戈谢病 乙型肝炎是最常见的脂质贮积症之一，归因于葡糖脑苷脂酶的遗传缺陷。 在许多情况下，可以通过补充酶治疗该疾病 治疗，导致症状特征性回归 戈谢病.
什么是高雪氏病？
戈谢病 （Gaucher综合征）是一种遗传性脂质代谢紊乱，是由葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起的。 由于此引起的降解紊乱，增加的葡糖脑苷脂在生物体中积累，特别是在网状细胞（成纤维细胞中的成纤维细胞）中积累。 结缔组织），导致受影响的器官增大。 高雪氏病根据症状和病程不同而分为三种形式。 内脏或非神经病变形式的主要特征是器质性损害，例如肿块的扩大。 肝 和 脾 （肝脾肿大）， 贫血 （贫血），骨骼和关节疾病以及凝血功能障碍。 在存在急性神经病性高雪氏病的情况下，受影响的个体也表现出对神经系统疾病的损害。 神经系统。 这种形式的疾病具有严重且强烈的进行性病程，并会在生命的最初几年导致死亡。 慢性神经病性形式的特征是进行性较弱的病程，并在以后的生命中表现出来。
原因
高雪氏病是由于遗传物质的突变而引起的常染色体隐性遗传的葡糖脑苷脂酶缺乏症。 葡萄糖脑苷脂酶是一种有助于分解葡萄糖脑苷脂的酶，葡萄糖苷脑苷脂是在废旧食品分解过程中产生的脂肪成分。 血液 细胞。 受高雪氏病影响的人的细胞无法产生足够量的这种酶，或无法产生质量降低的葡糖脑苷脂酶。 结果，葡糖脑苷脂积聚在巨噬细胞（吞噬细胞）中。 巨噬细胞主要与未消化的葡糖脑苷脂一起积聚。 脾, 肝以及 骨髓引起典型的高雪氏病的器官增大，从而限制了受影响器官的功能。
症状，投诉和体征
高雪氏病可以三种不同的形式发生，每种都有不同的症状。 该病最轻的形式是I型，具有非神经病变病程。 II型代表急性神经病病程，而III型代表慢性神经病病程。 在I型Gaucher疾病中，最初的症状通常出现在成年期。 与其他形式的疾病相反，没有神经系统症状。 但是，那 内部器官 被影响到的。 特别是 脾 增大并引起诸如腹部增大，上腹部不适和持续饱腹感的不适。 同时， 血液 细胞分解得更快，血液形成 骨髓 被阻止。 这导致增加 贫血，由 疲劳 和精疲力尽。 这 免疫系统 由于缺乏白色而被削弱 血液 细胞。 血液凝结也减少了，因为太少了 血小板 被生产。 另外，还有变形 骨头，增加骨折和频繁感染。 骨痛慢性 关节疼痛 非神经疾病病程中可能出现的症状还包括循环系统问题。 在II型Gaucher综合征中，该疾病始于因神经变性过程而出现严重症状的婴儿。 越来越多 脑 损害会导致吞咽困难和严重的癫痫发作。 死亡发生在两年内。 在慢性神经病性过程中，发生缓慢的神经降解过程，伴有进行性精神退化，运动障碍，行为异常和癫痫发作增加。
诊断和过程
高雪氏病是根据该疾病的特征性症状（如脾脏和 肝 肿大（肝脾肿大），骨骼和 关节疼痛，自发性骨折，肌张力下降， 贫血, 疲劳，癫痫发作和眼底改变（白斑）。 验血 和酶测试，其中 白细胞 或成纤维细胞被确定。 如果磷酸酶增加而减少 浓度 在血液中发现了葡糖脑苷脂酶的含量，并且在血液中可以检测到高彻细胞。 骨髓，诊断得到确认。 随着及时启动 治疗，在大多数情况下，高雪氏病的内脏和慢性神经病变形式可望减慢疾病的进展进程并减轻症状。 另一方面，急性神经病性形式具有高度进行的病程，并且患有这种高雪氏病的人通常早逝。
Complications
首先，高雪氏病会导致脾脏严重肿大。 这也可能导致 疼痛，这会大大降低患者的生活质量。 在大多数情况下，患者还会出现腹部肿大和 疼痛 在腹部。 除了 疼痛，还有一个 食欲不振，这可以进一步 铅 至 营养不良 或营养不足。 贫血也会促进 疲劳 和 疲倦 在病人身上。 高雪氏病大大降低了生活质量。 痛苦中 关节 或癫痫发作也可能发生，并使患病者的日常生活更加困难。 特别是对于年幼的儿童，死于这种疾病的症状并不罕见。 铅 心理不适或 抑郁. 在患者的父母和亲戚那里。 这种疾病的治疗可以在以下的帮助下进行 输液 和其他药物。 在此过程中通常不会发生并发症。 但是，不可能完全限制高雪氏病，因此在大多数情况下，患者依赖终生 治疗。 预期寿命是否减少在很大程度上取决于该疾病的治疗方法和严重程度。
你什么时候应该去看医生？
在遗传性脂肪贮积病高雪氏病的情况下，受影响的人们必须期望这种罕见的酶缺陷会被误诊几次。 目前，在德国只有大约2,000名患者在此注册。 因此，这种遗传缺陷所必需的每次拜访医生最初都是有问题的。 症状因人而异的事实已经很困难。 受高雪氏病影响的人通常会在儿童时期发展该病。 有些患者几乎没有任何症状。 因此，他们不去看医生。 如果酶缺陷导致不稳定的症状，应咨询专家。 如果怀疑有高雪氏病，可以在互联网上找到足够的测试和症状清单，以向医生做出相应的评论。 这句话可能是引发 验血。 高雪氏病无法治愈。 但是，可以用酶替代疗法或底物减少疗法很好地治疗它。 因此，一旦被诊断，患者必须多次前往指定的Gaucher中心进行治疗。 此外，每三到六个月就要进行定期的随访检查。 必要的检查应在Gaucher临床中心进行。 这也是酶替代疗法开始的地方 输液疗法。 之后，初级保健医生可以接管进一步的治疗。
治疗与疗法
原则上，针对高雪氏病有两种治疗方法：酶替代疗法（EET）和底物减少疗法。 由于高雪氏病是由一种酶缺乏症引起的，因此治疗的重点是通过酶替代疗法消除这种缺乏症。 这涉及静脉注射基因工程化的葡萄糖脑苷脂酶（重组 伊米苷酶）。 由于修饰的酶底物具有相对较长的半衰期，因此需要两周 输液 足够了。 底物被巨噬细胞吸收，因此可以催化葡糖脑苷脂降解。 酶替代疗法是非神经病变和慢性神经病变形式的高雪氏病的标准治疗方法，并逐步改善了高雪氏病的特征性症状。口服给药的活性物质可部分抑制葡萄糖脑苷脂的蓄积 米格司他 （减少基质的疗法）。 由于严重的副作用，该药物仅用于受高雪氏病影响的患者，没有针对这些患者进行酶替代治疗。 另外，伴随 措施 可以帮助减轻或消除相关症状。 例如，严重的骨质损伤可能需要额外的整形外科 措施，最多包括关节置换。
展望与预后
如果不进行治疗，所有类型的高雪氏病都将显示缓慢的病程。 通过治疗，预后取决于当前的疾病类型。 I型高雪氏病通常可以通过早期及时治疗得到很好的治疗。 在这种情况下，骨骼和关节的变化会严重影响生活质量。 期间 童年，重点通常放在生长障碍和骨骼危机上。 一些受影响的人在骨折（骨折）和 坏疽 股骨 头。 另一方面，在高雪（Gaucher）II型疾病（急性神经病变形式）中，预后很差，原因是其 神经系统。 尽管进行了治疗，大多数受影响的儿童仍在生命的头两年内死亡。 高雪（Gaucher）III型（慢性神经性疾病）可以治愈，但可能与严重的精神障碍和预期寿命有限有关。 但是，到目前为止，这种类型的临床试验数据不足，因此无法做出结论性的评估。 在整个疾病过程中，所有戈谢病患者都有出血并发症和脾破裂的风险增加。 最终的治愈只能通过 基因 治疗。 胎 基因 英国研究人员至少在小鼠中已经成功地对II型疗法进行了治疗。 目前尚不能确定高切氏病患者是否以及何时可以使用这种疗法。
预防
由于高雪氏病是一种遗传性脂质储存障碍，因此无法直接预防。 但是，杂合子测试和产前诊断可以在 怀孕 确定孩子是否会受到高雪氏病的影响。
后续
作为遗传疾病，高雪氏病仍然无法治愈。 受影响的人一生都依赖服用药物。 一旦诊断出患者并接受治疗，就需要定期随访以监测治疗的成功。 通常，医生命令患病者每季度一次采集血液样本，以检查最重要的数值。 根据疾病的严重程度及其病程，还需要每六至十二个月在专门的Gaucher能力中心进行彻底检查。 根据疾病的类型和阶段，它可能导致严重的疼痛，运动障碍和瘫痪。 专家建议保持痛苦日记并开始 止痛疗法 尽可能地维持生活质量。 此外，可以轻松融入日常生活的运动有助于改善和保持运动能力。 原则上讲，健康均衡 饮食 强烈建议将其用于高雪综合症。 越来越需要 钙 和 铁。 因此，乳制品和燕麦片，小扁豆或西兰花是其中的重要组成部分。 饮食。 如果 流程条件 许可证，也建议定期运动。 但是，受影响的人应避免进行接触性运动，因为这增加了患病的风险。 脾破裂 在这种疾病中。
你可以做什么
高雪氏病患者可以自己做很多事情，以改善他们的生活质量。 积极应对疾病并承担管理疾病的个人责任，增强了自信心。 那些受影响的人不会很快陷入令人沮丧的下降螺旋。 首先要接受这种疾病很重要。 背叛它只花不必要的钱 实力。 建议尽可能多地研究临床情况。 掌握的知识越多，恐惧和不确定性就越少。公开的问题可以与值得信赖的医生讨论。 也建议您访问自助小组。 与其他患者交流后，受影响的人感到被理解，不再那么孤单。 也建议寻求心理治疗帮助。 健康，平衡 饮食 通常建议。 高雪氏病患者可以通过特殊方式从中受益。 钙 增强肌肉和 骨头. 铁 帮助预防贫血。 天然食品，例如乳制品和全谷类产品，鱼，菠菜， 坚果 而豆类所需要的营养却是其的许多倍。 另外，饮食上 补品 可以满足日常需要。 当然，只有在咨询医生之后。 运动也可以对身体产生积极影响 健康。 大多数运动都可以毫无问题地进行。 为了安全起见，应咨询主治医师。
