雅各布森综合征是一种罕见的遗传性疾病。 这 流程条件 与成长有关 迟缓, 智力低下, 心 缺陷和肢体异常。
什么是雅各布森综合征？
Jacobsen 综合征是一种罕见的染色体异常，也称为远端 11q 缺失综合征。 11 号染色体缺失了一段。这种疾病非常罕见。 人们对这种由丹麦医生佩特拉·雅各布森 (Petra Jacobsen) 发现的综合征知之甚少。 迄今为止，已记录了大约 80 起案件。 频率表示为每 100,000 名新生儿 2 例疾病。 女孩比男孩更容易受到影响。 比例约为 1:XNUMX。 身心发展都受到干扰。 可以通过外部畸形在视觉上识别受影响的个体。 除其他外，眼睛上的蒙古皱纹，短 颈部，广泛的短 鼻子，下垂 唇 和一个 V 形 口 存在。 受影响的个体表现出轻度（智商低于 80）至中度（智商低于 50）智力障碍。 这种智力下降会导致语言和认知缺陷。 尤其是语言表达远低于同龄儿童。
原因
雅各布森综合征的原因是第十一条染色体的染色体片段丢失。 11 号染色体的 q 臂发生了突变（缺失）。 基因 信息因此丢失。 根据最新的科学发现，15% 的患有这种疾病的人从父亲那里遗传了这种缺失。 原因是父母基因的不成功传递。 在大约 85% 的病例中，基因突变是自发发生的，即没有遗传倾向。 由于这种遗传变化，产生了有缺陷的蛋白质。 为什么会发生这些基因变化仍不清楚。
症状，投诉和体征
症状从出生开始并影响整个身体。 通常情况下，有畸形 头 区域，例如短 颈部、高腭或下垂的眼睑。 面部畸形可以通过一个小的三角形来识别 头 有着突出的额头。 受影响的个体偶尔会出现眼睛异常（例如， 青光眼、白内障、斜视）。 胸襟 大约一半患有这种疾病的人会出现缺陷。 认知表现因患者而异。 在大多数情况下，分类为轻度至中度精神 迟缓. 很少遇到正常的心理发展。 主要是认知和语言能力有限。 受影响的人可以用语言表达自己，相比之下更好地理解语言。 精细和粗大运动技能的限制很常见。 在超过 90% 的情况下，减少了 血液 血小板 （血小板）。 结果，患有该疾病的患者有增加的出血倾向。 手脚可见变化，如锤状趾，发育不全 钉子，多余的手指或织带。 极少数情况下，受影响的个体会出现生长障碍、生殖器异常、疝气和肾脏变化。
疾病的诊断和病程
大多数受影响的儿童出生时都是正常的，并且在出生后的头几个月就会检测到该综合征。 在这种情况下， 心 缺陷和 血液 首先检测血液成分改变的计数。 由于染色体缺陷的罕见性，医生经常感到困惑。 受影响儿童的父母报告说，在诊断之前会经历持续数月或数年的医疗折磨。 预期寿命是有限的。 大约五分之一的受影响儿童在生命的头两年死亡。 出血或先天性 心脏缺陷 对早死至关重要。 此外，反复感染的倾向具有负面影响。 如果受影响的孩子接受心脏手术，定期接受 血液 输血和 早期干涉，可以提高生活质量。 由于雅各布森综合征的罕见性，那些存活超过两年的儿童的预期寿命是未知的。
Complications
雅各布森综合征会导致患者经历许多不同的疾病和抱怨，这些疾病和抱怨通常会使日常生活复杂化并显着降低生活质量。 在大多数情况下，受影响的个体患有生长障碍和精神障碍 迟缓 在这个过程中。因此，他们在日常生活中经常依赖他人的帮助。 心脏缺陷也会发生。 如果不治疗，这些可以 铅 在心源性猝死的情况下，受影响的人死亡。 四肢也受到影响，导致各种畸形和异常的情况并不少见。 尤其是在儿童中，雅各布森综合征可能因此 铅 戏弄或欺凌并造成严重的 抑郁. 或其他心理障碍。 孩子的父母遭受心理困扰的情况并不少见。 不可能有因果关系地治疗雅各布森综合征。 因此，治疗以对症为主，以延长寿命为目的。 通常，不会发生进一步的并发症。 然而，受影响的人依赖于定期检查。
什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，新生儿在出生后立即接受产科医生和儿科医生的广泛检查，并在接下来的几个月内进行。 由于在这些检查中已经可以注意到并诊断出雅各布森综合征的可能异常，因此孩子的父母不必在出现异常和异常的情况下变得积极。 如果没有进行自动检查，或者如果在检查过程中没有注意到最初的症状，那么在生命的最初几个月，一旦身体特征或异常变得明显，就必须去看医生。 如果拒绝喂食，婴儿对外界刺激几乎没有反应或眼位不正常，应咨询医生。 如果有固定的凝视或永久的 眯，有一个 流程条件 这应该被诊断出来。 的变形 头，简短 颈部 或前额的异常外观是应该由医生澄清的迹象。 如果在进一步的发育过程中出现精神障碍、语言发育迟缓或粗大运动，建议去看医生。 出血倾向增加和四肢视觉变化是雅各布森综合征的进一步迹象，应进行医学调查。 通过检测基因变化进行诊断。 因此，如果症状包括心律紊乱或心脏活动不规则，则需要进一步调查以明确原因。
治疗与疗法
该综合征通常在受影响的个体中在年轻时被发现。 在一些患者和女性患者中，必须进行手术。 通常在出生后不久对受影响儿童的心脏进行干预。 一生都需要定期进行血液检查和输血。 经常拜访专家是必要的。 受光学系统限制的患者需要近距离眼科治疗。 由于器质性损伤进行内科检查。 足部和手部畸形会咨询骨科医生。 生活质量可以通过以下方式提高 语言治疗. 言语促进提高了患病儿童的表达能力。 开始有意义 早期干涉 和 理疗 尽快地。 早期干涉 是教育和治疗的统称 措施 对于残疾儿童。 通过有趣的方法，应该在生命的最初几年就支持发展。 精神障碍程度不能显着降低，但生活质量可以提高。 还与父母一起完成工作，以便他们可以在家中很好地抚养孩子。 理疗学 推荐用于改善精细和粗大运动技能。 患有该综合征的儿童很可能无法像往常一样开始上学。 支持 措施 适合尽可能正常的学校生涯。 雅各布森综合征的疗法和治疗可以改善症状，但不能治愈它们。 患者一生都依赖医疗和治疗帮助。
展望与预后
雅各布森综合征的预后不良。 这是一种遗传疾病，目前的医疗和法律选择无法完全治疗。 由于现有的法律，不改变人类 遗传基因 被允许。 因此，有症状的 治疗 个别发生的投诉被执行。如果不寻求医疗护理，已经受损的生活质量将进一步降低。 此外，已经减少的预期寿命又显着减少。 由于投诉众多，对这种疾病进行治疗是绝对必要的。 通常，不同 治疗 为了提高患者的生活质量并延长现有的预期寿命，同时采取多种方法。 越早 治疗 是开始，结果越成功。 尽管付出了一切努力，但这种疾病仍未完全治愈。 如有必要，可通过手术干预来矫正光学变化或畸形。 干预的目标始终是优化福祉和改善 健康 损伤。 大量患者在生命的头两年死亡。 该病导致先天性 心脏缺陷. 在许多婴儿中，这是不可逆转的，或者由于普遍弱化的状态 健康，无法进行手术干预以使患者存活。
预防
雅各布森综合征有时在 超声波 出生前。 尽管没有问题 怀孕, 未出生的婴儿可能很小 体重过轻. 母亲可能同意进行产前检查。 在考试期间 羊水，遗传物质被带走。 如果遗传缺陷的概率很高， 怀孕 可以终止。 雅各布森综合症有可能传给更多的孩子。 预防 措施 反对 基因 突变未知。 在任何情况下都很重要 怀孕 促进 健康 孩子通过健康的生活方式。
后续
患有雅各布森综合征的儿童在诊断后的随访期间需要多学科领域的医疗护理和管理。 并发症和危及生命的情况是由儿童严重的心脏缺陷引起的，会极大地影响他们的生活能力。 此外，血液图像的改变方式使得在日常生活中对感染具有高度且危及生命的易感性。 先天性血小板生成缺陷会永久导致出血风险增加。 由于精神残疾，孩子们在日常生活中永久依赖支持和帮助。 在大多数情况下，独立生活是不可能的。 但是，定期的随访检查可以 铅 对显着改善儿童生活质量和预期寿命的适当医疗的需求和帮助（例如，心脏手术、输血）。 通过物理治疗和职业治疗以及早期干预，可以在一定程度上缓解孩子的痛苦，并且可以使用和保存发育状态的资源。 香薰疗法，声音疗法，音乐疗法和 光疗 可以用来刺激孩子的感官。 雅各布森综合征患儿后续治疗的一个重点是家庭在应对和处理这些问题时的工作、咨询和支持。 生病的孩子. 通过这种方式，可以一起识别、使用、维护和支持孩子的能力和技能。
你可以做什么
如果存在雅各布森综合征，则必须定期与家庭医生和心脏病专家或骨科医生等专家进行检查。 如果眼睛受到疾病的影响，父母也应该去看望 眼科医生 与他们的孩子在很短的时间间隔内。 此外，受影响的人可以采取一些措施来改善他们孩子的生活质量。 这些包括拜访言语治疗师。 言语治疗师可以通过特殊的练习来促进言语，有效地促进孩子表达自己的能力。 物理疗法 也有助于帮助孩子发展运动和精细运动技能。 所有针对身体和/或精神残疾儿童的治疗和教育措施都在术语早期干预下进行了总结。 由于雅各布森综合征的症状差异很大，家长应与儿科医生讨论，明确哪种治疗方式最适合自己的孩子。尤其是在生命的最初几年，父母还可以通过玩耍的方式来支持孩子。 这不会降低残疾程度——但仍有可能提高生活质量。 由于与患有雅各布森综合症的孩子一起生活是一种巨大的情感负担，因此父母也不应该害怕在有疑问时寻求帮助——无论是从医生、心理学家还是教育工作者那里。
