骨甲发育不良是一种突变相关的畸形综合征，主要累及四肢。 除了骨骼异常，肾脏和眼睛也经常受累。 对症治疗主要是为了延缓终末期 肾功能衰竭.
什么是骨甲发育不良？
畸形综合征的特征是各种解剖结构的发育不良。 在医学上，发育不良是组织或器官的畸形。 存在发育不良现象，例如，发育不足或过度发育。 骨甲发育不良是一种主要累及四肢的先天性畸形综合征。 它与各种畸形和 功能障碍 不同的器官。 例如，该组中的一种众所周知的疾病是指甲-髌骨综合征，它与指甲畸形和 骨头. 作为骨软骨发育不良的一个亚组，全世界每 50,000 名新生儿中约有 1920 例发生指甲-髌骨综合征。 女孩和男孩一样经常受到影响。 表现的年龄被认为是婴儿期。 骨甲发育不良也称为 Turner-Kieser 综合征，与遗传有关。 这种遗传性疾病在 1930 年代至 XNUMX 年代首次被记录。 美国的特纳、德国的 Kieser 和奥地利的 Trauner 和 Rieger 主要被认为是第一个描述者。
原因
骨甲发育不良是一种遗传性疾病。 症状复合体的遗传发生在常染色体显性遗传模式中。 因此，患病父母的协议患有畸形综合症的风险为 50%。 因此，在大多数情况下，已经观察到家族聚集。 然而，也观察到散发病例。 这两种变异的主要原因是基因突变，它对应于零星发生的新突变。 该突变似乎影响了 LMX1B 基因 在第 9 号染色体的较长臂上，基因位点为 9q34。 以前对骨甲发育不良的研究表明，有超过 80 种不同的相同突变 基因 作为疾病的原因。 LMX1B 基因 是属于 LIM 同源域蛋白组的肢体转录因子。 这些 蛋白质 参与肢体发育以及 肾 和眼睛发育。 根据肾脏受累情况，指甲-髌骨综合征与不同的等位基因有因果关系。 LMX1B 基因的突变导致转录因子功能丧失，从而导致发育受损。 该疾病与 AB0 系统有关 血液 组。
症状，投诉和体征
骨甲发育不良患者 铅 症状来自变形的骨骼结构。 他们的畸形 骨头 和 关节 在射线照片上最突出的是不发达的髌骨。 骨性外生骨肉瘤常出现在右侧 髂嵴 或骨盆后角。 髌骨受累影响超过 90% 的患者。 结构的完全不愈合发生在所有情况的近四分之一中。 髌骨发育不全，部分脱位，使患者膝关节部分不稳定，运动发育迟缓，利于跌倒。 患者将肘部移至的能力有限 内旋 or 旋后。 径向 头 经常半脱位。 在大多数情况下， 流程条件 与肘关节的关节发育不良有关。 这 关节 四肢通常能够 过伸. 其他病例报告记录了该综合征的骨骼变化，例如 脊柱侧弯, 颈椎病的发展 肋骨，以及发展不足 钉子. 在个别情况下，这些症状可能与可导致蛋白尿或肾炎的肾脏问题有关。 其他相关症状可能包括 甲状腺功能减退症, 肠易激综合症、注意力缺陷障碍或牙齿薄 搪瓷. 眼部症状和感觉神经 失去听力 经常完善有症状的图片。
诊断和疾病过程
骨甲发育不良的第一个初步诊断是通过放射成像向医生做出的，该影像显示骨骼的特征性变化。 电子光学成像也经常显示肾小球基底膜的特征性变化。在大多数情况下不需要分子遗传学分析，因为仅凭临床典型图片就可以证实初步的初步诊断。 患者的预后取决于每个病例的严重程度。 在严重器官受累的情况下，该综合征可能是致命的。
Complications
由于骨甲发育不良是各种遗传性疾病的综合症状，因此受影响患者的并发症风险各不相同。 例如，在所谓的指甲-髌骨综合征中，预期寿命并没有减少，其特征是指甲和 骨头. 然而，在其他形式的骨甲发育不良中， 内部器官 经常仍然参与其中。 例如，超过 50% 的患者患有 肾功能不全。 的过程 肾 疾病尤其决定了疾病的预后。 经常， 肾功能不全 进展并导致患者需要 透析. 在这些情况下，治疗 治疗 只能通过 肾 移植. 如果存在双肾完全衰竭的风险，则尤其如此。 骨甲发育不良的其他并发症是 脊柱侧弯、马蹄内翻足、外翻（过腿）或畸形的肘部 关节. 在这些情况下，骨科治疗是必要的。 有时 心律失常 或青光眼作为并发症发生。 的预测 心律失常 因人而异。 为避免长期 心 疾病，心脏病专家的治疗很重要。 青光眼 可以引起 失明 如果眼压不降低，则在生命后期。 如果患者因外貌而感到被社会排斥，则骨骼和指甲本身的畸形会对患者产生心理影响。
什么时候应该去看医生？
如果在出生后立即注意到骨骼系统的视觉不规则或畸形， 健康 应立即进行检查。 如果分娩是在一组产科医生的范围内进行的，父母通常不必再采取任何措施 措施. 助产士和医生独立记录婴儿的状态 健康 并记录任何异常情况。 成像程序和其他检查用于识别任何异常并做出诊断。 如果 健康 在进一步的发育和生长过程中出现偏差、延迟或发育不全，应与医生讨论观察结果。 如果有 失去听力， 的可能性 过伸 关节或指甲形状的视觉瑕疵，需要医生。 日常生活中经常会出现异常的动作顺序，这可以解释为疾病的征兆。 一个薄 搪瓷，注意力障碍或身体和心理弹性低下，应向医生提出。 排尿或肾脏活动不规则也必须由医生检查和治疗。 如果在充分和平衡的情况下出现缺乏症状 饮食，这可能是来自有机体的警告信号。 有必要对医生进行控制访问，以便找到投诉的原因。 在骨甲发育不良中值得注意的是肘部活动障碍以及关节的视觉变化。
治疗与疗法
目前无法对骨甲发育不良患者进行因果治疗。 这种疾病无法治愈，直到基因 治疗 方法进入临床阶段。 基因 治疗 未来可能会使复杂的症状成为可治愈的疾病，但目前，患者仅接受对症治疗。 当肾脏受累时，治疗重点是蛋白尿。 这种症状可能会发展到 肾功能衰竭. 因此，为了治疗肾病，必须以减少蛋白尿为目标。 在大多数患者中， 肾功能衰竭 30岁左右仍会发生。 肾脏移植 是现阶段的首选治疗方法。 骨甲发育不良的骨骼发育不良也可以通过重建手术矫正。 例如，这适用于髌骨不愈合。 理疗学 可能需要稳定骨骼。肌肉的有针对性的发展为发育不良的骨骼和关节提供支持。 此外， 理疗 促进正常的运动发育。 指甲发育不全等症状更多是美容问题，不一定需要立即纠正。 如果仍需要治疗指甲发育不全，甲床 移植 通常发生。
展望与预后
通常，建议在出现骨甲发育不良的最初症状时就去看医生，因为这可能有利于疾病的进一步发展。 由于这种遗传病无法治愈，因此受影响的个体仅依靠旨在减少蛋白尿的对症治疗，从而延缓晚期肾功能衰竭。 严格遵守主治医师的指示尤为重要。 这通常包括服用 利尿剂 和皮质类固醇，避免 酒精 消费，定期 监控 of 肾功能，平衡 饮食 和健康的生活方式。 出席 理疗 伴随家庭锻炼也是可取的，因为骨骼和运动功能可以从更强壮的肌肉中受益，从而对疾病的进程产生积极的影响。 如果始终遵循所有这些医学建议，三分之一患者的肾功能衰竭时间可延迟至 30 岁这一年龄高峰。 由于患者经常因明显可见的畸形而感到被排斥，因此心理治疗或参加自助团体对提高生活质量有很大帮助。 然而，患者的预期寿命往往因肾功能衰竭而显着缩短。 这只能被抵消 肾移植 作为最终的治疗选择，通常在患者达到 30 岁之前不久进行。这可以完全排除移植中疾病的复发，从而为以后的生活提供非常好的前景。 如果患者有生育意愿，建议进行基因检测和咨询，排除遗传性疾病的发生。
预防
充其量，可以通过以下形式预防骨甲发育不良 基因咨询 在计划生育阶段。
后续护理
在大多数情况下，没有特殊或直接的善后护理 措施 受骨甲发育不良影响的人可用，因此受此影响的人 流程条件 一定要尽早去看医生。 越早咨询医生，疾病的进一步进程通常越好。 因此，应在出现最初的体征和症状时联系医生。 由于这是一种遗传性疾病，受影响的人如果想生孩子，无论如何都应该进行基因检查和咨询，以防止疾病复发。 大多数受影响的人依赖于肾脏的永久性检查。 喝 酒精 也应尽量避免。 一般来说，健康的生活方式与均衡的 饮食 对疾病的进一步发展有积极作用。 此外，理疗 措施 也非常重要，尽管受影响的人也可以在自己的家中自己进行许多练习。 然而，骨甲发育不良降低患者预期寿命的情况并不少见，因为这通常会导致肾功能衰竭。
你可以做什么
骨甲发育不良无法治愈，但可以通过某些方法减轻其负面影响。 在对症治疗中，重要的是要密切遵循医生的建议。 治疗包括定期摄入皮质类固醇和 利尿剂. 根据遗传缺陷的严重程度， 透析 治疗通常早在婴儿期就进行。 尤其是脊椎或四肢畸形的严重病例，需要很大的耐心。 在日常生活的帮助下，可以减少运动和各种活动的问题。 在足部畸形的情况下，使用特殊的鞋垫或鞋子使受影响的人更容易。 如果盆骨也受损，则可能需要进一步的帮助。对患者的心理后果起着非常重要的作用。 他们经常感到被边缘化，特别是在明显可见的畸形的情况下。 为了提高生活质量，建议参加自助团体。 这也很有用 在 关于家庭中的问题，寻找实用的 . 特殊的饮食可以帮助治疗肾虚。 此外，骨骼变得更强壮，肌肉更强壮。 所以，通过定期理疗，身体会得到更多 实力此外，运动技能发展正常。
