神经皮肤综合症

介绍 神经皮肤综合征概括了在皮肤和中枢神经系统中表现出来的各种遗传性疾病。 定义 包括神经皮肤综合征的疾病的特征在于在胚胎期发育的子叶的某些畸形。 这意味着这些畸形发生在胎儿的发育过程中…… 神经皮肤综合症

角膜营养不良

什么是角膜营养不良? 角膜营养不良是一组遗传性角膜疾病。 它是一种非炎症性疾病,通常会影响双眼。 在大多数情况下,它表现为角膜透明度降低和视力下降。 其高峰年龄在 10 至 50 岁之间…… 角膜营养不良

继承如何? | 角膜营养不良

传承如何? 角膜营养不良代表一组不同形式的疾病,它们又具有不同的遗传特征。 根据突变,它们是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁隐性遗传。 受影响的患者可以接受遗传咨询,这可以告知他们治疗和预后以及进一步遗传…… 继承如何? | 角膜营养不良

病程| 角膜营养不良

病程 角膜营养不良是一种进行性疾病,即其严重程度随着时间的推移而增加。 有些形式不会对患者造成任何症状,因此不会危及生命。 其他形式只会在很晚的阶段导致症状,只会稍微恶化。 严重的形式…… 病程| 角膜营养不良