术语进行性家族性肝内胆汁淤积症用于描述三种胆甾醇酶，它们在外观上非常相似，并且可以通过不同的遗传缺陷加以区分。 这些疾病以常染色体隐性方式遗传， 铅 停滞不前 胆汁 由于编码膜传输不良而导致体内的液体 蛋白质 在胆汁中 毛细血管 膜。 治愈疾病需要 肝 移植; 否则，这三种疾病的预后都是不利的。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积？
罕见的进行性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种常染色体隐性遗传性疾病 肝。 已知三种不同形式的疾病，即PFIC 1型至3型（PFIC1，PFIC2，PFIC3），临床差异很小。 它们的主要区别特征是不同的遗传缺陷，每个缺陷都编码一个特定的膜转运蛋白。 肝 细胞。 这会导致排泄物受损 胆汁 酸 并导致 胆汁酸 肝细胞（肝细胞）中的胆固醇和体内胆汁堆积（胆汁淤积）。 PFIC 1型也被称为拜勒氏病或拜勒氏综合症，因为致病性遗传缺陷首先是在拜勒氏家族中发现的。 这三种疾病的所有形式 铅 导致肝硬化在早期发展，只能通过药物治疗和 饮食，但并未阻止。 唯一的办法是 肝脏移植 而病人还是个孩子。
原因
进行性家族性肝内胆汁淤积仅由以常染色体隐性方式遗传的某些遗传缺陷引起。 这意味着该疾病不是性别特异性的，只有在父母双方具有相同的遗传缺陷时才能实现。 PFIC1是由ATP8B1突变引起的 基因 18号染色体上的ATP。 基因 突变引起磷酸甘油酯磷脂酰丝氨酸的破坏，这对于特定的氨基磷脂转运蛋白的功能很重要。 这导致肝内胆汁淤积。 由于胰腺中也存在相同的细胞类型，因此在那里也会出现类似的症状。 这解释了PFIC1也观察到肝外症状。 疾病变体PFICB2可以追溯到 基因 11号染色体上的ABCB2基因突变。缺陷基因与ABCBXNUMX基因的功能有关。 胆汁 酸性转运蛋白，还导致胆汁淤积。 4号染色体上ABCB7基因的基因突变会导致ABCBXNUMX的分泌减少 卵磷脂，导致对肝细胞的保护作用降低。 导致PFICB3发育的基因缺陷的影响表现为慢性胆管炎，这是肝硬化发展的最终诱因。
症状，投诉和体征
PFIC的所有三种形式的症状变化不大，并且在许多情况下发生在新生儿中。 所有这三种表现均伴有严重的瘙痒，在PFIC3中只有较弱的瘙痒。 出生后不久，拜勒综合症的特征是慢性 黄胆症, 腹泻。 , 胰腺炎和增长 迟缓 和 失去听力。 肝肿瘤的外观及形成 胆结石 早在生命的第一或第二年就是PFIC2的典型症状。 尽管与其他两种形式相比，PFIC3中的疾病进程似乎更慢和更轻， 肝硬化 以后发展。
诊断和疾病进展
表现为胆汁淤积症状而无胆道阻塞的新生儿提示遗传性疾病PFIC。 实验室化学测试可提供有关肝酶水平和胆汁酸的信息。 血液。 其他诊断选项包括肝脏 活检 随后进行组织学检查和测试，以检查运输中是否存在缺陷 蛋白质。 原则上，分子遗传学测试是有帮助的，尤其是在区分PFIC的三种形式时。 然而，这种检查的结果并不总是可靠的。进行性附加标记已经表明，如果不进行治疗，则该疾病会进行性进行。 该疾病的所有三种表现均不利于生存预后。 如果不加以治疗，平均预期寿命不到十年。
Complications
在这种疾病中，如果不进行治疗，大多数情况下会发生死亡。 在这种情况下，受影响的个体通常依赖于 肝脏移植 为了生存。 不会发生自我修复。 症状出现在 童年 并能 铅 严重瘙痒 皮肤. 黄疸 也会发生这种情况，极大地降低了患者的生活质量。 受影响的人还患有 失去听力 以及增长和发展的混乱。 此外，这种疾病还导致令人不安 腹泻。 or 胀气。 患者的父母和亲戚也经常遭受 抑郁. 或由于这种疾病引起的其他心理不适。 如果不治疗，这种疾病通常会导致 肝硬化，最终导致受影响人员死亡。 这种疾病的治疗是在药物的帮助下完成的。 但是，在大多数情况下，患者依赖 肝脏移植 增加预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
患者出生后不久便出现了不正常现象的最初迹象。 皮肤瘙痒，变化和异常 皮肤以及皮肤变色，应进行检查和治疗。 在许多情况下，护理和帮助小组成员会在出生后立即发现异常。 助产士和医师对新生儿进行初步检查。 如果此时存在违规行为，则将其记录下来并采取后续措施。 在这种情况下，父母和亲戚应与主治医师保持密切联系。 如果在进一步的开发过程中生长干扰变得明显，建议对观察结果进行澄清。 如果与同伴的直接比较显示 身材矮小，应咨询医生。 听力障碍，听力下降和言语不规则也应进行调查和治疗。 青春痘，溃疡和增长 皮肤 表示肝功能不全。 建议去看医生，以便对症状进行澄清。 消化不良， 腹泻。 和 疼痛 在腹部应该向医生提出。 体温升高，内心不安以及 恶心 和 呕吐 应该由医生检查。 如果有一种虚弱和无精打采的感觉，则需要医生来确定原因。
治疗与疗法
PFIC由于其遗传原因无法治愈，因此疗法的重点是治疗症状以延缓疾病的进展过程。 重要的是要提供高质量 饮食 具有高热量元素，以补偿肠道减少 吸收 腹泻引起的容量。 在营养方面，摄入足够的脂溶性 维生素 和强化中链脂肪（MCT 饮食）也应确保。 瘙痒通常用 抗组胺药，但并非所有患者都对此有反应。 必须考虑这些轻度镇静药物的可能的副作用。 有些病人对 熊去氧胆酸可能会停止或至少大大减慢肝脏的纤维化重塑。 特别是在PFIC1和2中，部分外部胆汁转移可能会阻止疾病进展。 使用一个小的肠loop产生一个造口，这是胆囊的人造出口，为胆汁的大约30％至50％形成了一个通向外部的旁路。 或者，可以使用旁路绕过大约15％到20％的电池。 小肠，减少胆汁的重吸收 盐。 优点是无需创建人工出口。 作为最后的手段，治愈该疾病的唯一剩余选择是肝移植。
预防
由于PFIC的遗传原因，因此无法预防 措施 建议对自己的家庭进行研究以确定是否有已知的确诊为PFIC的病例。
后续
仅在患者进行了新的肝移植后才安排进行进行性家族性肝内胆汁淤积的随访。 手术后，计划在头几个月进行定期随访。 医生检查新器官是否已被身体很好地接受，以及患者的 血液 值有所提高。 由于患者大多为年轻患者，因此手术可能会引起并发症。 因为 免疫抑制剂 进行管理，存在以下风险： 病原体 抓住病人的身体。 一个简单的 冷 可以传播到严重 流感。 这就是为什么患者也要接受广谱治疗的原因 抗生素。 器官排斥的风险相对较低。 但是，医生会检查新器官是否有效或排斥反应是否明显。 在大多数情况下，调整剂量是足够的 毒品 直到病人的身体适应了新的肝脏。 但是，如果肝脏的功能严重恶化，则无法再防止肝脏排斥反应。 在这种情况下，应注意减轻患者的痛苦并使患者保持健康。 疼痛-尽可能免费。 进行性家族性肝内胆汁淤积或重复移植已无治愈方法。
这是你自己可以做的
该疾病与许多不同的严重生活方式限制有关。 因此，在自助的背景下，应注意日常生活的最佳安排。 应该促进人们的福祉和生活乐趣，以便可以更好地管理疾病的逆境和情况。 医生和亲戚应向患者全面告知该病的病程以及进一步的发展步骤。 此外，自我研究有助于解答未解决的问题。 有关该疾病的信息在自助小组中交换。 与其他受影响人的交流可以被视为情感上的支持。 根据目前的科学知识，治愈或改善这种情况的唯一方法是移植肝脏。 为了使该程序良好地存活，应遵循健康的生活方式。 这 免疫系统 可以通过富含丰富营养的均衡饮食来稳定 维生素。 另外，食用有害物质如 尼古丁 特别是 酒精 应该完全避免。 心理技巧或 松弛 程序可以用来稳定心理。 这些有助于减少现有压力源并增强内部压力 平衡。 健康的自信对于在日常生活中能够很好地克服生长失调的可能是必不可少的。
