Sanfilippo 综合征是一种罕见的先天性代谢紊乱的名称。 它是粘多糖病的一种。
什么是 Sanfilippo 综合征？
Sanfilippo 综合征是一种以常染色体隐性方式遗传的糖胺聚糖代谢紊乱。 该疾病也称为粘多糖贮积症 III 型，属于粘多糖贮积症组。 取决于哪个 基因 Sanfilippo 综合征中存在缺陷，医生区分 A 到 D 四种亚型。 Sanfilippo 综合征很少发生。 它的频率是1:60,000。 出生时，受影响的孩子还没有表现出任何明显的症状。 黏多糖贮积症在 XNUMX 到 XNUMX 岁时由于非常烦躁和攻击性行为以及智力发育迟缓而变得明显。 从生命的第二个十年开始，除了患者的行为障碍外，还会出现痉挛性麻痹，其强度增加。 然而，与其他粘多糖症不同的是，器官受到的影响较小，除了 脑. 因此，骨骼中只看到少数异常，患者通常身体发育正常。 Sanfilippo 综合征以美国儿科医生和生物学家 Sylvester Sanfilippo 的名字命名。 后者于 1963 年首次描述了这种疾病。
原因
Sanfilippo 综合征是由四种不同的遗传缺陷引起的 酶. 这些通常具有分解糖胺聚糖硫酸乙酰肝素的任务。 这 酶 受影响的是 SGHS（N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶）、NAGLU（N-α-乙酰氨基葡萄糖苷酶）、HGSNAT（乙酰肝素-α-氨基葡萄糖 N-乙酰转移酶）和 GNS（N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶）。 硫酸乙酰肝素不会被 基因 缺陷，所以它储存在溶酶体中。 这些是细胞的功能亚基，被它们自己的膜包围。 随着神经细胞变得越来越超负荷，这会导致溶酶体功能紊乱，进而引起不适。 这 骨头 以及其他器官不会像其他粘多糖症那样受到疾病的影响，因为硫酸乙酰肝素在它们中的储存量较低。
症状，投诉和体征
Sanfilippo 综合征的所有四种形式都呈现出一致的残疾情况。 因此，受影响的人在他们的 物理 以及他们的心理，例如 痴呆 或行为障碍。 此外，其他疾病，如肝肿大（肝肿大 肝） 可能发生。 从外部看，Sanfilippo 综合征通过扩大 舌，丰满的嘴唇，平坦的鼻梁，以及突出的粗糙五官。 主要的 头发 结果很蓬松。 除此之外 眉毛，它们相互融合，密密麻麻。 受影响的儿童变得越来越有行为和攻击性。 他们往往表现出破坏性的行为，这并不罕见。 当他们失去对言语的理解时，他们就会停止说话。 相反，他们更喜欢手势和面部表情。 其他可能的迹象包括更容易感染、关节活动受限、腹股沟和脐疝以及睡眠问题。 在某些情况下， 视神经 萎缩也存在。 在 Sanfilippo 综合征的进一步发展过程中，会出现瘫痪症状。 在这个过程中，受影响的孩子越来越不稳定，最终完全失去行走能力。 此外，吞咽障碍和癫痫发作也在可能的范围内。
疾病的诊断和病程
如果怀疑 Sanfilippo 综合征，主治医生会确定尿液中的糖胺聚糖。 然而，即使在粘多糖贮积症 III 型中，它们的数量也可能仅略有增加。 为此，进行电泳以获得可靠的诊断。 通过使用它，可以清楚地识别出硫酸乙酰肝素排泄量的增加。 此外，还可以通过测定体内的酶序列来做出诊断。 白细胞 （白色 血液 细胞）或成纤维细胞中。 Sanfilippo 综合征的病程因人而异。 根据疾病的严重程度，死亡发生在生命的第二个或第三个十年。在大多数情况下，运动和智力的显着丧失是事先发生的。 与残疾儿童进行有意义的接触几乎是不可能的。 受影响人的死亡通常是由 肺炎.
Complications
通常，患有 Sanfilippo 综合征的人患有多种不同的残疾。 这些对患者的生活质量有非常不利的影响，因此在许多情况下，他们在生活中依赖于其他人的帮助。 痴呆 或各种行为障碍也可能发生，从而显着限制受影响人的发展。 有时 Sanfilippo 综合征会导致 肝 因此可能 疼痛. 由于五官粗糙，该综合征也常导致欺凌或取笑，使患者也可能患上 抑郁. 或其他心理障碍。 对感染或睡眠问题的更高敏感性也经常发生并且 铅 日常生活中的严格限制。 同样，许多受影响的人患有 吞咽困难 因此在服用食物和液体时会感到不适。 由于癫痫发作，受影响人的预期寿命可能会大大缩短。 不幸的是，治疗只能是对症，并取决于症状。 不会发生特殊并发症。 此外，亲属或父母也经常受到精神疾病的影响。
什么时候应该去看医生？
Sanfilippo 综合征必须始终由医生治疗。 如果不开始对该综合征的治疗，大多数情况下症状会继续恶化，无法自愈。 如果受影响的人患有严重的心理变化，应咨询医生。 经常发生精神病、抑郁症或其他精神障碍。 在大多数情况下，这些抱怨发生得相对突然，没有任何特殊原因，会显着降低受影响人的生活质量。 这也可以 铅 到面部特征的变化。 如果发生这些投诉，无论如何都必须咨询医生。 此外，睡眠问题或对感染的高度易感性也可能表明 Sanfilippo 综合征，也应该由医疗专业人员进行检查。 在某些情况下，突然吞咽困难也可能是疾病的征兆。 在 Sanfilippo 综合征的情况下，可以首先咨询全科医生。 进一步治疗通常由专科医生进行。 由于 Sanfilippo 综合征的研究还相对较少，因此无法对其进一步的病程给出一般的预后。
治疗与疗法
Sanfilippo 综合征的病因无法治疗，因为它是一种遗传性疾病。 酶替代研究 治疗 自 2014 年以来，粘多糖贮积症 IIIa 一直在发生。 基因 治疗 正在测试治疗粘多糖贮积症 II。 在某些形式的粘多糖贮积症中， 骨髓 移植 被认为有助于缓解疾病，前提是它发生在骨骼变化开始之前。 与其他粘多糖症不同，目前还没有批准的酶替代品 治疗 用于 Sanfilippo 综合征。 治疗 流程条件 从症状上看，药物用于治疗睡眠障碍和多动症。 然而，其影响 毒品 因孩子而异。 存在以下风险 毒品 使用一段时间后将失去其正面效果。 因此，通常需要为患者找到适合个人的治疗形式。 如果受影响的儿童有强烈的、攻击性的或过度活跃的行为，保护性 措施 通常必须在他们的家庭环境中采取以防止受伤。 在吞咽困难的情况下，切换到果肉 饮食 被推荐。 在某些情况下，可能还需要使用饲管。
预防
Sanfilippo 综合征被认为是一种遗传性疾病。 为此，目前尚无有效的预防措施 措施 对抗疾病。
后续
Sanfilippo 综合征是一种遗传性疾病，只能进行有限的随访和预防。 对患者得不到有效的保护。由于孩子是先天性疾病，以后的照顾主要是父母的责任。 视行为而定 生病的孩子，这些可以通过降级来缓解症状 措施 or 心理治疗. 医生建议避免每天 应力 和忙碌的情况来缓解综合症的问题。 因此，后续护理是为了减少 压力因素， 除其他事项外。 如有可能，应尽快解决冲突，以免孩子接触太多 应力. 诱导再生的休息期有助于调节 应力 水平。 为此，受影响的家庭也应 在 对周围环境中的其他人。 澄清可以防止误解和进一步的问题。 同时，后代也不能有过分的要求。 因此，父母在任何情况下都不应与其他孩子直接比较，因为这会给他们带来压力。 与疾病相关的运动功能障碍可以通过适当的方式减少 心理治疗.
这就是你自己可以做的
该病是一种先天性疾病。 因此，自助措施尤其要由亲属和父母来执行。 他们有责任及时制定策略，以便在儿童发生攻击性行为时尽快降级。 因此，应避免日常生活中的压力和忙碌。 有规律的日常生活有助于减少可能的压力源。 应建设性地处理冲突，并尽快寻求澄清不同意见或观点。 孩子需要足够的休息时间，以便再生和吸收的印象可以尽快处理。 为了预防逆境，社会环境中的人们应该被告知和教育该疾病及其症状。 由于智力发育迟缓，在发育阶段应注意不要让后代负担过重。 应避免与同龄的玩伴和同学进行比较。 同样，在以下情况下应避免压力和不安 学习 新技能。 当肌肉骨骼系统出现疾病时，理疗措施有助于减轻不适。 这些可以独立进行。 还应定期根据自然需要检查和优化孩子的睡眠卫生。
