定义
术语贮积病涵盖了许多疾病，其中代谢紊乱导致某些物质在器官或细胞中沉积。 根据物质和器官的不同，贮积病的严重程度和形式可能会有很大差异。 一些贮积病在出生时就已经很明显，需要立即治疗，而另一些则只在生命过程中出现。
有哪些贮藏病害？
铁贮积病 – 血色素沉着病 铜贮积病 – 威尔森氏病 蛋白质贮积病 糖原贮积病 溶酶体贮积病 胆固醇酯贮积病 心肌贮积病 中性脂肪贮积病
- 铁贮积病——血色病
- 铜贮积病——威尔逊氏病
- 蛋白质贮积病
- 糖原贮积病
- 溶酶体贮积病
- 胆固醇酯贮积症
- 心肌贮积病
- 中性脂肪储存疾病
铁贮积病，在专家圈内被称为 血色病, 是一种代谢紊乱，其中铁在体内和某些器官中的沉积增加。 在大多数情况下，铁储存疾病是一种遗传缺陷，导致通过胃肠道过度吸收铁。 多余的铁不能像被吸收一样迅速排出体外，因此会沉积在各个器官中。
根据受影响的器官和铁的含量，会出现各种症状 血色病 并且随后可能会发生投诉。 在极少数情况下，铁贮积病也可能是其他潜在疾病的结果或频繁发生的结果。 血液 输血，即所谓的二次输血 血色病. 储存在通常不作为铁储存的器官中的额外铁会导致重塑过程。
在这些转化过程中，会形成一种疤痕组织，它取代了健康的器官组织，从而降低了器官的功能。 很多时候，腹部产生激素的器官会受到影响，例如 肝 （最频繁）或 胰腺. 但器官如 心，皮肤和 垂体 也是最常受损的器官之一。
病程通常是隐匿的，因此通常仅在疾病的晚期才被发现。 这里的症状取决于损伤的程度和受影响的器官。 典型的开始是一般的抱怨，如疲惫和 疲倦.
在疾病过程中 关节疼痛 ，在 手指 关节，尤其是在食指和中指，皮肤出现明显的棕色。 在...的帮助下 血液 通过对单个器官进行测试和特殊活组织检查，可以准确诊断哪些器官受到影响以及受影响程度。 最常见和最典型的器官表现首先是 肝 肝硬化, 这是肝脏发育的高危因素 癌症及 胰腺 糖尿病 的。
治疗铁储存疾病的可能性仅限于过量铁的定期排泄。 病因治疗尚不清楚。 首先，低铁 饮食 建议，以及经常饮用红茶，因为它会降低肠道对铁的吸收。
如果尽管铁含量低，但铁含量仍然增加 饮食，放血是首选方法。 在这种情况下 500 毫升 血液 取自患者，从而失去与血细胞结合的铁。 一旦达到血液中铁的目标值，建议在密切的实验室控制下每 2-3 个月放血一次。
在育龄妇女中，这种干预通常可以省去，因为月经出血会导致足够的铁流失。 铁结合药物可作为放血的替代品，但仅在放血不可行时使用，例如由于贫血或其他潜在疾病。 通过早期诊断和一致治疗，铁贮积病患者的预期寿命正常。铜贮积病，被称为 威尔逊氏病，是一种由铜排泄障碍引起的代谢紊乱。
这是由一种蛋白质的遗传性基因缺陷引起的，该蛋白质可以通过 胆汁. 如果有缺陷，铜就不能再排出足够的数量。 它积聚在血液中，因此沉积在各个器官中。
通常，铜主要沉积在 肝、角膜、红细胞和 脑. 尤其是肝脏的感染和 脑 结合导致典型症状，这导致怀疑铜贮积病的诊断。 最初的症状通常发生在 5 到 10 岁之间，例如 肝脏发炎，被称为 肝炎，或由肝功能下降引起的神经系统限制，如嗜睡和手颤抖。
从10岁开始，还会出现典型的神经系统症状，如细间距的手颤抖、 痴呆，吞咽或 语言障碍，以及步态问题。 此外，眼睛中的铜沉积物会变得可见。 在这里，角膜中出现一个绿棕色环。
在血液和尿液检查的帮助下，可能 活检 肝脏及各种影像学检查，可确诊铜贮积病。 确诊铜贮积病的主要治疗方法包括联合低铜 饮食 和用于排泄铜的药物，即所谓的螯合剂，例如 D-青霉胺。 该病的预后良好，早期和一致的治疗。
只有在铜沉积导致器官损伤之前进行早期诊断才很重要。 以下适用于此处：任何不基于感染的肝脏疾病，以及 45 岁之前不明确的运动障碍，都应与铜贮积病相关联。 根据世界，所谓的蛋白质贮积病不是公认的临床图片 健康管理 组织。
相反，它是由 Lothar Wendt 教授开发和出版的概念。 在他的工作中，温特教授寻求另一种解释我们社会常见疾病的方法，将经典正统医学的观点与“为什么”的问题进行对比。 这种方法的典型例子可以在广泛传播的疾病中看到 糖尿病.
糖尿病 2型糖尿病导致大大增加 血糖 水平。 这些高 血糖 水平导致严重的继发性疾病对全身造成损害。 因此，传统的医疗方法是不断降低 血糖 水平，以防止进一步损坏。
然而，温特教授质疑他的工作理念，为什么会出现这些升高的血糖值，以及这是否可以作为补偿。 他提出了蛋白质沉积在血壁中的理论 船舶 使它们变厚。 温特教授现在解释说，血糖水平升高是对增稠的反应。 血管 尽管阻力增加和扩散路径更长，但仍可将足够量的糖输送到细胞中。
根据温特的说法，因此导致疾病的因素不是糖，而是蛋白质，最后是糖尿病这个术语。 根据其概念，由于蛋白质储存疾病导致的血糖水平升高这一术语更合适。 然而，目前缺乏支持这种解释方法和疾病概念的循证研究。
只有在治疗 关节 一些自助小组中已经有患者报告说，他们通过靶向蛋白质分解疗法减轻甚至消除了关节病。 然而，应该指出的是，这些是没有参考组的个人经历，只有在疾病的早期开始治疗才能成功。 各专科的带头教授，考虑到目前的研究情况，没有看到任何证据证明Wendt教授的蛋白质贮积病概念是正确的。
在糖原贮积病中，遗传性基因缺陷导致糖原在体内过度沉积。糖原俗称肝淀粉。 这是一种长而多分支的葡萄糖分子，储存在肝脏中，作为能量源糖的提供者。 总共有九种不同形式的糖原贮积病，每一种都是基于不同的遗传缺陷，导致糖原在不同器官中的沉积。
最常见的形式包括 I 型 von Gierke 病、II 型庞贝病和 V 型 McArdle 病。 不同的形式在它们的症状和疾病的发作上都不同。 I 型糖原贮积病的特征通常是 肝脏肿大 除了频繁的癫痫发作和出血倾向之外，还有腹部膨胀。
II 型糖原贮积病的特点是全身肌肉萎缩和体型过大 舌. V 型糖原贮积病也会引起全身肌肉萎缩，但与肌肉 疼痛 和 抽筋 劳累后。 糖原贮积病的治疗取决于疾病的类型及其严重程度。
术语溶酶体贮积病涵盖了一大类基于溶酶体遗传缺陷的疾病。 溶酶体是人体中的一组细胞，其作用类似于 胃 或细胞垃圾桶。 在溶酶体中，所有多余的细胞成分和细胞废物都被分解。
如果溶酶体有缺陷，细胞的这些废物就会积聚并沉积在细胞和其他器官中。 目前，45种疾病被归类为溶酶体贮积病。 大多数疾病是很少发生的贮积病变种。
最常见的溶酶体贮积病形式是戈谢病和 法布里氏病. 在戈谢病中，破坏的降解过程导致脂肪在细胞和其他器官中积累。 由于整个身体的潜在感染，症状差异很大。
典型症状是肝脏肿大和 脾，造血系统紊乱和癫痫发作。 通常，由于喂养障碍，这种疾病在婴儿期就已经很明显了。 法布里氏病另一方面，比戈谢病少见得多，并且由于其遗传而主要影响男孩。
的症状 法布里氏病 最初包括 燃烧 疼痛 手指攻击、肠胃不适和 角膜混浊。 后来了 心 可能会受到心功能不全和中风的影响。 胆固醇 酯贮积病属于溶酶体贮积病，一种罕见的遗传性代谢病。
胆固醇 酯病是由溶酶体酸缺陷引起的 脂肪酶，它通常会分解脂肪，如胆固醇酯和甘油三酯。 这些脂肪分解减少会导致脂肪在细胞中积聚，从而导致身体循环。 这种病很长一段时间不会引起任何不适，只有肝脏反应性肿大会导致右上腹部有压力感， 恶心 或饱腹感。
血液检查显示血值升高 胆固醇 和脂质以及良好脂肪的降低值（高密度脂蛋白胆固醇). 超声 上腹部检查可能会发现 脂肪肝. 胆固醇酯贮积症的治疗是通过抑制胆固醇的吸收来进行的。 秋水仙碱 或依折替尼，另外通过使用他汀类药物降低血脂值，例如 辛伐他汀.
在心肌贮积病中，有废物沉积在 心 壁，这会严重限制心脏的性能和泵血功能。 两种不同的贮积病可导致这些沉积在心壁中：罕见的遗传性溶酶体贮积病法布里病和所谓的淀粉样变性。 在法布里病中，遗传性基因缺陷导致代谢产物分解减少，结果沉积在心脏壁中并可能造成严重损害。
另一方面，淀粉样变性在生命过程中既可以是遗传性的，也可以是获得性的。限制心脏功能。 心肌贮积病最初表现为全身症状，如虚弱和疲惫。 随着时间的推移，在劳累后和在休息的某个时间点会增加呼吸困难。
肺中的水、腹部、腿部和 心包 随着疾病的进展，这是典型的副作用。 用于明确诊断心肌贮积病、成像程序和心肌 活检 是必要的。 然后根据触发的潜在疾病进行后续治疗。
中性脂肪储存疾病是一种非常罕见的疾病，其中脂肪（即所谓的甘油三酯）的分解和储存存在缺陷。 迄今为止，全世界仅描述了 50 例中性脂肪储存疾病。 与大多数储存疾病一样，遗传缺陷的原因在中性脂肪储存疾病中也是遗传的。
通常这种疾病在早期就已经很明显了 童年 由于发育障碍。 大多数受影响的人会出现肝脏肿大并伴有肝功能障碍，以及眼部问题和 失去听力. 在高龄时，可能会出现肌肉萎缩和步态障碍。
