Goldenhar综合征（眼耳发育不良或眼-耳-椎-椎骨发育不良）是一种罕见的先天性缺陷。 它是指影响面部的畸形的组合。 它们通常发生在一侧，并且变化很大。
什么是戈登哈综合征？
Goldenhar综合征是一种先天性畸形，是arch弓综合征之一，据估计会影响3000至5000个新生儿中的一个。 它会导致面部畸形，通常会影响面部的一侧。 这些范围从耳廓发育不良到眼睛，耳朵，面部，下颌和椎体的畸形复合体。 此外，肾脏和 心 可能会受到影响。
原因
戈登哈尔综合征的病因尚不清楚，他们的调查仍在进行中。 尚不清楚涉及遗传原因的程度。 大多数情况是零星发生的，一个家庭中只有XNUMX-XNUMX％。 迄今为止，尚未检测到DNA异常。 可能是因为 子宫 由于中断 血液 供应或从组织中发生的出血引起。 这导致第一and弓和第二second弓，g沟和颞骨附着的综合发育异常。 时间被认为是该时间的第四到第八周 怀孕。 Goldenhar症状的严重程度取决于损害的时间和严重程度。 有害物质如 毒品，某些药物或 杀虫剂/除草剂仍被怀疑是原因。 然而， 胎儿酒精综合症，妊娠 糖尿病 或激素紊乱也被怀疑促进疾病的发作。 腮弓区域内的血肿也可能是造成损害的原因。 血肿的原因各不相同。 除其他外， 血液 船舶， 缺少 氧气 供应或 胃和食管静脉血压增高-增加 毒品 受到质疑。
症状，投诉和体征
戈登哈尔综合征的表现差异很大。 并非每种症状都需要出现，而且每个受影响的人的症状也有所不同。 受戈登哈尔综合征影响的大多数人具有单侧面部不对称和耳廓畸形。 他们的 下颌 脸的一侧变短，下巴向患侧移位。 受影响的角落 口 更高， zy骨 不发达。 下巴在后退。 另一个症状是表皮样皮样瘤，下半部是良性肿瘤 眼皮 眼和/或脂质体， 结膜瘤。 许多受影响的人有耳前附件，在耳廓前的附件包括 皮肤, 软骨或 结缔组织。 在许多情况下，一侧的口腔裂孔过大（开孔）。 戈登哈尔综合症也影响到脊柱。 畸形常发生在上脊柱和颈椎。 进一步的症状可能是pa裂， 唇 or 舌，单方面减少的舌头， 牙齿异常, 肾 异常和强直（关节僵硬）。 此外，还有听力障碍或听觉障碍，可能会影响语言和智力发展。 在大约15％的情况下， 迟缓。 Goldenhar综合征患者中有三分之二是男性。 身体的右侧比左侧更容易受到影响。 在某些Goldenhar患者（高达33％）中，症状出现在身体的两半。
诊断和过程
儿科医生与临床专家一起临床诊断Goldenhar综合征 遗传基因 或人类遗传学。 任何个体症状都不是进行诊断所必需的。 在做出诊断时，症状与特雷格·柯林斯综合症（下颌骨dysosis）和维尔德万克综合症等症状有所区别。 通常，听力障碍的程度-从轻度到轻度 失去听力 单侧耳聋–在生命的头六个月内被诊断出。 大多数患有Goldenhar综合征的孩子的预期寿命都正常。
Complications
戈登哈尔综合征导致多种畸形，其中大多数发生在面部。 通常，几乎所有患者都存在面部不对称现象，此外，耳廓畸形也会发生，这可能 铅 限制听力。 并非罕见，戈登哈尔综合症还导致眼睛区域出现良性肿瘤。 发生pa裂，并在 口腔 有牙齿畸形。 这些可以 铅 严重 疼痛。 此外，该综合征导致精神不适和残疾，因此许多患者在日常生活中依赖他人的帮助。 如果患者不再继续遭受其他不适或疾病困扰，则预期寿命不会降低。 但是，不可能对因果病进行因果治疗，这就是为什么只能限制症状的原因。 这通常在外科手术或疗法的帮助下完成，没有其他并发症。
什么时候应该去看医生？
如果准妈妈注意到孩子的干扰 血液 期间 怀孕，她应该去看医生。 如果孕妇有出血或感觉身体部位没有足够的血液流动，则必须去看医生。 在医院内提供的预防性体检 怀孕 原则上应该完全被理解。 在检查过程中，由于成熟的技术可能性，可以及早发现胎儿的异常，发育迟缓或异常。 原则上，建议孕妇在感觉有问题时立即去看医生。 如果住院，分娩后立即开始对新生儿进行全面检查。 护士和分娩医生检查婴儿的 健康。 在此过程中会诊断出畸形，因此父母和亲戚无需采取任何进一步的措施。 如果在家中分娩，助产士将接管婴儿的第一次检查。 她还独立地进一步 措施 看到脸上的视觉变化。 如果在没有医护人员的情况下发生意外的突然出生，母子应在分娩后立即就医。 最好叫一辆救护车，以便尽快进行医疗和治疗。
治疗与疗法
畸形在Goldenhar综合征中通过手术治疗。 在这里，身体功能和外观都包括在治疗中。 从三岁左右开始，颌骨畸形通常会使气道狭窄，需要进行重建手术。 下颌由肋骨或通过 伸展 骨头。 牙齿错合由正畸医生矫正。 耳前附件和较大的皮肤样皮均被去除。 整形手术纠正 zy骨 和下颌的前进。 的角落 口 修复并通过自体脂肪积聚患处一半脸颊的软组织 嫁接。 此外，根据发现，可以重建耳朵并治疗眼睛。 如果Goldenhar综合征与耳聋有关， 语言治疗 提供。 听力测试要在很小的时候进行，必要时可以进行听力测试 艾滋病 被管理。 如果 心 出现缺陷，治疗也是必要的。 患有Goldenhar综合征的儿童也会受到外部畸形的内部影响。 由于犯罪和对畸形的了解，心理障碍会以反应性障碍的形式出现。 因此，心理支持是治疗的一部分，有助于应对社会心理问题。 应力。 必要的操作添加 疼痛 经验，在心理上是伴随的。 心理学家还确保要面对手术的儿童对结果产生切合实际的期望。 此外，父母也得到心理支持。 智力发育受到影响的儿童需要康复 措施 在早期。 这些刺激他们的智力发展，包括持续的护理和治疗。
展望与预后
尽管有多种治疗选择，但该病并不能治愈Goldenhar综合征的预后不良。 铅 在大多数情况下会导致新生儿突然死亡。 先天性疾病的特征是面部和椎骨畸形，这些畸形单独发生并在每位患者中表现出不同的强度。 借助外科手术可以纠正畸形。 重点在于恢复功能，使颌骨，喉咙和 颈部 不会导致影响生命的后果。 尽管目前存在所有医疗可能性， 疤痕 手术后仍然存在视觉不规则。 在某些患者中，必须执行几次手术才能达到最佳的身体机能。 这可能导致心理障碍。 因此，戈登哈尔综合症具有继发疾病的风险。 只有在特殊情况下，才可能完全再生畸形。 相反，其他器官损害肾脏或 心 可以预料的。 如果不及时治疗，可能会导致猝死。 另外，患者经常遭受听力下降的困扰。 这是在生命的第一年内发现并诊断的。 由于无法恢复自然的听力，因此通常可以通过使用听力来适当地矫正听力 艾滋病.
预防
尚无指示可能预防戈登哈尔综合征的指南。 是否有可能预防该综合征取决于对实际原因的澄清。 但是，迄今为止，在这方面没有任何建议。
后续
在Goldenhar综合征中，后续护理的选择相对有限。 这是一种先天性疾病，不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 受影响的人终生依赖 治疗 以减轻症状并防止进一步的并发症。 由于戈登哈尔综合征的进一步病程在很大程度上取决于其严重程度，因此无法给出一般的预后。 通常在外科手术的帮助下治疗Goldenhar综合征的个体畸形和畸形。 进行此类手术后，受影响的人应休息并放松身体。 应避免剧烈的活动或运动，并且 应力 也应避免。 戈登哈尔综合征的言语障碍可以通过以下方法治疗 语言治疗。 在这里，还可以在患者自己的家中进行各种锻炼，以加快治疗速度。 但是，在许多情况下，受影响的人也依赖于心理治疗。 在这种情况下，朋友和家人的支持也非常有用。 在这方面，与Goldenhar综合征的其他患者接触也可能很有用，因为这会导致信息交换。
你可以做什么
首先，受戈登哈尔综合症影响的人由于患有严重的心理疾病和精神残疾，需要得到关爱和关怀。 这通常需要父母和亲戚的帮助才能为患者提供适当的护理。 由于在许多情况下，受影响的人还患有自卑感或自尊心减少，因此应治疗面部畸形。 与其他Goldenhar综合征患者交谈以交流信息也可以提供帮助。 此外， 语言治疗 还可对疾病进程产生非常积极的影响，并减轻可能的言语障碍。 受影响的人还可以在家中进行各种言语练习。 儿童在手术前需要医生和父母的特别放心。 但是，还应现实地澄清结果，以避免以后出现失望和相关的心理抱怨。 同样，可以通过永久的支持来增加智力发育，从而避免成年后出现并发症。 通常，患者的预期寿命不受Goldenhar综合征的负面影响。
