call体发育不全是一种遗传性疾病，是一种抑制性畸形，伴有部分或全部的脑梗。 受影响的人经常表现出行为异常，并可能患有视觉和视觉上的症状。 失去听力。 对症治疗因无因果关系而对症治疗 治疗 存在。
什么是call体发育不全？
call体是一个 酒吧 在左右半球之间 脑也称为大脑 酒吧。 一个人的 脑 酒吧 由200亿多条神经纤维组成，在信息交换和 协调 大脑左半球和右半球，它们执行各种信息处理任务。 us体发育不全是一种遗传性疾病，属于发育不全。 它被定义为由于遗传上的易患性而完全不存在某个器官。 在体发育不全中，患者缺乏 脑 两个大脑半球之间的条形。 畸形是在任何发育不全之前的抑制性畸形之一。 脑筋的缺乏会导致严重的感觉系统疾病和身体发育不良以及 痉挛。 cerebral体的缺失阻碍了两个大脑半球的合作。 在各种畸形综合症的背景下，可能会症状性地发生脑萎缩。 发生率从3：1,000到7：1,000。
原因
发育不全通常是由于遗传失败导致的。 尽管已经观察到偶发的发生与call体发育不全相关，但兄弟姐妹对中偶发的同时出现至少表明遗传因素的参与。 根据观察，遗传性call体的遗传是基于X连锁遗传或常染色体隐性遗传。 在这些遗传性过程中，医学现在假设特质携带率高达50％。 XNUMX名发育不全的儿童中有XNUMX名表现出染色体特征。 在大多数情况下，这些是 染色体 8、13或18。这些异常现象主要在患有诸如Pautau综合征，Edwards综合征或三倍体的综合征患者中观察到。 钢筋缺乏症不仅存在于上述异常人群中。 在三号染色体上有染色体畸变的人中也观察到条形减少或未施加。 全部 染色体 提到参与in体的发展。 但是，没有一个 基因 尚未被确定为引起发育不全的诱因。
症状，投诉和体征
一些CCA患者从出生起就完全没有大脑障碍。 在其他情况下，两个大脑半球的分离只是不发达或不完全存在。 此外 失去听力，例如视力减退等症状可能是畸形的一部分，可能会扩展为 失明。 一些患者还患有脑积水。 对于脑积水，颅内压可能会危险地升高。 有时在call体发育不全的患者中观察到脑小脑畸形，这相当于更广泛的大脑发育不良 质量 并与精神 迟缓。 此外 癫痫, 痉挛或肌张力降低，有症状 身材矮小 可能存在于CCA中。 发育不全可以在不同的畸形综合症的背景下发生，然后与每种综合症的特定症状相关。 Aircade综合征和oro-facio-digital综合征是与脑筋膜发育不全相关的最常见的畸形综合征。 除染色体异常外，call体发育不全还可能发生，例如在代谢性疾病，病毒性胚胎病或颅窝畸形的情况下。 CCA患者几乎总是遭受行为异常或注意困难。
诊断和过程
us体发育不全是一种先天性畸形，最晚在早期出现 童年。 除了表现后的诊断外，从妊娠第20周开始即可进行产前诊断。 诊断成像技术，例如跨font门超声检查， 磁共振成像和颅骨 CT检查 可能被视为诊断工具。 预后因情况而异。从预后上看，最相关的因素是畸形是孤立的还是导致进一步症状的综合症的症状。 对于孤立性发育不全的患者，束流发育不全的患者的发展预后可能几乎没有症状。 在其他情况下，最严重的身体和认知障碍可能会发生，最明显的是在综合征背景下发生的束流发育不全。
Complications
体发育不全可能出现各种症状和并发症。 但是，在大多数情况下，听力和视力会受到行为障碍和限制。 通常，限制不会突然出现，但是 铅 在疾病过程中不断减少这些观念。 完全的 失明 或完整 失去听力 也可能发生。 由于脑压升高，在许多情况下 头痛 和大脑的发育不良。 由于这些发育不良，会出现行为障碍和其他心理不适。 通常，call体发育不全还与 身材矮小。 患者患有代谢紊乱，生活质量下降。 浓度 也会减少，因此通常会降低智力。 因果治疗是不可能的，因为不可能复制脑筋。 因此，主要是行为疗法和 学习 使用各种疗法，以免因call体发育不全而降低患者的智力。 言语治疗 在许多情况下也必须执行。 如果发生癫痫发作，则必须降低脑压。 在极少数情况下，call体发育不全不会引起任何症状或并发症。
你什么时候应该去看医生？
患病儿童的父母应始终与医生密切协商。 医生可以确定call体发育不全的严重程度，并直接开始治疗，或者如果出现异常症状，可以咨询专科医生。 无论如何，如果孩子表现出行为问题或其他心理问题的迹象，则必须咨询治疗师。 如果发现有代谢紊乱的迹象，应咨询内科专家。 物理和 职业治疗 可以考虑共济失调和其他运动限制。 其他症状也应由相应的专家迅速弄清楚，并在必要时进行治疗。 由于call体发育不全会引起许多抱怨和症状，父母应尽早组建一个医生团队。 但是，第一个接触点是儿科医生，他可以密切监视疾病的进程。 如果发生严重的并发症，最好联系紧急医疗服务。 父母还应在孩子的疾病导致身体和心理上不断增加时寻求心理支持 应力.
治疗与疗法
因果关系 治疗 杆发育不全还不存在。 丢失的脑筋无法重建。 因此，对call体发育不全患者的治疗纯粹是对症治疗，并且强烈针对具体病例的症状。 例如，如果存在行为异常， 心理治疗 or 行为疗法 被指示。 在共济失调或其他身体活动受限的情况下，身体和 职业治疗 措施 可能被认为是对策。 肌肉紧张的缺乏也可以通过加强肌肉来增加 物理疗法。 演讲和 学习 障碍也可以是疾病的症状。 由于大脑两个半球之间的连接缺失，例如，患者的注意力通常受到限制的影响。 如有必要，可以通过注意培训来控制此类异常。 除了上述治疗方法外， 语言治疗 可用于解决言语问题。 抗抽搐治疗也可以考虑作为对症治疗 治疗 在某些情况下。 如果出现其他症状，例如脑积水或 癫痫 如果存在这些症状，可以优先考虑治疗。 例如，对于颅内压增高的脑积水，降低颅内压至关重要。 在以下情况下同样重要 癫痫 可能是达到这种效果的治疗方法。在某些孤立的call体发育不全的情况下，没有治疗 措施 因为患者一生都保持无症状且无明显症状，所以需要使用。
展望与预后
call体发育不全的预后通常是不利的。 由于法律以及医学上的可能性，遗传性疾病不被认为是可治愈的或可治疗的。 然而，该病在患病个体的后代中是零星发生的。 并非所有受影响父母的孩子都遭受call体发育不全的爆发。 另外，受影响患者的个体症状在其性质和表达上是个体的。 因此，他们不必与其他家庭成员相同。
| 一位有关母亲因此写信给我们：
“我们的孩子被诊断出患有 颈部 折叠太大。 进一步检查发现孤立的局部酒吧缺乏症，建议我们终止 怀孕。 我只能说，感谢上帝，我们决定反对 流产。 我们的儿子现在4岁，非常健康。 我们的孩子一点也不消极。 相反，他的讲话比同龄的其他大多数孩子的讲话清晰得多，思想周到，而且他的性格非常快乐和满足。 我不敢相信，至少根据一位医生的说法，他甚至不应该存在。 我们经历这一切的方式给人的印象是，医学本身对此还不了解。 在正常情况下 超声波 在妇科医生的检查中，根本无法检测到筋骨缺乏症。 没有人知道有多少人生活在这样的环境中 流程条件。 如此彻底的检查很少。 我的建议：不要让它让您发疯。” |
根据症状的严重程度，可以进行个体化治疗以减轻每项不适。 然而，尽管在孩子出生后付出了巨大的努力并立即进行了治疗，但体发育不全仍未实现摆脱症状的自由。 在轻度畸形的情况下，通过付出巨大的努力并定期参加各种提供的治疗方法，可以显着改善患者的生活质量和幸福感。 措施。 如果患者的颅内压在生活过程中升高，则可能危及生命 流程条件 增加。 此外，可能还会发生进一步的脑损伤，从而严重恶化大脑的状态。 健康。 大多数患者会因组织损伤而遭受无法弥补的损害。 此外，许多受影响的人还患有其他导致病情恶化的疾病 健康。 由于各个感觉系统的功能障碍，患者需要终生护理和医疗护理。
预防
负责任的 基因 尚未确定a体发育不全的确切情况。 因此，迄今为止无法防止格式错误。
后续
由于该病是遗传性的，通常没有或只有很少的善后护理措施可用于患有person体发育不全的受影响患者。 如果患者希望生孩子，则应进行基因检测和咨询，以防止疾病在孩子中复发。 call体发育不全不能得到彻底治疗，因此受影响的人有权接受单纯的对症治疗。 在大多数情况下，该疾病的症状受到以下措施的限制： 理疗。 这种疗法的许多锻炼也可以在患者自己的家中进行。 受影响的孩子在生活中依赖于父母和亲戚的支持和重症监护。 激烈而充满爱心的对话也非常积极，可以防止心理不适或 抑郁.. 言语治疗 在这种疾病中通常也是必需的，在这里，父母也必须明确支持孩子。 对于体发育不全，必须定期与医生进行检查。 在这种情况下，无法普遍预测该疾病是否会导致患者的预期寿命缩短。
这是你自己可以做的
因为call体发育不全是大脑的先天性损伤，所以患病的孩子不可能进行自助活动以维持其健康，如果这种疾病成年后才出现，那么选择的范围也受到严重限制。 由于存在诸如行为异常以及感觉系统异常等症状，该孩子在出生后的头几个月就已经得到了医疗护理，并且经常被周围环境中的人们所照料。 因此，在这种疾病的情况下，在日常生活中不应忽略亲戚的精神和情感支持。 他们面临特殊挑战，可以利用自助措施。 重要的是，即使自己的孩子或伴侣患上了致命的疾病，也不要失去面对生活和乐观的勇气。 自己的社会生活应该继续并适应新的条件。 社交退缩使亲戚的情绪降低。 由于他们花费大量时间照顾和照顾病人，因此他们需要休息和休养以维持自己的健康储备。 实力。 有关该疾病的全面信息很重要，以便于了解其发展过程，治疗选择和症状。 同时，应该尊重自己的心理极限，要体谅自己。
