稳定下降。 进行性淀粉样变性损害了耳蜗与鼓膜和/或前庭耳蜗神经之间的Corti器官。 结果，内耳中的耳蜗的功能能力降低。 医学上也称前庭耳神经 平衡 神经-它也负责平衡感。 所以， 头晕 和 恶心 也是多口井综合征的症状之一。 不那么频繁 疲劳, 浓度 出现问题和短暂的意识丧失。 肾脏的进行性损伤会导致该疾病的许多其他征兆：尿液中蛋白质含量不自然（蛋白尿），受影响的个体患急性病的风险显着增加。 肾 失败。
疾病的诊断和病程
尽管没有准确的数据，但似乎很少发生Muckle-Wells综合征。 在许多情况下，直到青春期才变得明显。随着疾病的发展，症状的数量和严重程度增加。 医生经常在详细检查后做出诊断 病史 并排除症状的其他原因。 在实验室测试中，沉积物中增加的沉降速率和高水平的C反应蛋白 血液 提供进一步的线索。 遗传测试可以明确地确定受影响的人是否携带引起Muckle-Wells综合征的基因NLRP3改变。 但是，基因检测对于诊断并非必不可少。
Complications
首先，Muckle-Wells综合征会导致皮肤严重发红。 同样，身体上的受影响区域可能会肿胀并受到不愉快的瘙痒感的影响。 受影响的人因此而感到羞耻并遭受自卑感或自尊心的减退并不少见。 心理投诉或 抑郁. 也可能发生。 此外，Muckle-Wells综合征可以 铅 至 疼痛 在肌肉和 关节。 特别是在晚上 疼痛 能够 铅 睡眠问题，从而使患者烦躁不安。 那些受影响的人通常还会继续发烧和虚弱。 免疫系统。 结果，感染或发炎更加频繁地发生，从而大大降低了患者的生活质量。 浓度 也减少了，受影响的人显得疲倦。 Muckle-Wells综合征显着增加了患以下疾病的风险 肾 失败。 如果不治疗Muckle-Wells综合征，通常会发生并发症。 在这种情况下， 内部器官 失败，受影响的人死亡。 治疗本身可以在药物的帮助下进行，并且可以大大减轻症状。 不能普遍预测由于Muckle-Wells综合征而导致的预期寿命减少。
你什么时候应该去看医生？
当发现多口井综合征的最初症状时，应立即咨询医生。 例如， 肌肉疼痛，关节不适和皮肤发红表示严重 流程条件 应该始终由医生进行评估，然后再进行治疗。 医师可以确定投诉是否确实基于Muckle-Wells综合征，并与各种内部疾病专家合作开始适当的治疗。 如果这是在早期阶段完成的，那么严重 健康 通常可以排除并发症。 但是，如果有吹气或什至是听觉障碍或 平衡 出现后，新陈代谢疾病可能已经很严重了。 在这种情况下，最迟必须咨询专家，以弄清楚症状并在必要时开始治疗。 如果发生急性 肾 失败时，必须致电急诊医师。 更多 治疗 发生在代谢疾病的专科诊所。 受影响的人可以先咨询其家庭医生或内科专家。 如果怀疑有Muckle-Wells综合征，应将儿童交给儿科医生。
治疗与疗法
迄今为止，由于触发突变仍然存在，因此至今无法完全治愈Muckle-Wells综合征。 但是，大多数症状是可以治愈的。 医生通常使用 毒品 中断炎症反应。 其中之一是 阿那白滞。 这是白介素-1的受体拮抗剂。 阿那白滞 可以在症状水平恢复听力并恢复正常 血液 沉降速率和C反应蛋白。 受影响的个体通常每天大约在同一时间将其注射到皮肤下。 阿那白滞 降低白介素-1α和白介素-1β的作用。 另一个代理商叫 卡那基单抗 重点研究白介素-1β，该介导介导muckle-wells综合征的自体炎症反应。 卡那基单抗 在体内持续一段时间患者接受 注射 相隔几个星期。 为了缓解炎症症状，经常使用药物 可的松。 另外，患者经常服用 止痛药。 如果不加以治疗，Muckle-Wells综合征会导致进行性残疾和器官衰竭。
展望与预后
Muckle-Wells综合征预后相对较差。 治疗 因为遗传性疾病纯粹是有症状的。 早期治疗可以减轻疼痛和炎症反应。如果及早诊断出身体畸形可以进行治疗，但不能完全消除。 受影响的个体总是遭受身体上的限制。 身体和精神状况不佳的人 流程条件 通常还会导致心理上的抱怨。 人们的生活质量通常会大大降低，随着疾病的发展，幸福感将继续下降。 订明的药物，例如 可的松 或rilonacept伴随有进一步限制健康的副作用。 这同样适用于对 关节，由于发炎的风险而具有风险。 未经治疗的Muckle-Wells综合征是进行性的。 残疾和畸形增加并导致伴随疾病。 感染，淀粉样变性病和其他疾病会缩短预期寿命。 Muckle-well综合征的预后取决于其他因素，例如 治疗 以及任何伴随的疾病。 负责的专家通常会为患者和亲属提供准确的预后，可用于进一步计划 措施 恰好。
预防
由于Muckle-Wells综合征是一种遗传性疾病，因此目前尚无法预防。 将来，基因治疗可以消除NLRP3基因的缺陷，从而防止该综合征的遗传。
后续
在大多数情况下，受影响的人没有任何特殊或直接的 措施 Muckle-Wells综合征的随访护理。 但是，理想情况下，应首先就最初的体征和症状咨询医生，以防止其他并发症或症状进一步恶化。 Muckle-Wells综合征无法自愈，因此受影响的人应及早就医。 由于它是一种遗传病，因此如果患者希望生孩子，建议进行遗传检测和咨询。 大多数受影响的人都依赖于服用各种药物。 应始终注意正确的剂量和定期服用药物。 如有疑问或不确定性，应始终先咨询医生。 同样，在Muckle-Wells综合征中，由医生定期检查非常重要，因为尤其是 内部器官 可能会受到综合征的负面影响。 听力 艾滋病 如有听力障碍，应使用。 尤其是在儿童中，父母必须注意听力的正确佩戴 艾滋病 并正确服用药物。 在许多情况下，这种综合症极大地限制了受影响人群的预期寿命。
你可以做什么
Muckle-Wells综合征必须首先由医生治疗。 由于遗传性疾病对总体福祉具有非常不利的影响，因此最重要的自助措施是通过休息，放松和适应个体来缓解个体症状。 措施。 例如，可以通过更改 饮食。 经医生和营养师咨询，合适的 饮食 可以建立。 许多食物 维生素 和 矿物质 推荐，例如 坚果，水果和蔬菜，因为它们有助于发烧，荨麻疹和其他典型症状。 如果肾脏受累， 酒精, 咖啡因 以及应避免对器官造成额外压力的其他饮料。 盐分过高或加香料的食物也不应再食用，因为它们对肾脏构成了沉重负担。 如果医生给出有关以下方面的特殊说明 饮食，患者应跟随他们。 急性期过后， 免疫系统 适度运动可以增强健康。 走路和运动从 瑜伽 或有氧运动是合适的。 具体采用哪种措施始终取决于自身炎症性疾病的个体症状，因此必须与家庭医生一起制定。
