遗传病
如何治疗? | 神经皮肤综合症
它是如何治疗的? 治疗取决于疾病。 这里区分了对症治疗和旨在抑制和减缓症状发展的治疗。 由于基因变化的原因尚不清楚,因此无法治疗原因本身。 预后 由于大量… 如何治疗? | 神经皮肤综合症
镰状细胞性贫血–到底有多危险?
定义 镰状细胞贫血症是血液或更准确地说是红细胞(红细胞)的遗传病。 根据遗传有两种不同的形式:所谓的杂合形式和纯合形式。 这些形式基于红细胞的紊乱形式。 在没有氧气的情况下,它们会… 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
诊断镰状细胞性贫血–到底有多危险?
诊断 有几种方法可以检测红细胞的镰状细胞形状。 最简单的方法是通过观察:如果将一滴血铺在载玻片上并密封在空气中,受影响的红细胞呈镰状(称为镰状细胞或镰状细胞)。 所谓的目标细胞或射击盘…… 诊断镰状细胞性贫血–到底有多危险?
相关症状| 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
相关症状 症状的临床表现取决于受影响的人是纯合子还是杂合子携带者。 在纯合形式中,人们通常可以说是更严重的形式。 由于循环障碍,患者在儿童时期就已经患有溶血危象和器官梗塞。 溶血危象是溶血的并发症…… 相关症状| 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
治疗| 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
治疗 对于纯合子携带者,可以尝试将体内正常红细胞的培养与同种异体干细胞移植结合起来。 为此,造血干细胞被转移给兄弟姐妹或陌生人,然后接管(正确的)造血。 这样做也是为了…… 治疗| 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
禁忌哪些药物? | 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
哪些药物是禁忌的? 原则上,应避免使用所有增加血液粘度或损害氧气供应的药物。 例如,镰状细胞患者应避免服用含有雌激素的避孕药,因为它们会增加血栓形成的风险。 作用于自主神经系统并使血管变窄的药物(血管收缩药物)…… 禁忌哪些药物? | 镰状细胞性贫血–到底有多危险?
法布里氏病的症状,病因和治疗
什么是法布里病? 法布里病(法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病)是一种罕见的代谢性疾病,其中酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是代谢产物的分解减少和它们在细胞中的储存增加。 结果,电池损坏并死亡。 作为…… 法布里氏病的症状,病因和治疗
诊断| 法布里氏病的症状,病因和治疗
诊断 法布里病并不总是很容易诊断,而且患者在症状可归因于法布里病之前往往有很长的病史。 医生通常需要数年时间才能做出正确的诊断。 如果怀疑法布里病,医生会通过一系列…… 诊断| 法布里氏病的症状,病因和治疗
继承如何? | 角膜营养不良
传承如何? 角膜营养不良代表一组不同形式的疾病,它们又具有不同的遗传特征。 根据突变,它们是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁隐性遗传。 受影响的患者可以接受遗传咨询,这可以告知他们治疗和预后以及进一步遗传…… 继承如何? | 角膜营养不良
病程| 角膜营养不良
病程 角膜营养不良是一种进行性疾病,即其严重程度随着时间的推移而增加。 有些形式不会对患者造成任何症状,因此不会危及生命。 其他形式只会在很晚的阶段导致症状,只会稍微恶化。 严重的形式…… 病程| 角膜营养不良