具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病是属于神经病组的遗传性神经病。 丝毫的压力 神经 导致麻痹症状，但是在无压力状态下完全或部分消退。 这 流程条件 不威胁生命。
什么是伴有压力性瘫痪的遗传性神经病？
具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病的特征在于其敏感性增加 神经 压力。 甚至低水平 应力 体育活动引起的 铅 瘫痪。 这些疾病是神经系统疾病的统称，其主要特征是施加压力时会限制神经传导。 具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病简称为HNPP。 反过来，HNPP源自英语术语“对压力性麻痹有责任的遗传性神经病”。 此外，该疾病也称为黄斑部神经病，其特征是髓鞘的香肠样肿胀。 HNPP是一种遗传性疾病。 据报道其患病率是1 / 50,000至1 / 20,000。 HNPP在芬兰尤为常见。 由于具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病具有遗传基础，因此无法治愈。 但是，他们可以得到很好的对待。 受影响个体的预期寿命不受限制。 该疾病的特征是髓鞘脱髓鞘，其结果是肿胀。 髓鞘围绕神经细胞或其轴突并提供其电绝缘。 但是，在HNPP中，髓鞘被破坏了。 因此，它们不能再充分发挥其保护功能。 结果是神经传导速度降低。 电导率降低会导致重要的故障 反射 以及麻木，麻木和虚弱的外观。 主要是当压力施加到 神经，他们缺乏电绝缘变得明显。
原因
髓鞘鞘脱髓鞘的原因是组装不良的骨髓蛋白PMP22。 该蛋白由 基因 在17号染色体上 基因 还负责相应缺陷的遗传性运动敏感神经病的发展。 但是，PM22的许多不同突变 基因 还可以 铅 遗传性神经病，有压力性瘫痪的趋势。 其中大多数是删除（截断）。 但是，点突变也可以 铅 PMP22格式错误。 大约80％的HNPP是由于PMP22基因的缺失所致。 其余的20％是由同一基因的点突变和其他基因的突变引起的。 这些包括MPZ和连接蛋白32基因。 压力性麻痹的基础表现为脱髓鞘的髓鞘绝缘神经细胞的能力降低。 当神经受到压迫时，就会发生电气短路，从而限制了神经的传导。
症状，投诉和体征
流程条件 通常首先出现在生命的第二个或第三个十年。 但是，在极少数情况下，它可能会在 童年。 但是，也有一些无症状的患者，尽管有遗传易感性，但从未被诊断出患有HNPP。 最常见的症状是沿着各个神经的过程突然失去知觉和肌肉无力。 没有 疼痛 与此相关。 特定神经的敏感性下降是由于局部压力引起的。 压力是由于反复运动或 伸展 在受灾地区。 症状通常发生在腓骨，肘， 腕 或脚。 不像 多发性神经病，这些是单神经病，因为仅单个神经受到影响。 观察到诸如麻木和手无力，手指和手的敏感性丧失，手臂或脚掌无力等症状。 当压力负荷停止时，在50％的情况下，症状可在数天至数月内消失。 在其他情况下，症状会改善，并保留残留症状。 但是，在反复施加压力的情况下，症状会再次出现。
诊断
HNPP的疑似诊断是由于反复发生单神经病和这些疾病的家族性聚集。 此外，进行神经组织的电生理研究和活组织检查以确定髓鞘的局部增厚。 基因检测可以明确地确定诊断。
Complications
这种疾病会严重限制患病者的日常生活和生活质量。 在这种情况下，即使对身体的某些区域进行非常简单和轻微的压力施加，也会导致麻痹症状。 尽管这些退步，但受影响的人在日常生活中并不经常依赖于他人的帮助。 这种疾病不会延长预期寿命。 但是，患者经常会遭受心理不适和精神疾病的折磨。 抑郁.，因此在某些情况下可能会发生自杀念头。 发生敏感性障碍和肌肉无力。 通常，患者的应对能力 应力 大大减少。 然而， 疼痛 不会发生。 麻痹导致行动受限，因此患者可能需要坐轮椅。 瘫痪确实会消退，但这可能需要长达一个月的时间。 无法对这种疾病进行因果治疗。 症状也只能在有限的程度上得到治疗，尤其是使用各种疗法。 在此过程中不会发生任何并发症。 患者的亲属也可能患有心理症状，因此并不经常需要心理护理。
什么时候应该去看医生？
尽管这种疾病不会危及生命，但在这种情况下，最初的症状和体征仍应咨询医生。 由于通常没有自我修复功能，因此可以防止进一步的并发症和不适感。 如果肌肉的敏感性或不适感以及一般的肌肉无力受到干扰，应咨询医生。 这些不适可发生在身体的不同部位。 类似地，灵敏度的扰动可能由于压力而发生，并且在没有压力的情况下可能不会出现。 此外，手脚无力或麻木也表明该病，如果症状在短时间内不能自行消失，则应由医生进行检查。 通常，对于有压迫性瘫痪倾向的神经病患者，可以首先咨询全科医生或就儿童而言。 然后，由各种专家提供进一步的治疗，确切的治疗方法还取决于神经病的原因，并可能导致压力性麻痹。 但是，该疾病不会降低患者的预期寿命。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 用于遗传性神经病，有压力性瘫痪的倾向，因为该疾病是遗传性的。 骨科 艾滋病 当步行能力因麻痹而受到限制时，应使用。 这些包括矫形鞋，矫形鞋矫形器，膝盖矫形器，拐杖，脚轮和轮椅（如有必要）。 还对脚的主要畸形进行外科矫正。 物理疗法 和 职业治疗 也经常使用。 但是，在某些患者中，根本不需要任何治疗，因为一段时间后，症状会自行消失。 但是，此操作的前提是避免机械操作 应力.
展望与预后
具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病无法治愈。 它是一种遗传病。 但是，该病的预后通常很好。 在一半的情况下，症状完全消失。 在这些病人中 治疗 没有必要。 在其他50％的患者中，症状没有完全消退。 通常，残留症状是轻度的，不会导致残疾。 但是，在某些患者中，行走的能力后来受到限制。 骨科 艾滋病 然后可能变得必要。 这些限制是非常可变的，因此，使用这些 艾滋病 也有所不同。 除其他外，还使用了举脚矫形器，膝盖矫形器，矫形鞋，拐杖，助行器，有时甚至是轮椅。 在严重的情况下 足部畸形，有时需要进行手术矫正。 理疗学 和 职业治疗 还考虑到某些限制，例如手中的麻痹。 但是，应由患者来避免触发压力损伤情况。 有些患者一生都完全没有症状。 诱发神经病的用途 毒品 例如高剂量 青霉素 or 维他命 B6，以及 锂, 金, 维生素A，以及许多其他，绝对必须单独考虑。
预防
如果有HNPP的家族史， 基因咨询 可能会寻求。 该疾病通常以常染色体显性方式遗传。 已经受到HNPP影响的个体可以通过避免压力负荷来预防典型症状的发作。 除其他事项外，这包括双腿交叉长时间坐着，腕部重复运动或肘部休息。 快速减肥也适得其反。 此外，许多 毒品 对...有增强作用 多发性神经病 应该受到严格质疑。 尤其应避免使用长春新碱。
后续
跟随 治疗 对于有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病，对患处使用保护垫是有帮助的 关节。 患者会从其医师那里获得有关如何在将来很好地保护神经的适当信息。 如果可能，应避免过度的机械应力。 如果膝盖受到影响，患者不应长时间不停地交叉腿部。 如果肘部和腕部有困难，则有助于避免重复运动或频繁支撑。 快速减肥也会对身体健康产生负面影响。 与医生协商，患者了解他们可能需要停止服用哪些药物。 例如，长春新碱是禁忌。 作为后续护理和支持治疗的一部分，减少过度剧烈的运动和过度的活动起着重要作用。 此外，还可以使用绷带和软垫来减轻对皮肤的压力。 关节。 这有助于防止重复使用。 除了可以防止反复受损，还可以保护神经。 这使髓磷脂结构有机会成功再生。
这是你自己可以做的
具有压力性瘫痪倾向的遗传性神经病总是遗传性的，因此不能因果治疗。 从长远来看，患者必须学会忍受抱怨和症状。 一方面可以通过与亲朋好友交谈来实现，也可以通过参加自助小组来实现。 医生可以帮助患者长期接受该疾病。 伴随疗法 措施 还必须采取措施减轻因畸形引起的不适。 理疗学 和 职业治疗 是最重要的 措施 –病人都可以通过适度的运动，理疗来支持他们，并且 瑜伽。 在某些患者中，症状会自行消失。 在这种情况下，无需进一步处理。 但是，患者应记录自己的症状日志并与医生密切协商。 如果突然出现症状，则必须立即予以澄清。 急性 疼痛 可以放心 止痛药。 哪种准备合适，取决于神经病变的类型，必须始终由医生或其他从业者决定。
