法布里氏病是什么？
法布里病（法布里综合症，法布里病或法布里-安德森氏病）是一种罕见的代谢疾病，其中一种酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是减少了代谢产物的分解并增加了它们在细胞中的储存。 结果，细胞被损坏并死亡。
结果，器官受损，导致典型的症状 法布里氏病。 该疾病通过X染色体从生病的父母传染给孩子。 该病尚无法治愈，患病的人的生活质量往往大大降低。
原因
的原因 法布里氏病 α-半乳糖苷酶A是一种缺失的酶，即α-半乳糖苷酶A。α-半乳糖苷酶A发生在某些区室（溶酶体）的细胞内，在这里需要裂解糖鞘脂。 糖鞘脂是构成细胞所需的一组含糖脂肪。 由于遗传缺陷，患有 法布里氏病 根本没有或没有足够量的这种酶，这会导致各种代谢产物（尤其是球核糖基神经酰胺）积聚在细胞内并对其造成损害。
结果，细胞死亡并发生器官损伤和功能障碍。 这种疾病称为溶酶体贮积病，因为细胞中的代谢产物在溶酶体内积累。 法布里病是X连锁遗传的。
编码α半乳糖苷酶的突变基因位于X染色体上，并由后代遗传。 生病的父亲的儿子很健康，因为他们只能从父亲那里获得Y染色体，而女儿却总是生病，因为他们继承了X染色体。 因为患病的男性只有一个带有缺陷基因的X染色体，所以这种疾病比女性严重得多。 女性还有第二条X染色体，可以部分弥补缺陷。
伴随症状
法布里氏病是一种同时影响多个器官系统的疾病。 它被称为多器官疾病。 伴随的症状相应地有所不同。
其中最常见的是：手脚疼痛灼伤身体尖端（英亩）：鼻子，下巴，耳朵皮肤变化肾脏损害心脏和血管疾病视力问题消化道问题
- 手脚区域疼痛
- 灼伤身体尖端（英亩）：鼻子，下巴，耳朵
- 皮肤变化
- 肾脏损害
- 心脏和血管疾病
- 视觉问题
- 消化道投诉
许多患有法布里氏病的患者都受到眼睛症状的影响。 典型地，由于细小的沉积物，角膜变得浑浊，但是这些不会明显损害视力。 沉积物呈乳白色，并散布在角膜上。 涡旋 形状。
此临床图片称为角膜角质层。 的 眼睛的晶状体 还可能受混浊的影响，因此称为法布里白内障。 的 眼科医生 通过检查角膜和裂隙灯放大的晶状体来诊断眼睛的变化。
皮肤变化是法布里氏病的典型症状之一。 经常出现深红色至深紫色斑点，这些斑点像小的疣状突起一样分布在皮肤上。 这些是良性皮肤肿瘤血管角膜瘤。
这些斑点可以长到几毫米大小，并且可以出现在身体的任何位置。 法布里氏病通常会导致 血液 船舶，这可能会导致血液循环问题 脑 在最坏的情况下 行程。 法布里氏病患者罹患肝癌的风险 行程 50岁以前才大大增加。
这使得 行程， 随着 肾 失败，是法布里综合征的主要死亡原因之一。 法布里氏病的许多患者患有肌肉 疼痛，其中一些很严重。 的 疼痛 主要影响手，脚和脸（鼻子，下巴，耳朵）。 在许多情况下 燃烧 疼痛 常规无法解决 止痛药因此，在严重的情况下，医生会开具鸦片制剂。通常还会出现所谓的感觉异常，即麻木，刺痛或禁忌感。
