法布里氏病如何影响预期寿命？
法布里氏病 是一种严重的疾病，会严重损害肾脏， 心 和 脑 在很小的时候。 由于降低的酶活性，脂肪会沉积在 血液 船舶 和器官，导致器官受到越来越多的损害，最终完全丧失其功能。 如果仍未发现该疾病或未给予治疗，则 法布里氏病 经常因以下原因过早死亡 心 慢性疾病 肾 失败或 行程。 如果不加以治疗，患者的预期寿命将大大降低，仅为约40至50岁。 如果疾病得到早期诊断，并立即开始以酶替代疗法的形式进行适当治疗，则患者的预期寿命接近正常，且不低于平均年龄。
诊断
诊断 法布里氏病 并非总是那么容易，并且患者在症状归因于该疾病之前通常经历了很长的痛苦历史。 医生通常需要数年才能做出正确的诊断。 如果怀疑有法布里病，医生将通过一系列实验室检查做出诊断， 血液 必须取样。
一旦确定了诊断，医生通常会将患者转至专门治疗溶酶体贮积病的某些诊所。 有许多分子遗传学测试可以证实法布里氏病的诊断。 首先，简单的酶测试可以弄清α半乳糖苷酶是否存在缺陷。
在男性中，阳性测试结果（即α半乳糖苷酶活性降低）通常足以诊断出该疾病。 患病的妇女仍然可以在其α-半乳糖苷酶正常活动 血液，因此在这种情况下，需要进行额外的基因分析。 基因分析可以显示该女性在半乳糖苷酶基因中是否具有致病突变。
