遗传 锌缺乏症 综合征代表锌的遗传性疾病 吸收 在肠子里。 出现与获得性症状相同的症状 锌缺乏症 综合症。 这种疾病终生可以治愈 锌 补充。
什么是遗传性锌缺乏综合征？
世袭一词 锌缺乏症 综合征描述了一种遗传性疾病 吸收 of 锌 在肠子里。 在这种情况下，身体吸收的太少 锌。 在这种综合征中，会出现与获得性锌缺乏症相同的症状。 瑞典医师Thore Edvard Brandt于1936年首次描述了这种疾病。 挪威医生Karl Philipp Closs和Niels Christian Gauslaa Danbolt在1942年创造了“肠炎性皮肤炎”一词。除了肠炎性皮肤炎，遗传性锌缺乏综合症的同义词是Brandt's syndrome和Danbolt-Closs综合征。 锌是必需的微量元素，在生物体的许多代谢过程中起着重要作用。 许多 酶 负责碳水化合物，脂肪和蛋白质的新陈代谢所含的锌。 此外，锌还参与了 核酸 和细胞生长。 这 免疫系统 和各种 激素 也取决于微量元素锌的功能。 此外，锌是某些 蛋白质 （锌 手指 蛋白质）负责转录。 由于微量元素锌对于代谢的普遍重要性，锌缺乏会导致严重的锌缺乏。 健康 障碍。
原因
遗传性锌缺乏综合征的病因是 基因 位于39号染色体上的SLC4A8基因突变。 基因 编码锌转运蛋白ZIP4。 如果没有这种蛋白质， 吸收 肠中锌的过程受到干扰。 尽管锌摄入量足够 饮食，然后发展为锌缺乏综合症。 通常，外部因素是造成锌缺乏的原因。 但是，每百万人中只有XNUMX到XNUMX例这种锌缺乏症是先天性的。 该疾病以常染色体隐性方式遗传。 父母双方都可以健康。 但是，如果一个后代患有这种疾病，则父母双方也至少有一个缺陷 基因。 基因缺陷的健康父母有25％的机会使孩子患有遗传性锌缺乏综合症。
症状，投诉和体征
遗传性锌缺乏症的症状与获得性锌缺乏症相似。 但是，这种先天性症状 流程条件 断奶后不久开始。 母乳 富含锌，尽管存在锌吸收障碍，但仍可以在体内提供足够的锌吸收。 但是，断奶后， 皮肤变化, 脱发, 指甲床发炎 和 腹泻。 开始。 这 皮肤变化 表现为慢性 湿疹 在身体和the骨的孔口上，例如手，脚， 鼻子，耳朵，下巴， zy骨 和许多其他。 该生物严重免疫受损。 因此，患者遭受难以治愈的持续感染。 伤口愈合 也受到严格限制。 患有遗传性锌缺乏综合征的儿童不再 增长。 他们的身心发展严重减慢。 其他症状包括 贫血, 食欲不振，减肥， 疲劳，全身无力和肌肉消瘦。 从疾病中恢复很慢。 另外，有烦躁和 抑郁.。 心理恶化。 未经治疗的遗传性锌缺乏综合征的预后很差。 在这些情况下，这种疾病总是致命的。 但是，通过适当的治疗，患者可以 铅 几乎是正常的生活。
诊断和过程
但是，为成功治疗遗传性锌缺乏综合征，必须毫无疑问地对其进行诊断。 这不是那么简单。 由于稀有 流程条件，一开始常常会误诊。 此外，发生的所有症状都不是特定的。 其背后可能是多种疾病。 的确发生了 湿疹 在孔口和Acra上可能会怀疑锌缺乏。 然而，继发性链球菌感染和念珠菌病常常使诊断模糊不清。遗传性锌缺乏综合征的一个强烈迹象是这种疾病的突然出现。 皮肤变化 断奶后不久。 家庭的历史 病史 通常是有帮助的。 在这里可以证明，在家庭或亲戚中已经发生了几起类似疾病的病例。 这将表明遗传性疾病。 除了慢性 皮肤 变化，对感染的易感性增加和缓慢 伤口愈合 也表明可能的锌缺乏症。 然后可以通过以下方式证实对锌缺乏症的怀疑： 血液 测试。 除了锌含量，激素 皮质醇 和数量 血液 还确定了细胞。 通常每升锌中有6至12毫克锌 血液。 血细胞减少。 但是，血液值也不是100％有意义的，因为大多数锌都储存在肌肉中， 骨头 和其他身体组织。 肌肉中所含的锌占60％，骨骼占30％，其他人体组织占10％。
Complications
由于在这种疾病中，肠道通常会减少锌的吸收，因此与通常的锌缺乏症候群一样会出现同样的不适。 在这种情况下，受影响的人主要患有 脱发 和 腹泻。 。 此外，投诉也可能会在 皮肤，导致 湿疹， 例如。 并非罕见 皮肤 也被皮疹覆盖。 病人的 免疫系统 锌缺乏症综合症会削弱这种疾病的发生，因此感染和发炎会更频繁，更容易地发生。 此外，只有 伤口愈合 发生在受影响的人中。 这也可以 铅 去感染 伤口。 因为 食欲不振，患者患有体重减轻和全身 疲劳 和精疲力尽。 并非偶然，这也可能导致心理不适或 抑郁.。 锌缺乏综合征可以相对较好地加以限制，并可以通过 管理 of 补品。 症状很快消失，没有特别的并发症。 但是，由于不可能对锌缺乏综合症进行因果治疗，因此受影响的人一生都依赖药物治疗。
什么时候应该去看医生？
注意到以下症状的父母 脱发，皮肤变化，以及 指甲床发炎 断奶后不久在其孩子中应咨询其儿科医生。 这些投诉表明存在遗传性锌缺乏综合症，必须予以澄清并立即治疗。 如果投诉最迟在两到三天后仍未消退，则特别要去看医生。 如果有进一步的症状，例如 腹泻。 或伤口愈合不良，必须立即咨询医生。 贫血, 食欲不振，减肥和 疲劳 也是需要澄清的典型警告标志。 由于那些受影响的人经常患有烦躁和 抑郁.，应咨询心理医生以配合治疗。 无论如何，遗传性锌缺乏综合征需要综合治疗。 原始疾病治愈后，关闭 监控 由专家指示，因为症状可能会再次出现。 希望生孩子的患有该疾病的人应 在 给他们的医生。 此外，必须在 怀孕 该疾病是否已传染给孩子。 因此，可以在出生后立即开始治疗。
治疗与疗法
遗传性锌缺乏综合征可以通过高剂量的锌形式的高剂量锌治疗。 硫酸锌。 在这种情况下， 管理 锌 补品 必须适应增长过程。 因此，在 童年 和青春期，锌增加 管理 是必要的。 锌替代必须是终身的，不得暂停使用。
展望与预后
遗传性锌缺乏综合征的人患有先天性代谢紊乱。 即使是幼儿也表现出典型的症状。 适当的 治疗，很可能过上正常的生活。 但是，不可能治愈。 锌吸收障碍会在出生时传染给患者。 从统计学的角度来看，如果只看患者的绝对人数就几乎不会发生这种情况。百万分之一的人中只有XNUMX到XNUMX人患有遗传性锌缺乏症。 患者需要服用锌 补品 经常。 这 剂量 必须适应发展阶段。 成长阶段尤其需要很高的需求。 如果连续服用规定的制剂，则可能会出现无症状的生命。 不带它们，死亡几乎总是迫在眉睫。 受影响的人如果受到感染或感染，将处于不利地位。 伤口。 遗传性锌缺乏症候群可确保康复被延迟。 受影响的儿童和青少年发育相对较慢的情况并不少见。 这指的是身体和心理上的成熟。 轻至重度 免疫缺陷 取决于一天的形式。
预防
由于它是遗传性的，因此没有建议预防遗传性锌缺乏综合症 流程条件。 如果这种情况已经在家人或亲戚中发生过， 基因咨询 如果患者希望生孩子，建议使用。
后续护理
在大多数情况下，受影响的人没有 措施 锌缺乏综合症的后期护理，因为必须首先恢复该元素的吸收。 因此，受影响的人应该在疾病的最初症状和体征上去看医生，以防止进一步的并发症或不适。 越早联系医生，通常情况越好。 由于缺锌综合症是遗传病，因此如果受影响的人希望生孩子，则应考虑进行基因检测和咨询，以使该综合症不会在后代中复发。 在大多数情况下，患锌缺乏综合症的人必须服用药物和补品以抵消锌缺乏症。 没有特别的并发症发生。 请务必遵照医生的指示以确保正确的剂量和规律的摄入量。 通常，那些受锌缺乏综合症影响的人一生都依赖于服药。 父母必须注意正确的摄入量，尤其是在孩子中。 通常，该综合征不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
遗传性锌缺乏综合症是由肠道内锌吸收的遗传性疾病引起的。 症状与获得性锌缺乏症相同。 没有因果关系有效的自助 措施 受影响的人可以采取的措施。 但是，服用高剂量的锌，例如以 硫酸锌，可以消除锌缺乏症。 如果已经诊断出遗传性锌缺乏综合症，请非处方药 膳食补充剂 也可用于紧急情况或假期。 婴儿通常已经在断奶后立即出现遗传性锌缺乏症。 如果能够迅速发现疾病并进行适当治疗，则不必担心后期会受到损害。 但是，如果不加以治疗，该疾病会导致儿童严重的发育障碍，并最终导致死亡。 由于这是一种遗传性疾病，已经患有该综合症的家庭的人们应在计划生育后立即熟悉其症状。 然后，他们可以迅速识别出这种罕见疾病，并确保他们的孩子得到适当治疗。 否则，由于这种疾病非常罕见，因此可能需要很长时间才能正确诊断出来， 铅 患病儿童的身心发展问题。
