Majewski 综合征属于先天性骨软骨发育不良组。 就这样 流程条件 有遗传成分。 Majewski 综合征不应与所谓的 Lenz-Majewski 综合征混淆。 这种疾病从出生就存在，对于受影响的患者通常是致命的。 主要症状包括肺发育不全和肺功能缩短。 肋骨.
什么是马杰夫斯基综合征？
Majewski 综合征于 1971 年由来自德国的医生和研究人员 Majewski 博士首次描述。 这种疾病被命名为 Majewski 综合征，以纪念它的第一个描述者。 在英语中，这种疾病在大多数情况下被称为 Majewski 的短肋综合征。 应特别注意不要将 Majewski 综合征与所谓的 Lenz-Majewski 综合征混淆。 由于疾病名称相似，口语中有时会出现混淆。 然而，这是两种不同的综合征。 Majewski 综合征是一种骨软骨发育不良。 Lenz-Majewski 综合征也称为骨质增生 身材矮小 键入Lenz-Majewski。 然而，对于 Majewski 综合征，没有关于该疾病发生频率的可靠数据。 这可能是因为这种疾病仅在几十年前才被首次描述，而 Majewski 综合征通常很少发生。 现在已知 Majewski 综合征的遗传以常染色体隐性方式发生。
原因
目前，导致 Majewski 综合征发展的原因在很大程度上仍未得到解释。 缺乏研究的原因可能是 流程条件 不是特别常见，最初的描述是不久前的。 迄今为止，已发现 Majewski 综合征是一种先天性疾病。 出于这个原因，可以假设，例如，遗传缺陷与疾病的发展有关。 因此，可以想象相应基因的突变，即 铅 到身体的畸形。
症状，投诉和体征
Majewski 综合征会在受影响的患者中引起几种特征性的抱怨和典型症状。 这种疾病的症状在不同的个体中通常非常相似。 就畸形的个体表现而言，几乎没有重大差异，因为 Majewski 综合征与相关综合征的界限相对清晰。 Majewski 综合征最重要的症状之一是发育不全 肺. 结果，氧合 血液 受损。 因此，整个受影响的生物体没有得到足够数量的 氧气. 肺发育不全的症状在医学术语中也称为肺发育不全。 与此同时，患有 Majewski 综合征的人患有呼吸功能不全。 此外，患者还受到肋骨缩短的影响 骨头. 这会导致不良姿势和其他抱怨。
疾病的诊断和病程
Majewski 综合征的诊断可在各种检查的帮助下进行 措施 和程序。 如果一个人表现出适当的疾病迹象，应立即由适当的医生进行检查。 通常，主要症状会在受影响的人出生后不久出现。 的畸形 肋骨 通常是可见的。 肺部发育不全也会导致相应的并发症，因此通常不会长时间未被发现。 为此，在大多数情况下，适当的 措施 考试很快被下令。 在检查开始时，患者的 病史 被采取并且患者接受采访。 由于患者往往是新生儿， 病史 与父母或监护人一起带走。 完整的家族史尤为重要，因为 Majewski 综合征是一种先天性疾病。 因此，可以假设该疾病在家庭中更频繁地发生。 X-射线测试 例如，检查适用于 Majewski 综合征的诊断。 在此成像程序的框架内，缩短的 肋骨 相对清晰可见。例如，发育不全的肺也可以通过成像来诊断。 此外，应该注意的是，即使在以下情况下，也可以使用超声技术检测 Majewski 综合征。 胎 在妈妈的肚子里。
Complications
由于 Lenz-Majewski 综合征，受影响的个体主要患有 身材矮小. 在儿童中，这种抱怨可以 铅 心理问题或欺凌和戏弄。 受此影响，受影响人的生活质量受到很大限制。 流程条件。 此外，这种情况并不少见 龋齿 和其他缺陷发生在牙齿上。 未经治疗，受影响的人患有重症 牙疼 和其他令人不快的不适 口腔。 Lenz-Majewski综合征也很少会导致精神疾病 迟缓，因此患者在日常生活中依赖他人的帮助。 通常，受影响人的父母和亲戚也患有精神不适或 抑郁. 作为症状的结果。 此外，由于疾病，个别肢体也可以缩短，这也可以 铅 受到各种生活限制。 无法因果治疗Lenz-Majewski综合征。 因此，治疗主要旨在减轻个体症状。 不会发生并发症，但是疾病的过程并不完全是阳性的。 通常，受Lenz-Majewski综合征影响的人一生都依赖其他人的帮助。
你什么时候应该去看医生？
大多数情况下，Majewski 综合征患者在出生后立即表现出骨骼结构畸形。 当住院分娩发生时，护士、执业护士或医生会对婴儿进行初步检查。 在常规程序中，他们会发现异常情况并独立启动必要的医疗护理。 如果是在家分娩或在分娩中心分娩，在场的助产士首先会检查婴儿的情况 健康. 如果他们发现新生儿有任何异常或视觉变化，他们也会立即独立联系医生。 因此，孩子的父母无需在上述情况下采取行动。 如果在没有产科医生在场的情况下自然分娩，母亲和孩子应在分娩后立即送往最近的医院。 如果发现畸形或婴儿在这个阶段已经因身体错位而突出，他需要立即进行医学检查。 如果婴儿出现呼吸窘迫或呼吸衰竭，应通知救护车。 此外， 急救 措施 必须启动以确保孩子的生存。 如果没有足够的氧合，将导致立即死亡。
治疗与疗法
基于目前的医学知识水平，Majewski 综合征的治疗选择仍然相对有限。 原则上，无法治疗该疾病的原因，因为它是一种先天性疾病。 然而，许多研究正在努力推进遗传方法 治疗. 因此，目前只有治疗 Majewski 综合征的对症方法可用。 例如，在手术干预过程中矫正畸形是可能的。 但由于肺部发育不全，马杰夫斯基综合征的预后相对较差。 这是因为患病患者的机体没有得到足够的 氧气. 在大多数情况下，这个事实只会在出生后成为一个问题，因为 胎 在子宫内提供 氧气 由母亲。 在新生儿中，氧气供应不足引起的并发症发生得相对较快。 Majewski 综合征在许多情况下会致命，因为受影响的个体无法生存。
展望与预后
Majewski 综合征的预后不良。 这种综合征是基于无法治愈的遗传缺陷。 由于法律原因，不能对人类进行基因改造。 因此，医生和医师采用对症治疗方法。 然而，受影响人的生活质量受到严重限制。这导致生物体的重要氧气供应不足。 在许多患者中，在出生后不久的头几个月内发生过早死亡。 预后取决于疾病的严重程度。 虽然是基因缺陷，但其强度因人而异。 一些患者可以通过手术干预缓解先天性疾病的症状。 这要看大局和 健康 受影响的人。 此外，操作与风险相关。 可能会出现并发症，导致病情进一步恶化 健康. 在疾病的不利进程的情况下， 肺 被纠正 移植 在手术过程中。 尽管如此，患者的余生仍需依赖药物治疗。 生物体的排斥反应随时可能发生，从而导致危及生命的状况。
预防
Majewski 综合征代表了一种先天性疾病，尽管可能性很大，但仍无法预防。
善后
由于 Majewski 综合征的治疗相对复杂，而且是终身必需的，因此没有严格意义上的后续护理。 然而，受影响的个人可以努力找到一种应对疾病的好方法，并在逆境中建立积极的基本态度。 松弛 练习和 冥想 可以帮助平静和集中注意力。 Majewski 综合征与许多不同的并发症和症状有关，所有这些都会对日常生活和受影响人的生活质量产生非常负面的影响。 由于它也是一种遗传病，不能完全治愈，所以受影响的人终生依赖 治疗. 各种畸形会对患者的审美产生负面影响。 如果抑郁特征和心理不安变得明显，这应该与心理学家进行澄清。 有时伴随 治疗 可以帮助更轻松地处理情况并更好地接受疾病。
你可以做什么
马耶夫斯克综合征尚不能有效治疗。 最重要的措施是缓解症状和不适，并带走任何 疼痛 受影响的孩子可能正在经历。 由于这种疾病通常是致命的，受影响的父母应尽早寻求心理支持。 如果诊断结果为阳性，医生会将孩子的父母转介给专科医生。 如果课程是积极的，孩子将在他或她的余生中需要支持。 这涉及相当大的 应力 对于父母而言，如果没有门诊护理服务的帮助，就无法长期管理。 应及早寻求帮助，以避免出现主要的心理症状。 如果 Majewksi 综合征采取消极态度，参加支持小组可能会有所帮助。 在任何情况下，父母都需要支持来应对悲伤，并且应该 在 为此，请咨询心理学家。 亲友在初期也提供了重要的支持。 这种疾病的治疗得不到父母的支持，因为密集的医疗 监控 在任何情况下都表明孩子的。
