遗传病

记忆疾病

定义术语贮积病涵盖了许多疾病，其中代谢紊乱导致某些物质在器官或细胞中沉积。根据物质和器官的不同，贮积病的严重程度和形式可能会有很大差异。一些贮积病在出生时就已经很明显，需要立即治疗，而…… 记忆疾病

诊断法布里病并不总是很容易诊断，而且患者在症状可归因于法布里病之前往往有很长的病史。医生通常需要数年时间才能做出正确的诊断。如果怀疑法布里病，医生会通过一系列…… 诊断| 法布里氏病的症状，病因和治疗

什么是法布里病？法布里病（法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病）是一种罕见的代谢性疾病，其中酶缺陷是由基因突变引起的。结果是代谢产物的分解减少和它们在细胞中的储存增加。结果，电池损坏并死亡。作为…… 法布里氏病的症状，病因和治疗

家族性地中海热是一种与频繁发热发作相关的遗传性疾病。该疾病被归类为自身炎症性疾病，因为免疫系统独立于病原体被激活并引发炎症。总体而言，家族性地中海热是一种罕见疾病，但在某些地区和人群中更为常见。这也是 … 家族性地中海热

如何找到一个专家？处理家族性地中海热的专家通常是风湿病学家。在大多数情况下，可以直接通过家庭医生、儿科医生或诊所进行联系。建议使用自己的搜索互联网搜索。在互联网上有自助团体和信息方面，它们提供…… 如何找到一个专家？ | 家族性地中海热

什么是预期寿命？通过良好的药物治疗，家族性地中海热患者可以拥有正常的预期寿命。然而，在略多于一半的患者中，频繁的复发导致淀粉样蛋白 A（一种急性期蛋白）大量释放。这可以积聚在肾脏中，从而导致肾脏... 什么是预期寿命？ | 家族性地中海热

什么是戈谢病？戈谢病是一种遗传性疾病，即一种遗传传播的疾病，其中脂肪储存在体内不寻常的细胞中。结果，细胞受到影响的某些器官的功能受到限制。患者常表现为严重乏力、血性贫血及肝脾肿大。在… 戈谢病

根据严重程度分类戈谢病的 I 型也称为“非神经病型”。这意味着这种形式不会发生神经损伤。在这里，葡萄糖脑苷脂酶还在一定程度上起作用，所以第一个问题出现在成年期。这些通过脾脏和肝脏的增大表现出来。这些器官…… 根据严重性分类| 高雪氏病

治疗为了直接解决疾病的原因，必须为患者提供所需的酶。因此，戈谢病的治疗在于通过静脉通路输注来施用酶。这可以完成，例如，每月一次以更高的剂量或几次…… 治疗方法高雪氏病

预期寿命戈谢病的预期寿命主要取决于疾病的严重程度和类型。 I 型戈谢病作为一种非神经性疾病，其预期寿命仅略有缩短。慢性神经病形式的特征是患者的生活受到严重的限制和严重的痛苦。然而，这很难…… 预期寿命| 高雪氏病