过氧化物酶体疾病一词用于描述影响过氧化物酶体的形成，遗传物质的运输的遗传缺陷。 蛋白质 or 酶 穿过过氧化物酶体膜，或过氧化物酶体酶本身的功能。 很多 氧气过氧化物酶体中发生依赖于系统的活性反应。 例如，破坏新陈代谢过程可能会对代谢产物产生严重影响。 神经，骨骼，视网膜和 肝并导致面部和面部的严重形态异常 头.
什么是过氧化物酶体疾病？
过氧化物酶体疾病是指与过氧化物酶体形成或功能有关的遗传性疾病。 已知共有15种不同的疾病和综合症属于过氧化物酶体疾病。 过氧化物酶体是微小的细胞器，在细胞分解中起重要作用 氧气 部首。 他们的主要能力之一是转化有毒物质 加氢 过氧化物成无害 水 和 氧气 分子。 这表明，过氧化物酶体是发展起来的第一个细胞器，它使多细胞生物不仅能够中和有毒的氧气，而且还能够从氧化过程中获取能量。 该疾病可能是过氧化物酶体的形成和增殖的紊乱，或者是酶穿过过氧化物酶体周围膜的运输功能障碍。 汽油的生物催化能力受损 酶 参与自身的人也属于过氧化物酶体疾病的范畴。 大约50种不同 酶 在过氧化物酶体中已经鉴定出的那些已经表明了其广泛的功能以及过氧化物酶体疾病的可能疾病形式的复杂性。 该疾病的所有形式的共同点是，它们是由不同的遗传缺陷引起的，其中大多数是已知的。
原因
基因 非性别特异性基因或常染色体的突变是造成过氧化物酶体疾病的大多数表现的原因。 肾上腺白质营养不良（也称为Addison-Schilder综合征）是一个例外。 该病是由于 基因 在基因座q28的X染色体上。 这 基因 编码过氧化物酶体膜中所需的特定蛋白质，以使某些特定的蛋白能够转运 血脂 跨膜。 在其他情况下，运输 蛋白质 在将某些蛋白质穿梭到过氧化物酶体内部中也发挥了作用。 因为小细胞器没有 核糖体，这50个左右的不同 蛋白质 过氧化物酶体所需要的物质必须首先在细胞的细胞质中合成，然后再穿梭通过细胞器的膜。
症状，投诉和体征
过氧化物酶体疾病的症状和体征取决于哪些基因被改变以及与之相关的疾病综合征。 并非所有形式的疾病都被充分了解。 在某些情况下，严重的神经系统疾病，例如脑病， 癫痫，或者耳聋变得明显。 在其他情况下，骨骼异常和严重的形态发育异常 头 面部可能会变得明显。 眼睛异常，尤其是视网膜异常，以及 肝 出生后立即出现的功能障碍也常常是由于过氧化物酶体疾病所致。 通常，某些症状（每种症状都基于定义的遗传缺陷）会合并为疾病综合症。
诊断和疾病进展
诊断通常通过实验室测试来检测，其中检测到过氧化物酶体中的某些过氧化物酶体物质。 血液。 具体来说，这些是超长链 脂肪酸 如植烷酸，一种具有多个分支的长链脂肪酸，通常在过氧化物酶体中被α-氧化代谢。 如果由于缺乏植酸氧化酶而导致过氧化物酶体无法代谢，则植物体内的植酸水平 血液 会增加，沉积会在各种组织中发生。 Zellweger综合征的特征是完全没有过氧化物酶体。 该综合征的影响在新生儿中已经很明显。 头 面部以及严重的精神运动发育障碍和许多其他症状是表明该病的迹象。 不能立即看到的迹象，例如囊中的囊肿 脑，可以通过MRI进行检测。 然而， 鉴别诊断 具有相似症状的其他遗传异常应该始终进行比较或排除。 在具有成纤维细胞和肝细胞的培养物中，可以很容易地证明细胞器的缺失。 无法治疗这种严重的代谢紊乱。 该疾病通常在出生后的几个月内致命。 肾上腺皮质营养不良是过氧化物酶体疾病的唯一形式，其以x连锁隐性方式遗传。 这种类型的过氧化物酶体疾病还伴有不良的预后。 在大多数情况下，这种疾病会在生命的头十年内以死亡告终。
Complications
所有过氧化物酶原体疾病的预后都很差。 但是，在某些情况下，姑息治疗 措施 可以改善寿命和生活质量。 在所有疾病中均发现严重的代谢异常，导致各种并发症，例如 肝 机能障碍，骨骼异常或头部发育障碍。 过氧化物酶体疾病的一种特别严重的形式是Zellweger综合征。 这种非常罕见的疾病总是会在生命的头几个月内导致死亡。 氢 过氧化物会积聚在体内。 出现许多不同的症状，根本无法治疗。 例如不规则 头骨 发生生长，导致颅骨畸形。 此外， 脑 发生。 其他器官也部分畸形。 因此， 心 缺损，肝功能不全伴 铁 观察到储存缺陷，多囊肾或肺发育不全。 严重的呼吸系统问题，由于肝功能不全引起的中毒或其他原因导致危及生命的并发症 血液 由于以下原因导致的形成障碍 铁 存储缺陷。 另一个过高的疾病是肾上腺皮质营养不良。 在这里，预后要好一些。 但是，这种疾病也总是会在十岁时导致死亡。 在这种形式的过氧化物酶体疾病中，主要发生许多神经系统症状。 频繁的癫痫发作是这种疾病的一部分。 可以通过以下方式延长寿命 骨髓 移植。 但是，在这种情况下也不可能进行治疗。
你什么时候应该去看医生？
在这种疾病中，通常总是需要去看医生，因为没有自我修复功能，而且症状会大大限制患者的日常生活，从而也大大降低了生活质量。 如果患者患有耳聋或患有耳聋，必须咨询医生。 癫痫。 如果发生 癫痫发作，应立即致电急诊医师或就医，以免造成进一步的并发症。 此外，肝脏疾病也可能表明该病，因此在这种情况下也应咨询医生。 受影响的人还必须接受检查。 内部器官 定期避免并发症。 同样，眼睛异常或突然的视觉不适可能表示该疾病，应由医疗专业人员进行检查。 该疾病的诊断可以由各种医学专家进行，并且进一步的治疗在很大程度上取决于所出现的症状。 通常无法预测这是否会导致预期寿命的缩短。
治疗与疗法
不幸的是，过氧化物酶体疾病的15种已知表现都没有 治疗 可以实现超越单纯症状控制的原因控制。 因此，迄今为止已知的治疗和治疗选择旨在缓解症状。 也使用姑息治疗。 X连锁隐性肾上腺皮质营养不良症是一个例外。 虽然不饱和 脂肪酸 进行症状改善的管理，一种选择是 骨髓 移植. 骨髓 移植 在某些情况下可能会显着延长寿命。
展望与预后
过氧化物酶体疾病是一种遗传代谢缺陷，会影响体内重要的氧气供应。 与此有关的十五种不同疾病 流程条件 归类为“过氧化物酶体疾病”。 遗传因素和疾病的位置已经表明预后可能不包括治愈方法。 还有一个问题是，尚未对属于它的某些疾病进行足够的研究。 与被破坏或突变的基因相关的症状和后遗症是如此之多，以至于无法对过氧化物酶体疾病做出简要的预后。 清楚的是，这是一组非常严重的后遗症缺陷，通常是致命的。 唯一的问题是，由专家诊断出的过氧化物酶体疾病是否会 铅 死了几个月或出生后几年。 目前，对于15种已知的过氧化物酶体疾病中的任何一种，目前都没有超过治疗方法的选择。 受影响者的生活质量通常对应于他们的寿命短。 它不是很高。 在某些情况下，可以通过强化来改善两个参数 姑息治疗。 最严重的过氧化物酶体疾病是Zellweger综合征。 由于严重的畸形，这会导致出生后短时间内死亡。 对于任何已知的过氧化物酶体疾病，仅采用缓解症状或姑息治疗是不可行的。
预防
直接预防 措施 避免过氧化物酶体疾病尚不存在。 当前（2017年），并不是所有被认为会引发过氧化物酶体疾病的基因突变都是已知的。 如果家庭中已经知道一例过氧化物酶体疾病，则父母应意识到其子女之一可能受到该疾病影响的可能性。
后续
由于过氧化物酶体疾病是基于遗传缺陷，通常在出生后几个月内或最迟在生命的第一个十年结束时是致命的， 治疗 只能在短时间内缓解一些症状而不能完全治愈该疾病。 因此，从这个意义上说，没有实际的善后治疗，而是通过强化症状治疗来减轻某些痛苦。 一般而言，建议受影响的个人及其家人采取健康的生活方式，并保持平衡。 饮食 支持 免疫系统。 此外，建议受影响婴儿的父母以及受影响的孩子 在 为了支持处理这种严重的命运打击，请心理治疗师咨询。 心理治疗师也会建议一定 松弛 和心理技巧，以保持稳定，并建议尽可能多的休闲活动，这应为受影响的家庭提供很多愉快的时光。 由于大多数儿童的病情严重减轻 肺 功能，建议他们每天至少在新鲜空气中度过一个小时。 如果已经受到过一次影响的父母怀有进一步生育孩子的愿望，建议他们进行详细的基因检查，以便提前确定生下另一个患该疾病的孩子的可能性。
你可以做什么
在日常生活中，对过氧化物酶体疾病的治疗对受感染者和亲戚而言并不总是一件容易的事。 因此，应该对所有受影响的人进行心理强化。 相互凝聚力以及促进幸福感很重要，这样才能在以后的过程中取得积极的发展。 除了心理治疗支持外，心理技巧或 松弛 可以应用方法。 这些方法有助于 减轻压力 在日常生活中以及稳定思想。 休闲活动应适应 健康 可能性。 它们很重要，因此注意力的重点应放在生活的美好部分。 为了避免并发症或继发性疾病，健康的生活方式至关重要。 这 免疫系统 可以得到平衡的支持 饮食。 摄入有害物质如 尼古丁, 酒精 或禁止使用非处方药。 这放置了额外的 应力 对整个生物体的危害，这会加剧总体形势的恶化。 如果出现呼吸不适，通常会导致焦虑感。受影响的人应告知自己如何在出现焦虑症时表现出最佳的行为。 另外，重要的是患者每天要在新鲜空气中锻炼更长的时间。 这有助于稳定 免疫系统 并帮助肺部正常运作。
