医学界将高IgD综合征（也称为HIDS）称为遗传性疾病，其主要特征是反复发作 发烧。 因此，高IgD综合征也属于所谓的周期性 发烧 综合症。 在此期间 发烧 发作，受影响的人抱怨，除其他外， 腹泻。 , 腹痛，并且 恶心 和 呕吐。 没有因果关系的处理； 然而，就患者的预期寿命而言，预后良好。
什么是高IgD综合征？
高IgD综合征（或HIDS）是一种遗传性疾病。 它的特征是发烧反复发作以及胃肠道症状。 自19世纪以来，就已知道周期性疾病，其中以高IgD综合征为首，但直到1948年，内科医生Hobart A. Reimann才对其进行重新定义和创造。 1984年，首次提及高IgD综合征。 一个荷兰研究小组描述了兄弟姐妹中反复发烧以及一般性炎症反应以及免疫球蛋白-D和免疫球蛋白-A显着升高。 自2001年以来，已经做出了160项诊断。 大多数受影响的人生活在法国和荷兰。 但是，怀疑未报告的病例数更高。
原因
高IgD综合征是由于遗传信息的变化而发展的，即所谓的突变。 突变发生在12号染色体上。高IgD综合征的遗传方式是常染色体隐性遗传。 在所有案例中，大约80％的案例中主要存在错义突变 基因 随后编码MVK的区域（12q12，GeneID 4598 –甲羟戊酸激酶）。 该突变导致酶活性的稳定性稍微降低。 然而，尚不清楚为什么甲羟戊酸激酶活性降低随后触发发烧发作。 由于不清楚的原因，也没有已知的 治疗 打击事业。 因此，医生只能提供主要针对发热事件的对症治疗。
症状，投诉和体征
高IgD综合征发生在生命的第一年。 发烧反复发作是特征性的； 患者抱怨发烧非常迅速， 发抖。 这些发烧事件是由轻伤，接种疫苗， 应力 或手术。 在许多情况下，患者还抱怨 腹痛, 恶心 和 呕吐及 腹泻。 。 有时子宫颈 淋巴 节点也可能膨胀。 高IgD综合征的其他症状包括： 头痛， 联合的 炎症 以及 关节疼痛 和皮疹。 复发本身以四到六周的间隔发生。 持续时间在三到七天之间。 但是，发作的持续时间和频率可能会因患者而异。 特别是在 童年，高热发作更频繁； 在成年期，频率和强度都会降低。
疾病的诊断和病程
如果存在提示高IgD综合征的特征性症状，请检查免疫球蛋白D 浓度 ，在 血液 可能会提示是否确实存在高IgD综合征。 如果 浓度 如果免疫球蛋白D的免疫球蛋白D高于100 IU / ml，则可以假设存在高IgD综合征。 有时，存在突变的分子遗传学证据也可以提供有关是否存在高IgD综合征的信息。 但是，为了确定诊断，医师必须事先排除其他表现出类似症状的疾病。 实际上，Hyper-Ig-D综合征也属于周期性发烧综合征。 家族性地中海热 （FMF）也必须事先排除。 具有类似病程且必须在诊断出高IgD综合征之前必须排除的其他疾病包括“肿瘤 坏疽 因子受体1相关性周期性综合征”（也称为TRAPS），周期性中性粒细胞减少，慢性婴儿神经系统皮肤关节综合征（或CINCA综合征）和Muckle-Wells综合征。 此外，属于PFAPA综合征的疾病（周期性发烧， 口疮，腺炎综合征或 咽炎）也包括在内。 尽管高IgD综合征的治疗相对困难，但预后良好，即使该综合征非常严重也没有预期寿命的限制。 然而 关节 在复发过程中会受到攻击，因此可能造成关节破坏。 淀粉样变性 家族性地中海热，仅在个别情况下有记载。 在少数情况下，神经系统异常以及精神能力的限制也已被记录在案。 癫痫, 协调 以及 平衡 疾病也是可能的，但也很少发生。
Complications
由于高IgD综合征，受影响的人患有严重的发烧发作，并在一定时间后复发。 在这种情况下，不可能预测下一次发烧的确切时间。 除发烧外，患者还患有 腹痛 和 腹泻。 。 此外，还有 恶心 和 呕吐。 高IgD综合征会大大降低生活质量，而症状也会使日常生活变得更加困难。 通常，患者的应对能力 应力 也会减少，受影响的人会显得疲倦和疲倦。 发烧发作也可能对心理产生负面影响，导致 抑郁. 或其他情绪。 此外，还有 疼痛 ，在 头 和 关节。 并非罕见 皮肤 受到皮疹的影响， 淋巴 节点膨胀。 通常，受频繁发烧影响的主要是儿童。 高IgD综合征的治疗是有症状的，限制了发烧发作的症状。 这不 铅 进一步的并发症。 在大多数情况下，发病率随着年龄的增长而降低。 高IgD综合征也不会降低预期寿命。
什么时候应该去看医生？
在高IgD综合征中，生命的第一年结束后，这种剧烈的症状突然出现，以至于总是需要医生咨询。 由于在其他疾病中也观察到类似的症状，因此有必要对这些主诉进行紧急诊断。 只有这样，才能有效 治疗 被启动。 如果一个一岁的孩子突然患有无法解释的发烧现象，发烧现象可能会以更长的间隔发生，那么就应该去看医生。 发烧通常在发作 发抖。 最重要的是，如果在特殊情况下（例如接种疫苗， 应力 或受伤。 甚至伴有高热发作的症状也应作为寻求医疗护理的理由。 这些症状包括 淋巴 淋巴结肿大，腹部严重 疼痛，呕吐和腹泻。 如果医生诊断出高IgD综合征，他或她将讨论必要的方法 治疗 与父母。 这包括管理 胆固醇-降药 辛伐他汀 和免疫抑制剂 依那西普。 这些 毒品 缓解症状，同时减少罕见并发症（例如关节挛缩或腹腔粘连）的风险。 由于该疾病通常不会限制预期寿命，并且随着患者年龄的增长，发烧发作的频率会降低，因此无需进行持续的医疗护理。
治疗与疗法
迄今为止，还没有主要解决或什至治疗高IgD综合征病因的疗法。 由于这个原因，医生主要集中在对发烧复发发作的对症治疗。 然而，即使是那些治疗也被证明是极其困难的。 这是因为它们不仅因患者而异，而且还可能根据发作而具有不同的强度。 经典的退烧药或消炎药 毒品 –例如非甾体类抗炎药–完全无效。 秋水仙碱，类固醇，甚至沙利度胺也无效。 但是，医生已经意识到 辛伐他汀 可以帮助治疗任何发烧发作。 前段时间，“白细胞介素-1ra类似物”的积极发展 阿那白滞”也有报道。 有时“肿瘤 坏疽 因子-α拮抗剂 依那西普“ 也能 减少发烧 天，减轻强度。 目前尚无其他治疗方法。
展望与预后
Hyper-IgD综合征预后相对较好。尽管该疾病伴有胃肠道不适等严重症状， 皮肤 皮疹，损害 关节 和发烧，从长远来看， 健康 通过全面的药物治疗，可以大大减少甚至完全消除问题。 即使关节受累，只要给予早期治疗，该疾病也不会总是伴有长期症状。 只有在极个别的情况下，才会发生永久性关节疾病，从而永久性损害生活质量和幸福感，并因此而带来精神痛苦的风险。 淀粉样变性病，可能会影响所有器官和 内分泌系统，也仅在少数患者中发生。 但是，有些患者会遇到神经疾病，这些疾病会影响心理能力以及 协调。 严重的话 癫痫 可能发展。 在大多数情况下，患者可以 铅 a 疼痛无生命的生活，但这总是与长期药物治疗和物理治疗有关 措施。 患者还必须进行反复的外科手术或遭受副作用，并且 互动 由于不断 管理 的药物。 心理上的抱怨也可能发生在 慢性病 HIDS患者。 典型的精神后遗症是自卑感和严重的抑郁情绪 抑郁.。 高IgD综合征不会延长预期寿命。
预防
由于高IgD综合征是一种遗传性疾病，因此具有预防性 措施 未知或不可能。
后续
措施 在高IgD综合征中，后续治疗或其他选择通常非常有限。 由于它也是一种遗传性疾病，因此在此过程中无法完全治愈。 因此，受影响的人依赖终生疗法和治疗以永久缓解症状。 为了避免高IgD综合征遗传给后代， 基因咨询 如果患者希望生孩子，也应进行检查。 这是预防遗传疾病的唯一方法。 由于高IgD综合征的治疗通常是通过服药来进行的，因此受影响的人应确保他们定期且最重要的是正确服药。 可能的 互动 还应考虑在内。 如有疑问或不确定性，应始终首先联系医生。 由于高IgD综合征也可以促进肿瘤，因此受影响的人应该接受医生定期检查。 朋友和家人的支持和照顾也很重要，可以减轻症状。 最重要的是，心理上的抱怨或 抑郁. 可以预防。 高IgD综合征可能会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
不幸的是，由于高IgD综合征无法通过因果关系进行治疗，因此也无法通过因果关系进行治疗，因此在此过程中只能限制个体症状和不适。 由此在药物的帮助下治疗发烧发作。 因此，一般的卧床休息和对自身身体的保护也可以对病程产生非常积极的影响。 那些受过伤害的人不宜再进行体育锻炼。 服用退烧药或 止痛药 也会对 胃，因此应咨询医生。 此外，在高IgD综合征的情况下，与其他受影响的人接触可能会有帮助。 这可以使人们更轻松地应对日常生活。 在朋友和熟人的帮助下，也可以显着地限制和缓解该综合症的心理症状。 不幸的是，那些受影响的人必须适应这种疾病，并且一定不要忘记发烧只是在很短的时间内发生。 然而，此外，治疗对于癫痫发作是必要的。 最重要的是，驾驶车辆或操作重型机械时不应在以下情况下进行： 癫痫.
