诊断
法布里疾病并非总是容易诊断的，患者在症状归因于法布里疾病之前通常经历了悠久的历史。 医生通常需要数年才能做出正确的诊断。 如果怀疑有法布里病，医生将通过一系列实验室检查来做出诊断， 血液 必须取样。
一旦确定了诊断，医生通常会将患者转至专门治疗溶酶体贮积病的某些诊所。 有许多分子遗传学测试可以确认对 法布里氏病。 首先，简单的酶测试可以弄清α半乳糖苷酶是否存在缺陷。
在男性中，阳性测试结果（即α半乳糖苷酶活性降低）通常足以诊断出该疾病。 患病的妇女仍然可以在其α-半乳糖苷酶正常活动 血液，因此在这种情况下，需要进行额外的基因分析。 基因分析可以显示该女性在半乳糖苷酶基因中是否具有致病突变。
治疗
早期诊断对于治疗以下疾病非常重要 法布里氏病，因为症状越早得到治疗，疾病进展越慢。 有某些中心专门治疗以下症状 法布里氏病 以及哪些患者一定要联系。 由于法布里（Fabry）病是多器官疾病，因此由心脏病专家，肾脏科医生，神经病学家和其他专家组成的团队提供治疗。
除了减轻症状外，治疗方法几年来的主要目的是用人工产生的α半乳糖苷酶替代缺失的酶。 这种酶替代疗法导致代谢产物分解并且不沉积在器官中，从而改善了患者的症状。 如果尽早开始治疗，可以防止器官系统受损，患者可以过上几乎正常的生活。
法布里氏病如何影响预期寿命？
法布里氏病是一种严重的疾病，会严重损害肾脏， 心 和 脑 在很小的时候。 由于降低的酶活性，脂肪会沉积在 血液 船舶 和器官，导致器官受损越来越严重，最终完全丧失其功能。 如果仍然无法发现疾病或不进行治疗，法布里氏病患者通常会因 心 慢性疾病 肾 失败或 行程.
如果不加以治疗，患者的预期寿命将大大降低，仅为约40至50岁。 如果疾病被早期诊断，并立即开始以酶替代疗法的形式进行适当治疗，则患者的预期寿命接近正常，且不低于平均年龄。
