定义——什么是法布里病？
法布里病（法布里综合征、法布里病或法布里-安德森病）是一种罕见的代谢性疾病，其中酶缺陷是由基因突变引起的。 结果是代谢产物的分解减少并增加它们在细胞中的储存。 结果，电池损坏并死亡。 结果，器官受到损害，并且根据器官损害可能出现各种症状。
原因
法布里病的原因是缺少一种酶，即 α-半乳糖苷酶 A。这种酶存在于细胞内的某些隔室，即溶酶体中，需要它来裂解鞘糖脂。 鞘糖脂是一组构建细胞所需的含糖脂肪。
由于遗传缺陷，这种酶缺失，导致各种代谢产物（尤其是球神经酰胺）在细胞内积聚并损坏它们。 结果，细胞死亡并发生器官损伤和功能障碍。 这种类型的疾病被称为溶酶体贮积病，因为细胞内的代谢物在溶酶体内积累。
您可能对这个主题感兴趣：储存疾病——有哪些？ 法布里病为 X 连锁遗传。 父亲生病的儿子健康，因为他们只从父亲那里得到 Y 染色体，而女儿总是生病，因为他们继承了 X 染色体。 因为患病的男性只有一条带有缺陷基因的 X 染色体，所以他们的疾病比女性严重得多。 女性还有第二条X染色体，可以部分弥补缺陷
疗程
早期诊断对于法布里病的治疗非常重要，因为治疗症状越早，疾病进展越慢。 有些中心专门治疗法布里病的症状，患者绝对应该联系。 由于法布里病是一种多器官疾病，治疗是由一组 心 专家， 肾 专科医生、肾脏专科医生和其他医学专科医生。
除了减轻症状外，多年来，治疗方法的主要目的是用人工生产的 α 半乳糖苷酶替代缺失的酶。 这种酶替代疗法导致代谢物被分解而不是沉积在器官中，从而改善患者的症状。 如果及早开始治疗，可以防止器官系统受损，患者可以过上几乎正常的生活。
